Kabukijev sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Obstaja veliko število redke in malo znane bolezni Ne dobijo dovolj pozornosti. Te motnje predstavljajo veliko trpljenje za ljudi, ki jih trpijo, in njihove družine, ki ne morejo razumeti, kaj, kako in zakaj se dogaja z njihovimi ljubljenimi.

Zaradi pomanjkanja raziskav in redkih znanih primerov je težko določiti vzroke in načine za njihovo ozdravitev ali ublažitev ali upočasnitev njihovega napredovanja.

Ena od teh malo znanih bolezni je kabuki sindrom, o čemer govori ta članek.

• Sorodni članek: "Sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je Kabukijev sindrom?

Kabukijev sindrom je nenavadna in nenavadna bolezen, pri kateri se pri obolelem manifestira vrsta značilne fiziološke značilnosti skupaj z intelektualno prizadetostjo in fiziološke spremembe, ki so lahko zelo resne.

Kabukijev sindrom velja za redko bolezen, z relativno nizko razširjenostjo ter z malo raziskanimi in malo znanimi značilnostmi in vzroki. Pravzaprav, še vedno ni jasnih diagnostičnih metod za odkrivanje te bolezni, ki presega opazovanje tipičnih značilnosti in razvoja otroka.

Na splošno velja, da so najbolj značilni znaki spremembe obraza, motnje v duševnem razvoju, zakasnitev v razvoju, nenormalnosti prstnih odtisov in prisotnost mišično-skeletnih nepravilnosti in bolezni srca prirojeno

Kljub svoji resnosti, pričakovana življenjska doba otrok, rojenih s to boleznijo ne sme biti manjši od običajnega, čeprav je to v veliki meri odvisno od zapletov, ki se lahko pojavijo, zlasti v zvezi s srčnimi in visceralnimi spremembami.

• Morda vas zanima: "Intelektualna in razvojna motnja"

Simptomi

Na fiziološki ravni so ljudje s to boleznijo običajno prisotni značilne poteze obraza, kot je prisotnost everzije lateralne tretjine spodnje veke (prekomerne gube na koži vek, ki omogočajo vid notranji del slednjega od zunaj), bočna odprtina vek podaljšana na način, ki spominja na fizionomijo oko orientalskih ljudi, širok nosni most in s konico navznoter, velika ušesa v obliki ročaja in goste obrvi ter obokan. Zobje so tudi nagnjeni k spremembam.

Poleg tega so pogosto zaostali v razvoju in nizke rasti, ki predstavljajo skeletne spremembe, kot je prisotnost anomalij prstnih odtisov (zlasti spremembe dermatoglifi in obstojnost oblazinjenja ploda), hiperlaksnost in hipermobilnost ali nenormalnosti hrbtenice vretenčni. Zelo pogosta je tudi hipotonija ali mišična oslabelost, ki včasih zahteva invalidski voziček.

Osebe s Kabukijevim sindromom imajo tudi blago do zmerno stopnjo motnja v duševnem razvoju, v nekaterih primerih skupaj z nevrološkimi težavami, kot je atrofija oz mikrocefalija.

Običajno je, da tudi predstavijo težave z vidom in sluhom, včasih pa tudi epileptične napade. Pogosto imajo tudi razcepljeno nebo in težave s požiranjem ali zelo ozke dihalne poti, ki otežujejo dihanje.

Eden najresnejših in najnevarnejših simptomov te bolezni je, da povzroča spremembe v notranjih organih, ker je zelo pogosto, da ima večina bolnikov resne koronarne težave, kot je koarktacija aortne arterije in druge bolezni srca. Drugi prizadeti deli telesa so običajno urogenitalni in gastrointestinalni sistem.

Ni zelo jasna etiologija

Od takrat, ko je bil Kabukijev sindrom prvič opisan leta 1981 izvorni vzroki te motnje niso znani, pri čemer obstaja veliko neznanje o njegovih vzrokih skozi zgodovino od njegovega odkritja.

Kljub temu je trenutni napredek privedel do tega, da gre za prirojeno in ne pridobljeno bolezen, verjetno genetskega izvora.

Natančneje, ugotovljeno je bilo, da velik del ljudi (približno 72 % analiziranih obolelih), ki trpijo za to čudno boleznijo imajo neko vrsto mutacije v genu MLL2, ki sodeluje pri uravnavanju kromatina. Vendar je treba upoštevati, da drugi primeri ne predstavljajo takšnih sprememb, zato lahko sumimo na poligenski vzrok te motnje.

• Morda vas zanima: "Tourettov sindrom: kaj je in kako se kaže?"

Zdravljenje

Ker gre za prirojeno bolezen, o kateri je še malo znanja, njeno zdravljenje je zapleteno in usmerjeno v izboljšanje kakovosti življenja bolnika in zdravljenje simptomov, saj ni znanega zdravila.

Upoštevati je treba, da ljudje s Kabukijevim sindromom imajo pogosto določeno stopnjo motenj v duševnem razvoju blage do zmerne, zaradi česar morajo imeti prilagojeno izobraževanje. Prav tako je običajno, da nekatere predstavijo tipično avtistična.

Jezikovne zamude in prisotnost vedenjske dezhibicije je mogoče zdraviti s pomočjo jezikovnih terapij in lahko pomaga delovna terapija tako da se naučijo bolje upravljati osnovne veščine za vsakdanje življenje. Včasih za premikanje morda potrebujejo invalidski voziček. Fizioterapija je lahko v veliko pomoč ko gre za izboljšanje motoričnih sposobnosti in krepitev mišično-skeletnega sistema.

Z zdravstvenega vidika morajo opravljati redne in morda potrebne preglede uporaba različnih kirurških posegovker imajo pogosto prirojene nepravilnosti, ki ogrožajo njihovo preživetje, kot so spremembe v srcu in kardiovaskularnem sistemu, dihalih, prebavnem traktu in usta.

Prisotnost kile, malabsorpcije hranil in atrezije ali okluzije naravnih odprtin kot so nekatere nosnice lahko zahtevajo tudi kirurško zdravljenje oz farmakološki.

Glede psihološke terapije, bo morda potrebno za zdravljenje nekaterih duševnih motenj, ki jih lahko trpijo ti subjekti, kot tudi za zagotavljanje informacij in izobraževalnih smernic za subjekt in njihovo okolje.

Bibliografske reference:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukušima, Y.; Ohsava, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up sindrom: Sindrom duševne zaostalosti, nenavadnega obraza, velikih in štrlečih ušes ter poporodne zaostalosti v rasti. J Pediatric; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukijev sindrom. An Pediatr, 51-56.