Rettov syndróm: príčiny, príznaky a liečba

Rettov syndróm je porucha autistického spektra Začína sa to v ranom detstve a vyskytuje sa to hlavne u dievčat. Je charakterizovaná prítomnosťou mikrocefálie a stratou motorických schopností získaných počas prvých mesiacov života.

Tieto a ďalšie príznaky sú spôsobené genetickými mutáciami súvisiace s X chromozómom. Aj keď v súčasnosti neexistuje žiadny liek na Rettovu poruchu, existujú spôsoby liečby a intervencie, ktoré môžu zmierniť s tým spojené rôzne problémy a zlepšiť tým kvalitu života dievčat syndrómom.

• Mohlo by vás zaujímať: „Syndróm fragilného X: príčiny, príznaky a liečba"

Čo je Rettov syndróm?

V roku 1966 rakúsky neurológ Andreas Rett opísal poruchu nástupu detstva pozostávajúcu z „a cerebrálna atrofia s hyperamonémiou “, to znamená charakterizovaná nadmernou hladinou amoniaku v krv. Neskôr by sa vzťah tohto syndrómu k hyperamonémii vyvrátil, ale klinický obraz opísaný Rettom by bol pokrstený jeho priezviskom.

Rettov syndróm je alteráciou fyzického, motorického a psychologického vývoja

ktorá nastáva medzi prvým a štvrtým rokom života, po období normálneho rastu. Najcharakteristickejšími príznakmi sú spomalenie lebečného vývoja a strata manuálnych schopností, ako aj vzhľad stereotypných pohybov rúk.

Táto porucha sa vyskytuje takmer výlučne u dievčat; v skutočnosti ICD-10 aj DSM-IV uvádzajú, že postihujú iba ženy, ale nedávno boli u detí zistené niektoré prípady Rettovho syndrómu.

Pretože muži majú iba jeden chromozóm X, v ktorom sa nachádzajú genetické chyby typické pre Rettov syndróm, muži príznaky sa upravujú v menšej miere ako u žien, čo vedie k závažnejším variantom, ktoré nesú vyššie riziko úmrtia skoro.

Súvisiaci článok: „4 typy autizmu a ich charakteristiky"

Vzťah s inými poruchami autistického spektra

V súčasnosti ho DSM-5 zaraďuje medzi kategória „Poruchy autistického spektra“ (ASD), štítok, ktorý zdieľa s inými viac či menej podobnými syndrómami, ktoré sa rozlišovali pri DSM-IV: porucha Autizmus, Aspergerov syndróm, detská dezintegračná porucha a všadeprítomná vývojová porucha nie sú špecifikované.

V tomto zmysle sa uvažuje o Rettovom syndróme neurologické ochorenie, nie duševná porucha. Klasifikácia ICD-10 kategorizuje Rettovu poruchu ako zmenu psychologického vývoja. Konkrétne podľa tejto lekárskej príručky ide o všadeprítomnú vývojovú poruchu, koncept podobný konceptu DSM-IV.

Rettov syndróm sa líši od detskej dezintegračnej poruchy tým, že zvyčajne začína skôr: zatiaľ čo prvá obvykle sa vyskytuje pred 2. rokom života, detská dezintegračná porucha nastáva o niečo neskôr a jej príznaky sú menšie konkrétne. Rettov syndróm je navyše jedinou poruchou autistického spektra, ktorá je častejšia u žien ako u mužov.

Príznaky a príznaky tejto poruchy

Prenatálny a perinatálny vývoj dievčat s Rettovým syndrómom je normálny asi prvých 5 až 6 mesiacov života. V niektorých prípadoch však môže dievčatko naďalej normálne rásť až 2 alebo 3 roky.

Po tomto období rast lebky sa spomaľuje a motorika klesá, najmä jemné pohyby rúk; následne sa vyvinú opakované alebo stereotypné manuálne pohyby vrátane krútenia a zvlhčovania slinami.

Okrem mikrocefálie a manuálnych porúch ľudia s Rettovou poruchou môže mať množstvo súvisiacich znakov a symptómov s premenlivou frekvenciou:

• Ťažké mentálne postihnutie.
• Poruchy gastrointestinálneho traktu, ako je zápcha.
• Zmeny v bioelektrickej aktivite mozgu a výskyt epileptických záchvatov.
• Absencia jazyka alebo vážne jazykové deficity.
• Deficity v sociálnej interakcii, aj keď záujem o ostatných je zachovaný.
• Problémy s chôdzou, nesúlad chôdze a pohybov kmeňa.
• Nedostatočné žuvanie.
• Poruchy dýchania, ako je hyperventilácia, apnoe alebo zadržiavanie vzduchu.
• Skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice).
• Slintanie
• Ťažkosti pri výcviku na toalete.
• Krátke kŕče (chorea) a mimovoľné skrútenie (atetóza).
• Svalová hypotónia.
• Charakteristický sociálny úsmev počas raného detstva.
• Zabránenie kontaktu s očami.
• Kričiace výbuchy a nekontrolovateľný plač.
• Bruxizmus (mimovoľné zatínanie zubov).
• Kardiovaskulárne poruchy ako napr arytmia.

Príčiny

Príčinou tejto poruchy je mutácia v géne MECP2, ktorý sa nachádza na X chromozóme a hrá zásadnú úlohu vo fungovaní neurónov. Konkrétne MECP2 umlčuje expresiu iných génov a bráni im v syntéze proteínov, ak to nie je nevyhnutné. Reguluje tiež metyláciu génov, proces, ktorý upravuje génovú expresiu bez zmeny DNA.

Aj keď boli zmeny v tomto géne jasne identifikované, presný mechanizmus, ktorým sa príznaky Rettovho syndrómu vyvíjajú, nie je známy.

Mutácie v géne MECP2 všeobecne nezávisia od dedičstva, ale sú obyčajne náhodnéAj keď sa v malom počte prípadov zistila rodinná anamnéza Rettovej poruchy.

Prognóza a liečba

Rettov syndróm pretrváva po celý život. Deficity sa zvyčajne neopravujú; skôr majú tendenciu sa časom zväčšovať. Ak k nemu dôjde, obnova je diskrétna a zvyčajne je obmedzená na zlepšenie schopností sociálnej interakcie v neskorom detstve alebo v ranom dospievaní.

Liečba Rettovho syndrómu je v zásade symptomatická, to znamená zameraná na zmiernenie viacerých problémov. Preto sa intervencie líšia v závislosti od konkrétneho symptómu, ktorý sa má zmierniť.

Na lekárskej úrovni sú zvyčajne predpísané antipsychotické lieky a betablokátory, ako aj selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu. Kontrola výživy môže pomôcť zabrániť chudnutiu Spravidla to vyplýva z ťažkostí pri žuvaní a prehĺtaní jedla.

Fyzikálna, jazyková, behaviorálna a pracovná terapia môže byť tiež užitočná pri znižovaní fyzických, psychologických a sociálnych symptómov Rettovho syndrómu. Vo všetkých prípadoch sa vyžaduje intenzívna a nepretržitá podpora od rôznych typov zdravotnícke služby umožňujúce dievčatám s Rettom rozvíjať sa najlepším možným spôsobom uspokojivé možné.