Dravetov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

V skupini nevroloških bolezni, ki jih poznamo kot epilepsijo, najdemo Dravetov sindrom, zelo hudo različico, ki Pojavi se pri otrocih in med drugim vključuje spremembe v razvoju kognicije, motoričnih sposobnosti in socializacije.

V tem članku bomo opisali kaj je Dravetov sindrom in kakšni so njegovi vzroki in simptomi najpogostejše, pa tudi posege, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje te vrste epilepsije.

• Morda vas zanima: "10 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Dravetov sindrom?

Dravetov sindrom, imenovana tudi mioklonična epilepsija dojenčkovGre za hudo obliko epilepsije z začetkom v prvem letu življenja. Epileptični napadi se običajno sprožijo zaradi vročine ali prisotnosti visokih temperatur in so sestavljeni iz nenadnih mišičnih krčev.

Tudi Dravetov sindrom Zanj je značilna odpornost na zdravljenje. in zaradi svoje kronične narave. Dolgoročno se običajno razvije v smeri drugih vrst epilepsije in povzroči spremembe v psihomotoričnem razvoju ter hude kognitivne okvare.

Ta motnja je poimenovana po Charlotte Dravet.

, psihiater in epileptolog, ki ga je identificiral leta 1978. Je genetskega izvora in ocenjujejo, da prizadene približno 1 od 15-40 tisoč novorojenčkov, zato Dravetov sindrom velja za redko bolezen.

• Sorodni članek: "Epilepsija: definicija, vzroki, diagnoza in zdravljenje"

Vrste epileptičnih napadov

Epilepsijo imenujemo skupina nevroloških bolezni katerih glavna značilnost je, da dajejo prednost pojavu napadov ali epileptičnih napadov, epizod prekomerne možganske električne aktivnosti, ki povzročajo različne simptome.

Epileptični napadi se lahko zelo razlikujejo med seboj, odvisno od vrste epilepsije, ki jo oseba trpi. Spodaj bomo opisali glavne vrste napadov, ki se lahko pojavijo v okviru epilepsije.

1. žariščni napadi

Fokalni epileptični napadi se pojavijo omejeno (ali žariščno) v določenem predelu možganov. Ko pride do krize te vrste, oseba ohrani zavest, za razliko od običajnega pri drugih oblikah. Pred njimi so pogosto čutne izkušnje, imenovane "avra"..

2. tonično-klonični napadi

Ta vrsta napadov je generalizirana, kar pomeni, da prizadene obe možganski hemisferi. Sestavljata jih dve fazi: tonik, med katerim okončine postanejo toge, in klonični, ki je sestavljen iz pojava krčev na glavi, rokah in nogah.

3. Mioklonični napadi (ali mioklonus)

Epileptični napadi, ki vključujejo nenadne mišične kontrakcije, kot se pojavi pri Dravetovem sindromu. Mioklonični napadi so običajno generalizirani (pojavijo se po vsem telesu), čeprav so lahko tudi žariščni in prizadenejo le nekaj mišic.

4. Kriza odsotnosti

Absenčni napadi trajajo nekaj sekund in so subtilnejši od ostalih; včasih jih je mogoče zaznati le z premikanjem očesa ali veke. V tej vrsti krize oseba običajno ne pade na tla. Po epileptičnem napadu se lahko pojavi dezorientacija.

Znaki in simptomi

Dravetov sindrom običajno se začne okoli 6. meseca življenjaDebitirajo s febrilnimi krči, ki nastanejo kot posledica povišane telesne temperature in se pojavljajo skoraj izključno pri otrocih. Pozneje se motnja razvije v druge vrste napadov, pri čemer prevladujejo mioklonični napadi.

Napadi mioklonične epilepsije pri otrocih so pogosto daljši od običajnih in lahko trajajo več kot 5 minut. Poleg stanj vročine so drugi pogosti sprožilci intenzivna čustva, spremembe v telesna temperatura zaradi telesne vadbe ali vročine in prisotnost vizualnih dražljajev, kot so luči intenzivno.

Otroci s to motnjo pogosto doživljajo simptomi, kot so ataksija, hiperaktivnost, impulzivnost, nespečnost, zaspanost in v nekaterih primerih vedenjske in socialne motnje, podobne tistim pri avtizmu.

Prav tako pojav te vrste epilepsije običajno vključuje a znatna zamuda pri razvoju kognitivnih sposobnosti, motorične in jezikovne. Te težave se z odraščanjem otroka ne zmanjšajo, zato Dravetov sindrom vključuje hude okvare na več področjih.

• Morda vas zanima: "Ataksija: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Vzroki te motnje

Med 70 in 90 % primerov Dravetovega sindroma pripisujejo mutacijam v genu SCN1A, povezanih z delovanjem celičnih natrijevih kanalov in s tem z ustvarjanjem in širjenjem akcijskih potencialov. Te spremembe povzročajo manjšo razpoložljivost natrija in zaviralne nevrone GABAergični jih je težje aktivirati.

Zdi se, da mutacije v tem genu niso dedne, ampak se pojavljajo kot naključne mutacije. Vendar je med 5 in 25 % primerov povezanih z družinsko komponento; v teh primerih so simptomi običajno manj hudi.

Prvi epileptični napad pri dojenčkih s sindromom Dravet je običajno povezan z dajanjem cepiv, ki se običajno izvaja pri približno 6 mesecih življenja.

Intervencija in zdravljenje

Klinične značilnosti in potek Dravetovega sindroma se zelo razlikujejo glede na primer, tako Splošni intervencijski protokoli niso bili vzpostavljeni, čeprav je možnih več ukrepov pomoč. Glavni cilj zdravljenja je zmanjšati pogostost napadov..

Med zdravili, ki se uporabljajo za zdravljenje epileptičnih napadov te motnje, najdemo antikonvulzivi, kot je topiramat, valprojsko kislino in klobazam. Med to skupino zdravil izstopajo zaviralci natrijevih kanalčkov, med katerimi so gabapentin, karbamazepin in lamotrigin. V primeru dolgotrajnih napadov se dajejo tudi benzodiazepini, kot sta midazolam in diazepam. Seveda se zdravilo uporablja le pod zdravniškim nadzorom.

Prav tako je lahko sprememba prehrane učinkovita pri zmanjševanju verjetnosti epileptičnih napadov. Konkretno priporočena ketogena dieta, to je, da so ravni ogljikovih hidratov nizke in da so maščobe in beljakovine visoke. Tovrstna dieta je lahko tvegana, zato se je ne sme izvajati brez zdravniškega recepta in nadzora.

Standardne intervencije pri Dravetovem sindromu pogosto vključujejo psihomotorična in jezikovna rehabilitacija, potrebno za zmanjšanje kognitivnih motenj in razvojnih motenj.

Preostali sekundarni simptomi te bolezni, kot so socialni primanjkljaji, motnje spanja ali okužbe, se obravnavajo ločeno s posebnimi posegi.