Seckelov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Seckelov sindrom je ena od prirojenih bolezni ki vplivajo na razvoj ljudi od obdobja nosečnosti do rojstva in ki ima posledice tako na videz in osnovne biološke funkcije kot tudi na procese duševno.

Čeprav je prepoznavni element, ki je najbolj očiten nizka rast ali pritlikavost in v večini primerov oblika nosu, za to klinično sliko so številne druge manifestacije nenavadna stanja, ki lahko resno ogrozijo kakovost življenja osebe, če ne prejme oskrbe primeren.

V tem članku bomo videli, kaj so simptome in znane vzroke Seckelovega sindroma ter njegovo zdravljenje.

• Sorodni članek: "Pritlikavost: vzroki, simptomi in z njimi povezane motnje"

Kaj je Seckelov sindrom?

Kar poznamo kot Seckelov sindrom, je sklop fizičnih in duševnih sprememb, ki se pojavijo že pred rojstvom in imajo v osnovi genetske vzroke.

Gre za redko bolezen, za katero je značilna upočasnitev razvoja ploda, tako da je njegova razvojna stopnja v mnogih pogledih "zamujena".

simptomi

Glavni znaki in simptomi, povezani s Seckelovim sindromom, so naslednji.

1. mikrocefalija

To je eden najbolj značilnih znakov Seckelovega sindroma in je sestavljen iz nezadosten razvoj lobanjskega trezorja, zaradi česar je glava majhna in zato imajo možgani manj prostora za rast. To je pomembno, saj se mora ta del živčnega sistema v tem obdobju življenja hitro širiti.

• Sorodni članek: "Mikrocefalija: simptomi, značilnosti in zdravljenje"

2. Duševna zaostalost

To je ena od posledic zmanjšane velikosti lobanje glede na preostali del telesa. malformacije v možganih ki so posledica te prostorske omejitve, pogosto povzročijo bolj omejen kognitivni razvoj od običajnega, čeprav tega ob rojstvu ne cenimo.

• Morda vas zanima: "Vrste motenj v duševnem razvoju (in značilnosti)"

3. ptičji profil

To je ime, s katerim se imenuje videz obraza, ki je pogost pri otrocih s Seckelovim sindromom. To je povezano z majhno velikostjo glave, sorazmerno velikimi očmi in zelo izrazit nosni most, ki daje občutek "kljuna".

4. Majhna rast ali pritlikavost

Na splošno so ljudje s Seckelovim sindromom manjši od pričakovanega za svojo starostno skupino. To vpliva tudi na proporce, saj so okončine majhnesorazmerno s preostalim delom telesa.

Po drugi strani pa je zaradi počasnega maturacijskega razvoja slabo razvita tudi kostna konfiguracija, kar lahko privede do pojava nekaterih skeletnih motenj.

5. Drugi znaki in simptomi

Obstajajo tudi drugi pogosti znaki in simptomi Seckelovega sindroma, med katerimi so pogosti naslednji:

• displastična ušesa: tudi ušesa so premalo razvita, tako da njihova zasnova ni tako prefinjena, kot je običajno pri drugih ljudeh.
• zobna displazija: zobje so nerazviti in njihova porazdelitev je napačna, kar včasih onemogoča dobro zapiranje ust.
• Škiljenje: oči so odklonjene, tako da ne kažejo vzporedno navzven.
• okvare neba: del neba predstavlja spremembe, kot je prisotnost lukenj ali preveč izrazit in ozek obok.

Diagnoza

Seckelov sindrom je mogoče predvideti že v fazi razvoja ploda z uporabo ultrazvoka (pregled malformacij in razvoja kosti), čeprav se diagnoza ne postavi, dokler znaki in simptomi so imeli čas, da se izrazijo, kar se pojavi v zgodnjem otroštvu, vendar ne v tednih takoj po rojstvu. rojstvo.

Vzroki

Trenutno so vzroki Seckelovega sindroma slabo razumljeni. Vendar je znano, da gre za spremembo temelji na avtosomno recesivnih genetskih sprožilcih, kar pomeni, da mora biti okvarjena različica določenega gena prisotna tako pri očetu kot pri materi, da lahko potomec izrazi simptome.

Po drugi strani pa ne obstaja niti en gen, ki bi povzročil simptome Seckelovega sindroma, vendar so trenutno znane tri genetske spremembe, povezane s to boleznijo. Ti različni izvori pa povzročajo različne vrste Seckelovega sindroma, povezanega s kromosomi 3, 14 in 18.

Zdravljenje Seckelovega sindroma

Seckelov sindrom nima znanega zdravila, saj je genetskega izvora in se njegovi učinki začnejo čutiti že od oblikovanja ploda. Vendar pa obstaja več strategij, ki lahko pomagajo lajšanje negativnih posledic, ki jih povzročajo simptomi.

V tem smislu je nujen interdisciplinaren in interdisciplinaren pristop. usposabljanje veščin, namenjenih preprečevanju težav, ki izhajajo iz specifičnih zapletov kot so težave z žvečenjem ali dihanjem, pa tudi terapija, namenjena učenju pravil obnašanja in odnosa z drugimi. Tovrstne pobude je treba prilagoditi stopnji intelektualnega razvoja vsakega bolnika.