Rettov sindrom: vzroki, simptomi in zdravljenje

Rettov sindrom je motnja avtističnega spektra Začne se v zgodnjem otroštvu in se pojavlja predvsem pri deklicah. Zanj je značilna prisotnost mikrocefalije in izguba motoričnih sposobnosti, pridobljenih v prvih mesecih življenja.

Te in druge simptome povzročajo genske mutacije povezane s X-kromosomom. Čeprav za Rettovo motnjo trenutno ni zdravila, obstajajo načini zdravljenja in posegi, ki jih lahko s tem ublažiti različne težave in izboljšati kakovost življenja deklet sindrom.

• Morda vas zanima: "Sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Kaj je Rettov sindrom?

Leta 1966 je avstrijski nevrolog Andreas Rett opisal motnjo v otroštvu, sestavljeno iz "a cerebralna atrofija s hiperamonemijo ", to je, za katero je značilna prekomerna raven amoniaka v kri. Kasneje bi bilo razmerje tega sindroma s hiperamonemijo ovrženo, vendar bi se klinična slika, ki jo je opisal Rett, krstila z njegovim priimkom.

Rettov sindrom je sprememba telesnega, motoričnega in psihološkega razvoja ki se pojavi med prvim in četrtim letom življenja po obdobju normalne rasti. Najznačilnejši simptomi so upočasnitev lobanjskega razvoja in izguba ročnih spretnosti ter pojav stereotipnih gibov rok.

Ta motnja se pojavlja skoraj izključno pri deklicah; pravzaprav tako ICD-10 kot DSM-IV navajata, da prizadene samo ženske, v zadnjem času pa so pri otrocih odkrili nekatere primere Rettovega sindroma.

Ker imajo moški samo en kromosom X, v katerem so genetske okvare, značilne za Rettov sindrom, moški simptomi se popravijo v manjši meri kot pri ženskah, kar vodi do hujših različic, pri katerih obstaja večje tveganje za smrt zgodaj.

Povezani članek: "4 vrste avtizma in njihove značilnosti"

Povezava z drugimi motnjami iz spektra avtizma

Trenutno ga DSM-5 uvršča med kategorija "Motnje spektra avtizma" (ASD), oznaka, ki jo deli z drugimi bolj ali manj podobnimi sindromi, ki so se v DSM-IV razlikovali: motnja Avtizem, Aspergerjev sindrom, otroška dezintegracijska motnja in vsesplošna razvojna motnja niso določeno.

V tem smislu je Rettov sindrom nevrološka bolezen in ne duševna motnja. Klasifikacija ICD-10 Rettovo motnjo klasificira kot spremembo psihološkega razvoja. Natančneje, v skladu s tem zdravniškim priročnikom gre za vsesplošno razvojno motnjo, koncept podoben konceptu DSM-IV.

Rettov sindrom se od otroške dezintegracijske motnje razlikuje po tem, da se običajno začne prej: medtem ko se prvi ponavadi se pojavi pred 2. letom starosti, dezintegracijska motnja v otroštvu se pojavi nekoliko kasneje in njeni simptomi so manjši posebne. Poleg tega je Rettov sindrom edina motnja spektra avtizma, ki bolj je razširjena pri ženskah kot pri moških.

Simptomi in znaki te motnje

Prenatalni in perinatalni razvoj pri deklicah s Rettovim sindromom je normalen približno v prvih 5 do 6 mesecih življenja. V nekaterih primerih lahko deklica normalno raste do 2 ali 3 leta.

Po tem obdobju rast lobanje se upočasni, motorične sposobnosti pa upadajo, zlasti lepih gibov rok; posledično se razvijejo ponavljajoči se ali stereotipni ročni gibi, vključno z zvijanjem in močenjem s slino.

Poleg mikrocefalije in ročnih motenj ljudje z Rettovo motnjo ima lahko številne povezane znake in simptome s spremenljivo frekvenco:

• Huda motnja v duševnem razvoju.
• Bolezni prebavil, kot je zaprtje.
• Spremembe bioelektrične aktivnosti možganov in pojav epileptičnih napadov.
• Odsotnost jezika ali močni jezikovni primanjkljaji.
• Primanjkljaji v socialni interakciji, čeprav se zanimanje za druge ohranja.
• Težave s hojo, neusklajenost gibanja hoje in trupa.
• Neustrezno žvečenje.
• Bolezni dihal, kot so hiperventilacija, apneja ali zadrževanje zraka.
• Skolioza (nenormalna ukrivljenost hrbtenice).
• Slinjenje
• Težave pri treningu stranišča.
• Kratki krči (horea) in nehoteno izkrivljanje (atetoza).
• Mišična hipotonija.
• Značilen socialni nasmeh v zgodnjem otroštvu.
• Izogibanje stiku z očmi.
• Vriskajoči izbruhi in neobvladljiv jok.
• Bruksizem (nehote stiskanje zob).
• Kardiovaskularne motnje, kot so aritmija.

Vzroki

Vzrok te motnje je mutacija gena MECP2, ki se nahaja na kromosomu X in ima temeljno vlogo pri delovanju nevronov. Natančneje, MECP2 utiša izražanje drugih genov in jim preprečuje sintezo beljakovin, kadar to ni potrebno. Prav tako uravnava metilacijo genov, postopek, ki spreminja izražanje genov, ne da bi spremenil DNA.

Čeprav so bile spremembe v tem genu jasno opredeljene, natančen mehanizem, po katerem se razvijejo simptomi Rettovega sindroma, ni znan.

Mutacije v genu MECP2 na splošno niso odvisne od dedovanja, ampak so običajno naključneČeprav je bila v majhnem številu primerov ugotovljena družinska anamneza Rettove motnje.

Napoved in zdravljenje

Rettov sindrom traja vse življenje. Primanjkljaji se običajno ne popravijo; raje se sčasoma povečajo. V primeru, da se zgodi, je izterjava diskretna in je običajno omejena na izboljšanje veščin socialne interakcije v poznem otroštvu ali zgodnji mladosti.

Zdravljenje Rettovega sindroma je v osnovi simptomatsko, to je osredotočeno na zmanjšanje številnih težav. Zato se posegi razlikujejo glede na specifični simptom, ki ga je treba ublažiti.

Na medicinski ravni so običajno predpisana antipsihotična zdravila in zaviralci beta, pa tudi selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina. Nadzor prehrane lahko pomaga preprečiti izgubo teže Običajno izvira iz težav pri žvečenju in požiranju hrane.

Fizična, jezikovna, vedenjska in delovna terapija so lahko v pomoč tudi pri zmanjševanju fizičnih, psiholoških in socialnih simptomov Rettovega sindroma. V vseh primerih je potrebna intenzivna in stalna podpora različnih vrst zdravstvene službe za opolnomočenje deklet z Rettom na najbolj učinkovit način zadovoljivo možno.