Fatálna familiárna nespavosť: príčiny, príznaky a liečba

Nie všetky formy nespavosti sú spôsobené psychologicky. Fatálna familiárna nespavosť ani zďaleka nepripomína typickú poruchu spánku. Je to neurodegeneratívne ochorenie spôsobené priónmi, ktoré, ako hovorí názov, je prenášané geneticky a končí smrťou pacienta v relatívne krátkom časovom období, ktoré zvyčajne trvá menej ako dva rokov.

Našťastie nejde o časté ochorenie, ale akonáhle sa objaví, je synonymom letality. Je to jedna z mála chorôb, o ktorých je známe, že ukončujú život depriváciou spánku, a preto je pre neurológov taká fascinujúca.

Čo je smrteľná rodinná nespavosť?

Fatálna familiárna nespavosť je autozomálne dominantné dedičné priónové ochorenie. Mutácia v géne PRNP na chromozóme 20 vedie k nadprodukcii priónových proteínov, ktoré sa hromadia a majú schopnosť prevádzať ďalšie proteíny na prióny, končiac neurodegeneráciou oblasti, kde sa nachádzajú miesto.

Lokalizácia lézií

Hlavným neuropatologickým prejavom, ktorý nájdeme pri fatálnej rodinnej nespavosti, je degenerácia talamus, ktorý je zodpovedný za spánok, so selektívnym postihnutím v prednej ventrálnej a strednej dorzálnej oblasti talamického jadra. Okrem toho dochádza k postihnutiu v olivovom jadre a zmenám v malom mozgu, ako aj spongiformným zmenám v mozgu.

mozgová kôra. Najviac postihnuté oblasti kôry sú hlavne čelné, temenné a časové oblasti.

Nie je jasný vzťah medzi neuronálnou dysfunkciou a distribúciou priónov. Ba čo viac, ani počet priónov neindikuje stupeň závažnosti ochorenia alebo smrť neurónov. Všetci pacienti vykazujú podobné hladiny priónov v talame a subkortikálnych štruktúrach. Iba u tých, u ktorých choroba dostatočne pokročila, nájdeme prióny v mozgovej kôre, aby dosiahli vyššiu koncentráciu ako v najvnútornejších oblastiach mozgu.

Na základe týchto údajov vznikajú dve hypotézy: buď prióny nie sú toxické a objavujú sa iba súčasne s ochorením a príčinou neurónovej smrti Je to mutácia génu PRNP. Prióny sú toxické, ale rôzne mozgové tkanivá majú rozdielny stupeň rezistencie na túto toxicitu. Nech je to akokoľvek, vieme, že neuróny týchto pacientov nielen jednoducho zomierajú, ale podstúpia apoptózu, to znamená, že svoju vlastnú smrť programujú pomocou signálu.

Ako sa to prejavuje? Časté príznaky

Je to choroba, ktorá sa zvyčajne prejaví okolo 50. roku života. Jeho nástup je náhly a pokračuje v ňom až do smrti pacienta. Tí, ktorí ňou trpia, začínajú strácať schopnosť zaspávať. Nie rovnakým spôsobom ako nespavci, ktorí kvôli psychofyziologickým faktorom môžu spať málo alebo zle. Je to absolútna neschopnosť zaspať alebo to urobiť mimoriadne povrchne.

Choroba progreduje do halucinácie, poruchy autonómneho nervového systému, ako sú tachykardie, hypertenzia, hyperhidróza a hypertermia, zvýšenie hladín katecholamíny v mozgu, kognitívne zmeny, ako sú problémy s krátkodobou pamäťou a pozornosťou, ataxia a prejavy endokrinný.

Spôsobuje nespavosť smrť?

Presná príčina smrti pri smrteľnej rodinnej nespavosti nie je známa.. Aj keď akýkoľvek neurodegeneratívny proces končí smrťou, je možné, že pri tomto ochorení príde smrť skôr kvôli dysregulácii ďalších funkcií v dôsledku nespavosť.

Vieme, že spánok je základnou súčasťou zdravia, pretože je obnovujúci na fyzickej a duševnej úrovni a umožňuje čistenie toxínov v mozgu. Napríklad u zvierat vedie dlhodobá deprivácia k smrti. Je teda možné, že nespavosť tohto ochorenia, ak nejde o priamu príčinu smrti, pravdepodobne má vplyv na rýchle zhoršenie mozgových štruktúr. Z tohto dôvodu môže zásah zameraný priamo na zmiernenie nespavosti výrazne predĺžiť dĺžku života niekoho so smrteľnou rodinnou nespavosťou.

Spite pri smrteľnej rodinnej nespavosti

V niektorých prípadoch sa nespavosť sama nevyskytuje. Namiesto toho sa spánok môže zhoršiť vo svojej architektúre, keď sa meria prostredníctvom polysomnogramu, bez toho, aby pacient nemohol zaspať. Elektroencefalogram tohto pacienta vykazuje prevažne aktivitu delta vĺn, ktorá je prítomná počas bdelosť, s krátkymi prípadmi mikro-snov, v ktorých sú pomalé vlny a K komplexy charakteristické pre fázu 2 sen.

Pozorované rytmy nie sú typické pre niekoho, kto je hore alebo niekto spíVyzerá to skôr ako niekto, kto je v limbe na polceste medzi jednou a druhou stranou. Ako choroba postupuje, mikrospánky sa stávajú menej častými a pomalé vlny a komplexy K, ktoré označujú tieto doby odpočinku, postupne miznú.

V talame je čoraz menej metabolickej aktivity, začínajú sa objavovať epileptické záchvaty, zhoršujú sa autonómne poruchy a zvyšuje sa krvný tlak. kortizol. Nakoniec sa prestane produkovať rastový hormón vyrobený v noci, ktorý umožňuje telu brzdiť rast. využitie glukózy, čo spôsobuje rýchly úbytok hmotnosti a predčasné starnutie charakteristické pre choroba.

Liečba

Zatiaľ máme iba symptomatologickú liečbu, to znamená liečbu týchto symptómov, ale nezastavujte príčinu poškodenia neurónov. Liečba v skutočnosti nie je v mnohých prípadoch ani symptomatická, ale paliatívna. A čo je ešte horšie, pacienti so smrteľnou familiárnou nespavosťou reagujú zle na bežné hypnotiká a sedatíva. Aby mohli títo ľudia spať, je potrebný liek, ktorý stimuluje spánok s pomalými vlnami.

Zdá sa, že niektoré lieky, ktoré sú stále predmetom vyšetrovania, to zjavne dokážu, hoci neboli testované na ľuďoch s poškodením talamu, iba na normálnych nespavcoch. Všetky pokusy o nájdenie účinnej drogy alebo drogového koktailu boli doteraz v kontexte pokusov a omylov. Je potrebných viac klinických skúšok so zlúčeninami špecificky zameranými na navodenie spánku, berúc do úvahy bariéry, ktoré predstavuje zhoršenie talamu.