Tourettov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje
The Tourettov sindrom je nevrološka motnja, zaradi katere prizadeta oseba deluje premiki in zvoki nehote in brez določenega namena.
Ti gibi se ponavljajo s prekinitvami in se v stresnih situacijah običajno povečajo. Pogosto velja za posebno hudo in kronično obliko več tikov.
V tem članku bomo videli, kaj je Tourettov sindrom in kako vpliva na ljudi, ki ga razvijejo.
Kaj je Tourettov sindrom?
Simptomi, ki se pojavijo v zgodnjih fazah razvoja Tourettovega sindroma, se začnejo med osmim in enajstim letom starosti, njihova intenzivnost pa se zelo razlikuje. Prizadeta oseba lahko trpi v obdobjih nenehnih in pogostih tikov, v drugih pa takšna prisotnost praktično ne obstaja. Pri fantih je tri do štirikrat večja verjetnost, da imajo Tourettov sindrom, kot pri dekletih (1).
Tike lahko uvrstimo med preprosti ali zapleteni tiki:
- Preprosti tiki: To so kratki, nehoteni in nepričakovani gibi, ki vplivajo na določeno in omejeno število mišičnih skupin. Čeprav se pojavljajo ločeno, se ponavljajo. Primeri te vrste afektacije so: premikanje glave, mežikanje, skomiganje z rameni, težko dihanje skozi nos ...
- Kompleksni tiki: usklajeni in ciklični gibi, ki vplivajo na različne mišične skupine, kot so brcanje, skakanje, vohanje po predmetih ali ljudeh, koprolalija (nekontrolirano izdajanje kletvic in nespodobnih besed) itd. To pomeni, da zahtevajo bolj zapleteno in abstraktno vrsto miselne obdelave.
Tako so za Tourettov sindrom značilni tiki in težave pri zaviranju določenih kratkih vedenj, ki se izrazijo v nekaj sekundah ali delčkih sekunde.
Vzroki
Vzroki za Tourettov sindrom še vedno niso znani in glede tega ni znanstvenega soglasja. Nekatere hipoteze kažejo, da je njegov izvor lahko povezan afekcije v nekaterih možganskih regijah in spremembe kemičnih snovi (dopamin, noradrenalin in serotonin), ki zagotavljajo medvronsko komunikacijo.
Znanstveno je dokazano, da je Tourettov sindrom a dedna bolezen in da ima prizadeta oseba 50-odstotno možnost, da sindrom prenese na svojega otroka. To namiguje o vlogi razlik na ravni možganov glede na preostalo populacijo.
Vendar dejstvo, da je genetska nagnjenost podedovana, še ne pomeni, da bo otrok trpel zaradi vseh z njim povezanih simptomov. motnje, vendar bo statistično verjetneje, da se bo pojavila v primerjavi z ostalimi prebivalstva. Možno je, da obstajajo nekatere genske različice, ki niso nikoli izražene ali pa so izražene s kombiniranjem z drugimi geni in ne povzročajo opaznih simptomov.
Običajno je bilo opaženo, da otroci ljudi s Tourettovim sindromom imajo lahko nekaj manjših tikov, nekatera obsesivno-kompulzivna vedenja, simptomi, povezani s pomanjkanjem pozornosti (brez prisotnosti tikov) ali celo popolna odsotnost simptomov. To kaže, da bi se Tourettov sindrom lahko pojavil v zelo raznolikem spektru intenzivnosti in da ne obstaja kot zaprta kategorija in enako resna pri vseh ljudeh.
Po drugi strani se domneva, da so najbolj značilni sindromi Tourettovega sindroma okvara pulzne regulacije zaradi motenj v čelnih režnjah, ki so trenutno odgovorne za dobršen del izvršilnih funkcij in pri nalogi dušenja želje po izvajanju dejanj.
Simptomi
Tourettov sindrom pojavlja se nekaj časa v prvih dveh desetletjih življenja, v istem družinskem jedru pa je lahko prisotnost povezanih simptomov velika. Običajno je prvi izraz sindroma ponavadi obrazni tik in običajno je, da vsaka prizadeta oseba predstavi svoj omejen repertoar tikov, ki vedno ponavlja iste.
Sčasoma se pri ljudeh s Tourettovim sindromom razvije več motoričnih tikov spremenljive narave. Obsegajo tako utripanje ali tik obraznih mišic, oddajanje grlenih zvokov, nenaden vdih zraka, brcanje, tresenje vratu in glave itd. Ni znano, ali je pojav kompleksnih tikov vzrok za prejšnji pojav preprostih tikov ali pa sta oba pojava posledica spremembe, ki ju vzporedno povzročata.
Bolniki izražajo tudi nadležne občutke v nekaterih delih telesa, kot so srbenje, pritisk, mravljinčenje, srbenje ... občutljivi tiki.
Vertikalni tiki so manj pogosti, kot se v splošnem verjame. Le 10% bolnikov ima eholalijo (ponovite slišano) oz koprolalija (nehoteno izpuščanje nesramnih besed ali besednih zvez). Nekateri bolniki izražajo tudi tike, kot so pljuvanje in / ali kopromimija (žaljive geste).
Ponavljanje in intenzivnost tikov se lahko čez dan poslabšata ali izboljšata in se lahko sčasoma spreminjata. Patologija se ponavadi izboljša med mladostništvom in po njem, ko se izkusi najslabša faza Tourettovega sindroma, ki je pogosto povezana z motnjami vedenja. Na ta način se pogostost pomembnih tikov in koprolalije (če obstajajo) običajno zmanjša pri prehodu iz mladostništva v zrelost.
Kako na ljudi vpliva ta sindrom?
Ljudje, ki jih prizadene Tourettov sindrom imeti normalno inteligencoČeprav imajo lahko dodatne težave pri učenju v otroštvu in mladosti, so posledica tikov in s tem povezanih vedenjskih in socialnih patologij. Te patologije so običajno obsesivno kompulzivna motnja ali Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD). Prav tako je običajno, da predstavljajo vedenjske motnje (socialna izolacija, impulzivnost, agresivnost) in sanj.
Pogosto vodijo tudi težave z impulzivnostjo depresija Y. anksioznost, vendar ti niso del nevrobiologije samega sindroma, ampak so del posledic njihovega načina interakcije z okoljem in drugimi.
Včasih lahko bolniki določen čas zavirajo tike, vendar končno se ti spet pojavijo na bolj poudarjen način, kot da bi šlo za način kompenzacije zaviranje. Tako se zdi zaželeno, da ljudje okoli bolnika pokažejo razumevanje in se ob prisotnosti tikov obnašajo naravno.
Nekateri prizadeti imajo zelo blage simptome, ki ne zahtevajo nobenega zdravljenja, in celo pogosto je, da simptomi sčasoma izginejo.
Zdravljenje
Za tike ni potrebno posebno zdravljenje, razen v primerih izjemne resnosti ali ki vplivajo na bolečine v mišicah ali motnje v šoli in socialno prilagajanje. V takih primerih so običajno naravnostr nevroleptična zdravila za zmanjšanje intenzivnosti in pogostosti tikov, čeprav vedno pod zdravniškimi indikacijami in pod njegovim nadzorom.
Glede psihološka terapija, je učinkovito za zdravljenje motenj, povezanih z Tourettovim sindromom, kot so stres, depresija ali tesnoba, učne in vedenjske težave ter družbene in afektivne posledice, ki jih povzroča sindrom.
Če sindrom spremlja obsesivno-kompulzivna motnja ali ADHD, bo priporočena, razen že obstoječih terapij pojasnili, ustrezno obravnavali te spremembe, ki lahko negativno vplivajo na kakovost življenja v oseba.
Trije resnični primeri
Kako je živeti s Tourettovim sindromom? Več ljudi z razvpito poklicno kariero nas približa temu nevrološkemu sindromu.
1. Mahmoud Abdul-Rauf, igralec lige NBA
Ali lahko trpite Tourette in ste uspešni v življenju? Primer Mahmuda Abdul-Raufa (čigar rojstno ime je bilo Chris Jackson) je paradigmatičen. Vabimo vas, da spoznate njegovo življenje v tem članku iz španskega časopisa Informacije.
2. Super Taldo: čilski fant s tiki in koprolalijo
Skrajni primer Tourettovega sindroma je tisti, ki je trpel Agustin Arenas, z vzdevkom "Super Taldo", čilski deček, ki je postal znan po časopisnem poročanju na čilski televiziji. Z vstopom lahko poznate njegovo zgodovino to povezavo.
Končno: poglobljen dokumentarec o tem stanju
Dokumentarni film, ki ga je posnel Kanal Xplora odkrila primer 20-letnega dečka, ki so mu diagnosticirali osem let. V tem kratkem izvlečku iz poročila nam prizadeta oseba pove, kako je živeti en dan s stalnimi tiki. Ponujamo ga spodaj.
Bibliografske reference:
- Bloch, M. H., Leckman J. F. (2009). Klinični potek Tourettovega sindroma. J Psychosom Res (Pregled) 67 (6): str. 497-501.
- Cavanna, Andrea. (2010). Tourettov sindrom. Uredniško zavezništvo.
- Leckman, J. F., Cohen, D. J. Tourettov sindrom - tiki, obsesije, prisile: razvojna psihopatologija in klinična oskrba. John Wiley & Sons, Inc., New York.
- Moe, Barbara. (2000). Obvladovanje Tourettovega sindroma in motenj tika. New York: Pub Rosen. Skupina.
- O'Rourke, J.A.; Scharf, JM; In ti.; et al. (2009). Genetika Tourettovega sindroma: pregled. J Psychosom Res. 67 (6): str. 533 - 545.
- (1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm
