Malformacije Arnolda Chiarija: vrste, simptomi in glavni vzroki

Redke ali redke bolezni (RD) so tiste, ki imajo malo populacije v populaciji. Da bi bolezen štela za redko, mora v določenem trenutku in kraju prizadeti manj kot 5 od 10.000 prebivalcev.

Ti podatki so nekoliko v nasprotju z realnostjo, ki jo opažamo na praktični ravni, odkar je Svetovna organizacija Ljubljana Zdravje (WHO) ocenjuje, da obstaja približno 7000 redkih bolezni, ki prizadenejo 7% prebivalstva globalno. Seveda smo pred nepomembno številko.

Danes vam predstavljamo eno od teh redkih patologij, za katero je bilo ocenjeno, da ima na začetku 20. stoletja prevalenco 1 na 1000 novorojenčkov. Ta številka skozi čas ni ostala veljavna, ker se je na žalost z novimi diagnostičnimi tehnikami pokazalo, da je veliko pogostejša, kot so prej verjeli. Potopite se z nami v svet bolnikov z Malformacija Arnolda Chiarija.

• Povezani članek: "Lissencephaly: simptomi, vzroki in zdravljenje"

Kaj je malformacija Arnolda Chiarija?

Malformacija Arnolda Chiarija je na splošno prirojena bolezen, ki jo sestavljajo

anatomska nepravilnost na dnu lobanje novorojenčka. Za to patologijo je značilen spust dela mali možgani ali skoraj v celoti skozi foramen magnum (foramen magnum) do cervikalnega kanala.

Z drugimi besedami, ko je del lobanje manjši od običajnega ali deformiran, se mali možgani potisnejo v foramen magnum in hrbtenični kanal. To povzroča vrsto značilnih simptomov pri bolniku, ki so posledica naslednjih razlogov:

• Ko se del malih možganov premakne proti cervikalnemu kanalu, povzroči pritisk na vse živčne končiče, kar povzroča več simptomov.
• Ta cerebelarni spust deluje kot "čep", ki povzroči kopičenje cerebrospinalne tekočine in sproži druge patologije.

Ta redka bolezen invalidne in progresivne narave prizadene 0,5% svetovnega prebivalstva, 80% bolnikov je žensk. Poleg resnosti najbolj izrazitih primerov potrjujejo tudi različni informativni portali da se mnogi otroci s to anomalijo ne zavedajo, da jo imajo, saj se nikoli ne predstavijo simptom.

Vrste

Pogovor o simptomih malformacije Arnolda Chiarija je praktično nemogoč brez razlikovanja različnih stopenj v več blokih, saj Ocenjuje se, da ima ta skupina malformacij v skupini centralnega živčnega sistema več kot 100 različnih kliničnih znakov. Zato vam v nadaljevanju prikazujemo različne vrste bolezni, razvrščene glede na dele možganov, ki segajo v hrbtenično votlino. Pojdi.

Vnesite 0

V to kategorijo spadajo bolniki s siringomijelijo. (cista, napolnjena s tekočino v hrbtenjači) z minimalnimi ali nikakršnimi znaki tonzilarne hernije (tj. drsenja malih možganov). Videz te tekoče mase se odzove na hidrodinamično spremembo cerebrospinalne tekočine (CSF) na ravni foramen magnum.

Tip I

Za tip I je značilen izpah malih tonzilov (notranji del malih možganov) skozi foramen magnum (več kot 5 milimetrov). Ukvarjamo se z najpogostejšo vrsto in na srečo pacient morda nima očitnih simptomov.

Čeprav splošna incidenca tovrstnih malformacij ni dobro znana, se ocenjuje, da bo 50 do 70% bolnikov ima pridruženo siringomijelijo in 10% primerov je tudi povezanih s hidrocefalus, in sicer prekomerno kopičenje cerebrospinalne tekočine v lobanji. Treba je opozoriti, da se ta značilna vrsta običajno diagnosticira v drugem in tretjem desetletju pacientovega življenja, saj se simptomi običajno ne pojavijo v otroštvu.

Med najpogostejšimi znaki in simptomi malformacije tipa I Arnolda Chiarija najdemo naslednje:

• Glavoboli.
• Izguba ravnotežja in omotica.
• Bolečina v vratu.
• Težave z vidom in slaba motorična koordinacija.
• Težave pri požiranju in hripavost.
• Sprememba navad pri odhodu na stranišče.

Kakorkoli, treba je opozoriti, da 15 do 30% bolnikov s tipom Chiari I nima nobenih simptomov kadar koli a kljub temu lahko simptomatski primeri gredo k zdravnikom, ki patologijo obravnavajo s kirurškim posegom.

Tip II

Napredujemo na lestvici patološke resnosti, saj malformacija Chiari tipa II običajno kaže bolj očitne simptome in se ti razvijejo v otroštvu. V tem primeru kavdalna hernija se pojavi skozi foramen magnum cerebelarnega vermisa, možganskega debla in četrtega prekata, to je zmanjšanje cerebelarnega tkiva bolj izrazito kot pri tipu I. Ta patologija je lahko vzrok smrti v otroštvu ali zgodnjem otroštvu in za razliko od prejšnjih dveh različic zahteva operacijo.

Poleg že prej naštetih simptomov imajo bolniki s to vrsto v 90% primerov tudi sringomijelijo in hidrocefalus, vendar se pojavi patologija pripomoček: skoraj 15% prizadetih ima lahko hrbtenico bifido, to je vrsto napak na hrbtenici in hrbtenjači zaradi slabega zaprtja in razvoja nevronska cev. Večina novorojenčkov s hudo hrbtenico na koncu umre prezgodaj.

Tip III

Soočamo se z najredkejšo in najresnejšo vrsto malformacij Arnolda Chiarija. Ob tej priložnosti hernija malega možganov in možganskega debla vstopi v vratni hrbtenični kanal (pogosto ga spremlja četrti možganski prekat) in stisne hrbtenjačo. Poleg vseh simptomov, omenjenih v tipih I in II, ima ta sorta z njo povezane resne nevrološke znake: med drugim hudo duševno in fizično upadanje in epileptični napadi.

Tip IV

To je zadnji opisan tip. Znana tudi kot cerebelarna hipoplazija, za katero je značilna nerazvitost malih možganov, se pravi, da je v običajnem položaju, vendar nekateri deli manjkajo. V tem primeru ni povezanega hibernacije tkiva.

• Morda vas zanima: "Malformacije Dandyja Walkerja: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Druge patologije, povezane z malformacijo Arnolda Chiarija

Kot smo že videli v prejšnjih vrsticah, sta sringomijelija in hidrocefalus patologija sklepne predstavitve s to malformacijo, saj je spina bifida izjemnega videza. Kljub temu smo se pustili v črnilnici nekaj fizioloških neravnovesij, povezanih s to zelo specifično klinično sliko. Na kratko jim pokažemo:

• Spremembe volumna zadnje jame: Ta majhen prostor v lobanji je pri bolnikih s Chiari običajno manjši.
• Spremembe kosti: med mnogimi drugimi je primer tega prazna sella turcica, ko se hipofiza skrči ali izravna.
• Spremembe v prekatah, torej štirih anatomskih votlinah, skozi katere kroži likvor. Primer je že omenjeni hidrocefalus.
• Spremembe meninge: Pogosto najdemo več pasov možganske ovojnice (zunanja možganska ovojnica), ki stisnejo foramen magnum.
• Nepravilnosti v možganih pri vseh vrstah, razen 0 in I.

Kot vidimo, se malformacija Arnolda Chiarija ponaša z več znaki, simptomi in dodatnimi pogoji. Na splošno je odvisno od resnosti klinične slike lahko se pojavijo lobanjski, hrbtenični, očesni, otorinolaringološki znaki, skolioza, težave s spanjem, utrujenost, aksialna skeletna bolečina in vse motnje, ki smo jih imenovali v prejšnjih vrsticah. Na žalost, če pri bolnikih s Chiari tipa II in III nekaj manjka, gre za agresivne in jasne simptome.

Nadaljuj

Redke bolezni so tiste, ki prizadenejo manj kot 5 ljudi na 10.000 prebivalcev, in kljub temu, da jih na nekaterih zdravstvenih portalih obravnavajo kot takšne, so okvare Zdi se, da Arnold Chiari prizadene 0,5% svetovne populacije, torej enega na 200 prebivalcev, vse to brez upoštevanja blagih patoloških slik tipa I, ki jih nikoli ne bo diagnosticiran.

Impresivno je dati te rezultate v perspektivo, ker če jih upoštevamo, je možno, da jih ima več Bralci, ki jih je ta prostor zanimal, so srečali nekoga s to napako in niso dali račun. Seveda, bolj ko diagnostična orodja napredujejo, bolj se zavedamo, da redka bolezen morda ni tako redka.

Bibliografske reference:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Pobral 13. novembra ob https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari malformacije, Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap. Pobral 13. novembra ob https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformation, Radyschildren.org. Pobral 13. novembra ob https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Malformacija Chiari tipa I, Kidshealth.org. Pobral 13. novembra ob https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Malformacije Arnold-Chiari, enota za nevrokirurgijo RGS. Pobral 13. novembra ob https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari malformacije, Medlineplus.gov. Pobral 13. novembra ob https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiarijeva malformacija: izguba nasmeha. Indeks zdravstvene nege, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., in Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari malformacija tipa I. Predstavitev primera. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.