Edwardsov sindrom (trisomija 18): vzroki, simptomi in vrste

Trisomija 18 je bolj znana kot Edwardsov sindrom v čast genetiku, ki je opisal klinično sliko, Johnu Edwardsu. To je zelo resna prirojena bolezen, ki povzroča spremembe v telesu in običajno povzroči smrt, preden otrok doseže prvo leto življenja.

V tem članku bomo videli, kaj so vzroki in simptomi te bolezni in kateri so trije podtipi Edwardsovega sindroma, ki se razlikujejo po načinu pojavljanja trisomije.

• Povezani članek: "15 najpogostejših nevroloških motenj"

Kaj je Edwardsov sindrom?

Edwardsov sindrom je bolezen, ki jo povzročajo genetske okvare; natančneje se pojavi kot posledica trisomije ali podvajanja 18. kromosoma. Zato je znana tudi kot "trisomija 18".

Ta sprememba povzroči, da se otrokovo telo ne razvije pravilno, tako da pride do več fizičnih napak in poveča tveganje prezgodnje smrti: le 7,5% diagnosticiranih dojenčkov živi več kot eno leto.

To je zelo pogosta bolezen, ki prizadene 1 od 5000 novorojenčkov, večina žensk. Pravzaprav gre za najpogostejšo trisomijo po Downovem sindromu, pri kateri je podvojen 21. kromosom.

Ob upoštevanju tega veliko splavov Pojavijo se kot posledica te spremembe, zlasti v drugem in tretjem trimesečju, razširjenost se poveča, če se namesto na perinatalno obdobje sklicujemo na plodno obdobje.

• Morda vas zanima: "Sindrom krhkega X: vzroki, simptomi in zdravljenje"

Simptomi in znaki

Obstaja več simptomov in znakov, ki kažejo na prisotnost Edwardsovega sindroma, čeprav se ne pojavijo vsi hkrati. Spodaj bomo opisali najpogostejše:

• Malformacije v ledvicah.
• Malformacije v srcu: okvare ventrikularnega septuma in / ali atrija, patent ductus arteriosus itd.
• Težave s prehranjevanjem.
• Atrezija požiralnika: požiralnik ni povezan z želodcem, zato ga hranila ne dosežejo.
• Omfalokela: Črevesje štrli iz telesa skozi popek.
• Težave z dihanjem
• Arthrogryposis: prisotnost kontraktur v sklepih, zlasti v okončinah.
• Pomanjkanje postnatalne rasti in razvojne zamude.
• Ciste v žilničnih pleksusih, ki proizvajajo cerebrospinalno tekočino; Ne povzročajo težav, so pa predporodni znak Edwardsovega sindroma.
• Mikrocefalija: nezadosten razvoj glave.
• Micrognathia: spodnja čeljust manjša od pričakovane.
• Razcep nepca (razpoka ustnice).
• Malformacije v ušesih, ki se pogosto nahajajo nižje kot običajno.
• Široko postavljene oči, majhne, ​​povešene veke (ptoza).
• Kobilni prsni koš ali "golobji skrinji": prsni koš štrli v predelu prsnice.
• Nenormalno kratka prsnica
• Odsotnost polmera, ene glavnih kosti podlakti.
• Stisnjene in stisnjene roke s prekrivajočimi se prsti.
• Nerazviti palci in nohti.
• Konveksna stopala ("na gugalnem stolu")
• Prisotnost trakov, ki združujejo prste.
• Kriptorhizem: pri moških se moda ne spustijo pravilno.
• Šibek jok
• Huda motnja v duševnem razvoju.

Vzroki Edwardsovega sindroma

Verjetnost zanositve otroka s trisomijo 18 se s starostjo povečuje in je pogostejša približno 40 let. Matere, ki so že imele hčerko ali sina s to boleznijo, imajo približno 1% možnosti, da se bo bolezen ponovila v nadaljnjih nosečnostih.

Edwardsov sindrom povzroča trisomija 18. kromosoma. To pomeni, da imajo prizadeti dojenčki tri kopije tega kromosoma, kadar je normalno, da imamo dva para vsakega od 23. Vendar trisomija ni vedno popolna, kot bomo videli kasneje.

Trisomija se običajno pojavi zaradi podvajanje kromosoma v jajčni celici ali spermi; Ko se obe reproduktivni celici združita in tvorita zigoto, se razvije z zaporednim deljenjem in genetska napaka se ponovi v vsaki delitvi. V drugih primerih se trisomija pojavi v zgodnjem razvoju ploda.

Čeprav je najpogostejši vzrok Edwardsovega sindroma podvajanje kromosoma 18, je ta bolezen lahko posledica tudi drugih genetskih napak, kot je translokacija. Te razlike povzročajo različne vrste trisomije 18.

• Morda vas zanima: "Tourettov sindrom: kaj je to in kako se kaže?"

Vrste trisomije 18

Obstajajo tri vrste Edwardsovega sindroma, ki temeljijo na značilnostih trisomije 18. kromosoma. Resnost otrokovih simptomov se lahko razlikuje glede na vrsto trisomije.

1. Popolna ali klasična trisomija

To je najpogostejša oblika Edwardsovega sindroma. Pri klasični trisomiji imajo vse celice v telesu tri popolne kopije 18. kromosoma.

Ker je vpletenost razširjena, v primerih popolne trisomije simptomi so običajno hujši kot pri ostalih vrstah Edwardsovega sindroma.

2. Delna trisomija

Delna trisomija 18 je redka vrsta Edwardsovega sindroma, ki jo povzroči nepopolno podvajanje kromosoma. Na splošno so ti primeri posledica translokacije, to je razgradnje kromosoma 18 in združitve ločenega dela z drugim kromosomom.

Resnost in specifični simptomi vsakega primera delne trisomije se zelo razlikujejo zaradi podvajanja lahko vplivajo na različne segmente kromosoma, vendar so spremembe običajno manj resne kot sindrom klasična.

3. Mozaična trisomija

Ta vrsta trisomije se pojavi, ko dodatnega kromosoma 18 najdemo ne v vseh celicah otrokovega telesa, v nekaterih pa sta 2 izvoda, v drugih pa 3.

Ljudje, ki jih prizadene mozaična trisomija, imajo lahko resne ali blage simptome ali pa ne predstavljajo nobenih fizičnih sprememb; nevarnost prezgodnje smrti pa ostaja zelo velika.

Napoved in zdravljenje

Trenutno Edwardsov sindrom ponavadi pred rojstvom odkrije amniocenteza, test, ki vključuje analizo tekočine amnijske (ki ščitijo otroka in mu omogočajo pridobivanje hranil), da se ugotovijo morebitne kromosomske spremembe in okužbe ploda ter spol otroka.

Manj kot 10% plodov s trisomijo 18 se rodi živih. Teh, 90% jih umre v prvem letu življenja, polovica jih je v prvem tednu. Povprečna pričakovana življenjska doba dojenčkov z Edwardsovim sindromom je med 5 dnevi in ​​2 tednoma. Smrt običajno nastopi zaradi srčnih in dihalnih motenj.

Edwardsov sindrom zdravila ni, zato je zdravljenje namenjeno povečanju kakovosti življenja prizadete osebe, kolikor je to mogoče. Manj resni primeri trisomije 18 v otroštvu ne vodijo vedno do smrti, lahko pa povzročijo večje zdravstvene težave in le malo bolnikov živi dlje kot 20 ali 30 let.

• Morda vas zanima: "Vrste intelektualne invalidnosti (in značilnosti)"