Noonanov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Veľa z toho, čo sme a akí sme, je determinované naším genetickým kódom. Organizácia nášho organizmu, rytmus a spôsob, akým náš rast a telesný vývoj... a dokonca aj časť nášho intelektu a našej osobnosti je zdedená z nášho predkovia.

Niekedy však gény podliehajú mutáciám, ktoré, hoci niekedy môžu byť neškodné alebo dokonca pozitívne, niekedy majú vážne následky, ktoré vo väčšej či menšej miere bránia rozvoju a schopnosti prispôsobiť sa prostrediu tých, ktorí to potrebujú. trpieť. Jednou z týchto genetických porúch je Noonanov syndróm..

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Noonanov syndróm

Noonanov syndróm je relatívne bežná genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u jedného z 1 000 až 2 500 narodených detí, s prevalenciou podobnou Downovmu syndrómu. Je o ochorenie, ktorého symptomatológia môže byť veľmi variabilná v závislosti od prípadu, ale ktorý je charakterizovaný prítomnosťou zmien a oneskorení vo vývoji, vrodenou srdcovou chorobou, hemoragickou diatézou a rôznymi morfologickými zmenami.

Rýchlosť rastu u týchto detí, hoci sa spočiatku javí ako normatívna, je výrazne spomalená a majú tendenciu mať nízky vzrast a psychomotorické oneskorenia. Tento problém sa prejavuje najmä v období dospievania. Niekedy sa vyskytuje spolu s mentálnym postihnutím, hoci to je zvyčajne mierne. Senzoricky môžu predstavovať problémy so zrakom a sluchom ako je recidivujúci strabizmus alebo otitis.

Na morfologickej úrovni sa zmeny tváre, ako je očný hypertelorizmus, oceňujú už od narodenia (oči sú príliš ďaleko od seba), ovisnuté viečka, nízke a vytočené uši, krk krátky. Časté je aj to, že vykazujú kostné zmeny vo forme deformácie hrudného koša (čo môže objavujú sa v podobe prepadnutého hrudníka v oblasti hrudnej kosti alebo pectus excavatum alebo v jej hojnosti alebo pectus carinatum).

Jedným z najnebezpečnejších príznakov je prítomnosť u väčšiny pacientov so srdcovým ochorením vrodené stavy, ako je pľúcna stenóza alebo hypertrofická kardiomyopatia, ako aj iné problémy cievne. Navyše, častá je prítomnosť krvácavej diatézy u viac ako polovice pacientov, čo predpokladá veľké ťažkosti s koaguláciou, čo spôsobuje veľkú opatrnosť pri krvácaní. Majú tiež veľkú ľahkosť pri vytváraní modrín.

Hoci to nie je také časté, môžu mať aj lymfatické problémy, ktoré spôsobujú periférny edém alebo dokonca v pľúcach a črevách. Majú tiež tendenciu byť vystavení vyššiemu riziku leukémie a iných myeloproliferatívnych problémov.

V genitourinárnom systéme môžu sa objaviť zmeny, ako je kryptorchizmus alebo žiadny zostup semenníkov u mužov. To v niektorých prípadoch spôsobuje problémy s plodnosťou. V prípade žien však zvyčajne nedochádza k žiadnym zmenám, pokiaľ ide o ich plodnosť.

Príčiny syndrómu

Noonanov syndróm je, ako sme už povedali, porucha genetického pôvodu, ktorej hlavná príčina bola zistená v prítomnosti mutácií na 12. chromozóme. konkrétne zmeny sa objavujú vo forme mutácií v géne PTPN11 v polovici prípadov, aj keď to môžu spôsobiť aj iné gény, ako napríklad KRAS, RAF1 alebo SOS1. Sú to gény, ktoré sa podieľajú na raste buniek a na ich vývoji, pričom ich zmena spôsobuje rôzne zmeny v rôznych systémoch organizmu.

Vo všeobecnosti sa považuje za autozomálne dominantnú poruchu, ktorá sa môže zdediť z otca na syna (s častejším prenosom z matky), ak Niekedy sa mutácie, ktoré generujú Noonanov syndróm, objavia bez toho, aby ich preniesol niektorý z rodičov, alebo existujú iné prípady rodina.

Ošetrenia

V súčasnosti neexistuje žiadna kuratívna liečba Noonanovho syndrómu., s existujúcou liečbou zameranou na zmiernenie symptómov, prevenciu komplikácií, zasahovanie do štrukturálne a morfologické anomálie, optimalizujú svoje kapacity a ponúkajú týmto ľuďom najlepšiu kvalitu života možné.

Na tento účel sa používa multidisciplinárna metodológia intervencie rôznych odborníkov z medicíny a iných vied. Symptómy a zmeny prezentované tými, ktorí trpia touto chorobou, môžu byť veľmi variabilné, takže liečba bude závisieť od typu zmien, ktorými trpia.

Pri Noonanovom syndróme je nevyhnutné vykonávať pravidelnú kontrolu a monitorovanie zdravotného stavu subjektu, najmä pri pravdepodobnej prítomnosti srdcového ochorenia. Problémy s koaguláciou nie sú pri tomto syndróme nezvyčajné, preto je potrebné túto skutočnosť zohľadniť pri prípadných chirurgických zákrokoch. Počas prvých rokov môže byť potrebné používať na kŕmenie dieťaťa hadičky. Nie je zvláštne, že sa používa liečba rastovým hormónom, aby sa podporil vývoj maloletých.

Na psychoedukačnej úrovni, vzhľadom na vysokú prevalenciu problémov s učením a/alebo mentálne postihnutie môže byť požadované použitie psychostimulácie, individualizované plány v škole, posilnenie učenia sa základných životných zručností logopédia a používanie alternatívnych a/alebo augmentatívnych komunikačných techník, ako napr piktogramy. Fyzioterapeutická prax môže byť tiež potrebná na zlepšenie ich motorických zručností.

Nakoniec, genetické poradenstvo by sa malo zvážiť, keď subjekt dosiahne adolescenciu alebo dospelosť kvôli možnosti prenosu poruchy.

Môže byť tiež potrebné použiť psychologickú liečbu subjektu, pretože sa môžu objaviť pocity nedostatočnosti, nízke sebavedomie a depresívne syndrómy. Podobne je potrebná psychoedukácia ako pre toto, tak aj pre prostredie a návšteva podporných skupín môže byť užitočná.

Pokiaľ sú možné komplikácie pod kontrolou, jedinci s Noonanovým syndrómom môžu mať životnú úroveň ekvivalentnú životnej úrovni ľudí bez poruchy. Niektoré z príznakov môžu s vekom vyblednúť, keď sa stanú dospelými.

• Mohlo by vás zaujímať: "Druhy psychologických terapií"

Bibliografické odkazy:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanov syndróm. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds.). Nelson učebnica pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. a Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanov syndróm, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Univerzitná nemocnica Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. a Ezquieta, B. (2013). Noonanov syndróm. Rev. Esp. Endocrinol. pediater; 4 (dodatok). Všeobecná fakultná nemocnica Gregorio Marañón. Výskumný ústav zdravia Gregorio Marañón. Madrid.