Canavanova bolezen: simptomi, vzroki in zdravljenje

Podedovane okvare gena ASPA spremenijo mielinske ovojnice, kar pomembno vpliva na delovanje živčnega sistema.

V tem članku bomo opisali Simptomi, vzroki in zdravljenje Canavanove bolezni, ime, pod katerim je znana ta sprememba nevronskega prenosa.

• Sorodni članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Canavanova bolezen?

Canavanova bolezen je najbolj razširjena degenerativna nevrološka motnja v otroštvu. Je resna, pogosto usodna genetska motnja, ki povzroča poslabšanje mielin, snov, ki obdaja aksonov od nevroni za lažji prenos živčnih impulzov, zato se ti ne širijo pravilno.

Ta motnja je vključena v skupino levkodistrofij, bolezni, povezanih s spremembami v razvoju in vzdrževanju mielinskih ovojnic. Druge bolezni, ki spadajo v to skupino, so Alexanderova, Krabbejeva, Pelizaeus-Merzbacherjeva in adrenoleukodistrofija.

so se razlikovali dve različici Canavanove bolezni: neonatalna/infantilna in juvenilna. Medtem ko ima prvi izrazitejše simptome in se ga odkrije zgodaj, je podtip mladoletni velja za blago različico, pri kateri le zmerne zamude v motoričnem razvoju in verbalno; ima tudi boljšo prognozo.

Dobršen del deklet in fantov s hudo različico Canavanove bolezni umreti pred 10. letom. Drugi uspejo preživeti do približno 20 let, medtem ko se zdi, da se pričakovana življenjska doba v blagih primerih ne skrajša.

Ta bolezen je veliko pogostejša pri ljudeh, ki imajo genetsko dediščino aškenaškega judovskega, srednje- in vzhodnoevropskega izvora. To populacijsko skupino je obsežno preučevala medicinska skupnost zaradi visoke stopnje parjenja v sorodstvu.

• Morda vas zanima: "11 simptomov duševne bolezni pri otrocih"

Glavni simptomi in znaki

Čeprav so prvi simptomi Canavanove bolezni se običajno pojavijo v prvem letu življenja, hitra in progresivna degeneracija možganske bele snovi povzroči hujše spremembe, povezane predvsem z izgubo motoričnih in senzoričnih sposobnosti.

Simptomi in znaki te motnje so lahko zelo različni glede na to, ali govorimo o infantilni ali juvenilni različici, kot tudi glede na posamezne značilnosti posameznega primera. Nekateri najpogostejši so naslednji:

• Hude spremembe v motoričnem razvoju
• nezmožnost govora
• Pomanjkanje razvoja sposobnosti plazenja, hoje in sedenja
• Povečan mišični tonus (hipertonija, togost) ali zmanjšan (hipotonija, mlahava)
• Povečana velikost glave (makrocefalija)
• pomanjkanje motorične kontrole glave
• Zmanjšana vizualna odzivnost
• Težave pri požiranju in prehranjevanju
• Pojav epileptičnih napadov
• razvoj paralize
• Progresivna slepota in gluhost
• Težave s padcem ali zaspanjem
• razdražljivost

Vzroki te bolezni

Canavanova bolezen nastane kot posledica nepravilnosti v genu ASPA, ki vsebuje informacije, potrebne za sintezo encima aspartoacilaze. Ta spojina omogoča presnovo aminokisline N-acetil-L-aspartata, ki je verjetno vključena v homeostazo možganov in sintezo oligodendrociti, ki tvorijo mielin.

Pri ljudeh, ki trpijo za to boleznijo, mutacije v genu ASPA preprečujejo pravilno predelavo omenjene aminokisline. S pretirano koncentracijo na živčni sistem moti tvorbo mielinskih ovojnic in povzroči njihovo postopno propadanje. Posledično je prizadet tudi nevronski prenos.

Ta sprememba se prenaša z avtosomno recesivnim mehanizmom dedovanja, kar pomeni, da ima otrok 25-odstotna možnost za razvoj bolezni, če imata gen nosilca tako vaša mati kot oče okvarjen.

Zdravljenje in vodenje

Trenutno ni povsem jasno, ali obstajajo učinkovite metode za zdravljenje genetskih sprememb, ki povzročajo Canavanovo bolezen. Zaradi tega zdravljenje je v osnovi simptomatsko in podporno in je odvisno od konkretnih manifestacij posameznega primera.

Težave s požiranjem so lahko zelo problematične; v nekaterih primerih je treba uporabiti cevke za hranjenje in hidracijo, da se zagotovi preživetje bolnika. Posebno pomembna je tudi oskrba dihal in preprečevanje nalezljivih bolezni.

Fizikalna terapija je zelo koristna za izboljšanje motoričnih in posturalnih sposobnosti otrok s Canavanovo boleznijo. Lahko tudi ublaži kontrakture, ki so zelo pogoste zaradi sprememb mišičnega tonusa.

Intervencije so učinkovitejše, če se začnejo izvajati v zgodnji fazi razvoja prizadetih otrok, saj na ta način je mogoče do neke mere zmanjšati pojav ali napredovanje nekaterih simptomov, kot so mišični in komunikacije.

Trenutno obstajajo eksperimentalne faze zdravljenja, ki se osredotočajo na genetske spremembein presnovne povezana z okvarami v genu ASPA. Ti terapevtski pristopi zahtevajo nadaljnje preiskave, čeprav zagotavljajo obetavne podatke za prihodnje obvladovanje Canavanove bolezni.