Ohtaharin sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

V otroštvu, zlasti kmalu po rojstvu ali med nosečnostjo, je razmeroma pogosto očitne nevrološke bolezni, ki so posledica genetskih neprilagojenosti ali sprememb v tem obdobju življenja, tj občutljivo. To se zgodi na primer z patologija epileptičnega tipa, znana kot Ohtaharov sindrom.

V tem članku bomo videli vzroke, simptome in zdravljenje, povezane s to epileptično encefalopatijo.

• Sorodni članek: "Vrste epilepsije: vzroki, simptomi in značilnosti"

Kaj je Ohtaharin sindrom?

Epileptična encefalopatija v zgodnjem otroštvu, znana tudi kot Ohtaharov sindrom, je vrsta epilepsije, ki je zelo zgodnja; Natančneje, pojavi se pri dojenčkih, starih nekaj mesecev, pogosto pred prvim trimesečjem po porodu ali celo pred rojstvom, v prenatalni fazi.

Kljub epilepsija Je razmeroma pogosta nevrološka patologija, Ohtaharin sindrom je redka bolezen, ocenjujejo pa, da predstavlja manj kot 4 %. primerov otroške epilepsije (čeprav njen pojav ni enakomerno porazdeljen, saj nekoliko bolj prizadene otroke kot dečke). dekleta).

simptomi

Simptomi Ohtahara sindroma so povezani z motnjami, povezanimi z epileptičnimi napadi s konvulzijami. Te krize so običajno toničnega tipa (to je intenzivne, s stanjem mišične togosti, ki skoraj vedno vključuje padec na tla in izgubo znanje) in redko mioklonični (to so kratka stanja mišične togosti in velikokrat je kriza tako nepomembna, da lahko mine neopazno).

V primeru miokloničnih napadov obdobja mišične togosti običajno trajajo približno 10 sekund in se pojavijo tako v budnem stanju kot med spanjem.

Po drugi strani pa so lahko te krize žariščne ali generalizirane, odvisno od predelov možganov, ki jih prizadene njihovo delovanje.

Drugi povezani simptomi so apneja ter težave pri požiranju in dihanju.

• Morda vas zanima: "Kaj se zgodi v človekovih možganih, ko ima napade?"

Diagnoza

Ker gre za tako redko bolezen, ni posebnega orodja za njeno diagnozo in temelji na izkušnjah medicinskega tima. Da bi to naredili, nevrologi in psihiatri uporabljajo tehnologije nevrološkega slikanja in skeniranje živčne aktivnosti, kot je računalniška tomografija oz. Encefalogram, ki razkriva značilen aktivacijski vzorec z zelo izrazitimi vrhovi aktivnosti, ki jim sledijo obdobja velikega miru.

To pomanjkanje posebnih orodij pomeni, da smrt pogosto nastopi, preden se zanjo jasno zavedamo. katero vrsto epilepsije zdravimo in da včasih morda ni enotnega mnenja o vrsti bolezni, ki tukaj je.

Vzroki Ohtahara sindroma

Kot pri vseh vrstah epilepsije na splošno so vzroki Ohtahara sindroma relativno neznani. Nenavaden vzorec nevronske aktivacije, ki ga proizvaja v živčnih celicah možganov, je znan o njegovem izvoru, vendar ni znan kaj je tisto, zaradi česar se ta vzorec električnega proženja nevronov pojavi in ​​začne širiti po preostalem sistemu zelo napeta.

Če upoštevamo še druge zdravstvene težave, ki lahko pospešijo pojav teh epileptičnih napadov, je znano, da presnovne motnje, Prisotnost tumorjev, srčnih infarktov, malformacij v živčnem sistemu in nekaterih genetskih nepravilnosti so prav tako povezane s to boleznijo.

Zdravljenja

Oblike zdravljenja, ki se uporabljajo za posredovanje v primerih otrok z Ohtaharovim sindromom, običajno temeljijo na dajati zdravila, ki se običajno uporabljajo za lajšanje simptomov drugih vrst epilepsije, kot je klonazepam ali fenobarbital.

Po drugi strani so bili uporabljeni tudi posegi, ki temeljijo na spremembah prehrane (kot so ketogene diete), čeprav z zelo malo uspeha. Na splošno se razvoj bolezni ne izboljša, epileptični napadi pa postanejo pogostejši in intenzivnejši.

V skrajnih primerih se lahko uporabi operacija, kot je to storjeno pri drugih vrstah epilepsije, čeprav so ti posegi v tako zgodnji starosti običajno zelo zapleteni.

Napoved

Po drugi strani, to je bolezen s slabo prognozo, večina primerov pa se konča z zgodnjo smrtjo v zgodnjem otroštvu, saj se bolezen rado poslabša. Čeprav se med prvimi sejami zdi, da zdravljenje izboljša potek sindroma, je kasneje njegova učinkovitost bolj zmerna.

Ohtaharin sindrom lahko povzroči tudi druge zdravstvene težave, povezane z učinkom epileptičnih napadov imajo na organizem, kot npr Duševna zaostalost, težave z dihanjem itd. To pomeni, da tudi dečkom in deklicam, ki so starejši od prvega leta življenja, ostane določena vrsta invalidnosti, ki se ji morajo znati prilagoditi.

Za razvoj se bo treba zanašati na napredek raziskav te vrste nevroloških bolezni orodja za preprečevanje, diagnosticiranje in zdravljenje, ki so potrebna, da Ohtaharin sindrom ne bo več resen zdravstveni problem zdravje.