Lissencephaly: simptomi, vzroki in zdravljenje

Včasih sprememba procesa migracije nevronov povzroči agirijo, ki povzroča malformacije možganov skorja ima nenormalno gladek videz, odsotni so značilni girus in žlebovi regiji. Ko se pojavijo ti znaki, se uporablja diagnoza "lizencefalija".

V tem članku bomo opisali kaj je lizencefalija, kateri so njeni vzroki in najpogostejši simptomi in kako je mogoče takšne motnje zdraviti ali vsaj obvladovati.

• Morda vas zanima: "Mikrocefalija: simptomi, značilnosti in zdravljenje"

Kaj je lissencephaly?

Lissencephaly je sklop motenj, za katere je značilno glajenje možganskih regij v katerih so navadno gube in razpoke. Te malformacije pogosto povzročajo spremembe v razvoju živčnega sistema in s tem kognitivnih in psihomotoričnih funkcij.

Med intrauterinim razvojem možganska skorja marsikje se zloži nazaj nase. To omogoča, da je volumen živčnega tkiva, ki se prilega lobanji, veliko večji, kot če bi bila površina možganov popolnoma gladka.

Vendar pa v primerih lizencefalije možganske brazde in gube niso oblikovane pravilno

, tako da ima ta organ homogen videz. Intenzivnost tega glajenja se lahko razlikuje pri vsakem posamezniku, odvisno od vzrokov spremembe.

Gre za zelo redko motnjo, ki ima lahko pomembne posledice za telesni in duševni razvoj. V najhujših primerih je intelektualno delovanje močno prizadeto, v drugih pa je primanjkljaj lahko minimalen.

Pričakovana življenjska doba je približno 10 let. Najpogostejši vzroki smrti so zadušitev, bolezni dihal in epileptični napadi, ki so lahko zelo resni.

Simptomi in glavni znaki

Simptomi lizencefalije so odvisni od resnosti malformacij v možganski skorji, pa tudi od posebnih regij, ki so prizadete. Temeljni vidik je agiria, tehnični izraz, ki se uporablja za raven videz možganske skorje.

Velikokrat je glava dojenčkov, rojenih s to boleznijo, zelo majhna v primerjavi z velikostjo drugih novorojenčkov. Čeprav je to zelo značilen znak lizencefalije, ni prisoten pri vseh ljudeh, ki jih prizadene tovrstna motnja. Včasih se pojavi hidrocefalus (kopičenje cerebrospinalne tekočine).

Vzrok za spremembe v možganski skorji zamude in primanjkljaji v telesnem, psihomotoričnem in kognitivnem razvoju. Pogosto se pojavijo tudi fizične malformacije v rokah, pa tudi na prstih na rokah in nogah. Po drugi strani pa so mišični krči in napadi pogosti.

Lissencephaly prav tako ponavadi povzroča težave s požiranjem, kar posledično otežuje vnos hrane in tekočine. Posledično v mnogih primerih na fizični razvoj še vedno vpliva pomanjkanje hranil.

• Povezani članek: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"

Vzroki za to spremembo

Lissencephaly se pojavi kot posledica sprememb v nastanku možganske skorje, ki se pojavijo med nosečnostjo. Vzroki za te napake so lahko zelo raznoliki; Vendar najpogostejši so povezani z genetskimi dejavniki.

Ko intrauterini razvoj normalno napreduje, med dvanajstim in štirinajstim tednom po oploditvi živčne celice zarodka se začnejo premikati iz možganskih predelov, kjer nastajajo, v druge drugačen. V lizencefaliji ta proces migracije celic ne poteka pravilno.

Znanstvene raziskave razkrivajo, da je ta težava običajno posledica mutacij več genov: na razvoj možganov vpliva, če jih ne moremo pravilno izraziti. Zdi se, da se vpleteni geni nahajajo na kromosomih X, 7 in 17, čeprav verjetno niso edini.

Virusne okužbe in zmanjšan pretok krvi da plod prejme, lahko povzroči tudi znake lizencefalije tako, da ovira razvoj centralnega živčnega sistema.

Ugotovljena je bila povezava med lizencefalijo in dvema genetskimi boleznimi: Miller-Diekerjev sindrom in Walker-Warburgov sindrom. Zelo pogosto se agiria predstavlja v širšem kontekstu ene od teh motenj.

Zdravljenje 

Ker gre za spremembo v morfologiji možganov, lisencefalije ni mogoče popraviti sama. Jasno je, da se po razvoju živčnega sistema ni mogoče vrniti nazaj.

Zaradi tega zdravljenje lizencefalije je v osnovi simptomatsko njeni cilji pa so izboljšati kakovost življenja in izboljšati delovanje prizadetih ljudi.

Tako na primer v primerih, ko so težave s požiranjem zelo izrazite na želodcu dojenčkov bo morda treba nanesti želodčno sondo da se lahko pravilno hranijo.

Mišične krče in epileptične napade je mogoče obvladovati z uporabo posebnih zdravil za te vrste motenj. Po drugi strani pa se pri hidrocefalusu izvajajo kirurški posegi za odvajanje nakopičene cerebrospinalne tekočine.