Gellastic epilepsija: simptomi, vzroki in zdravljenje

Vsi dobro poznamo blagodejne učinke smeha. Smeh nam pomaga, da se sprostimo in počutimo bolje, lahko pa celo olajša bolečino. Vendar ni vedno tako.

V filmu "Joker", v katerem igra Joaquin Phoenix, lahko vidimo, kako njegov lik Arthur Fleck kaže smeh nenaden in hiter, ki ga ne morete nadzorovati in ima resnične težave z življenjem in komunikacijo ostalo.

Bolezen, na kateri temelji nenadzorovan smeh glavnega junaka filma, je nihče drug kot epilepsija gelastična, zelo redka vrsta epilepsije, za katero je značilen pojav epileptičnih napadov v obliki smeje se

V celotnem članku bomo govorili o tem gelastična epilepsija, njeni vzroki, simptomi, ki jih povzroča, in kako diagnosticirati in zdraviti to motnjo.

• Povezani članek: "Epilepsija: opredelitev, vzroki, diagnoza in zdravljenje"

Kaj je gelastična epilepsija?

Gellastic epilepsija je vrsta epilepsije, pri kateri se pojavijo "gelastični" napadi. Ta izraz izhaja iz grškega "gelastikos", kar v našem jeziku pomeni smeh, zato se ravno ta neprimeren smeh kaže v gelastičnih krizah. Ta bolezen je pri fantih nekoliko pogostejša kot pri deklicah, čeprav je pogosta in se pojavlja pri 1 ali 2 od 1.000 otrok s to možgansko motnjo.

Najpogostejša področja možganov, ki vodijo do gelastičnih napadov, so hipotalamus (regija s pomembno vlogo pri različnih avtonomnih in endokrinih visceralnih funkcijah), temporalni in čelni reženj.

Vzroki

Pogost vzrok za to vrsto epilepsije je običajno pojav tumorja v hipotalamusu, ki sta lahko dve vrsti: hamartoma ali a astrocitom.

Hamartom je benigna (nekancerogena) rast, sestavljena iz nenormalne mešanice celic in tkiv, ki se običajno nahaja na predelu telesa, kjer pride do rasti. In astrocitom je tumor živčnega sistema, ki raste iz astrocitov, vrste glijske celice (podporne celice živčnega sistema).

Večina teh tumorjev je benignih. To pomeni, da lahko rastejo zelo počasi in se ne širijo v druge dele možganov ali telesa. Če pa ima otrok gelastične epileptične napade in prezgodnjo puberteto, je bolj verjetno, da je mogoče zaznati hipotalamični hamartom.

Poleg tega imajo pogosto tudi starejši otroci, ki imajo gelastično epilepsijo, ki jo povzroča hipotalamični hamartom težave pri učenju in vedenju V srednjem ali poznem najstniškem obdobju se običajno poslabšajo.

• Morda vas zanima: "Deli človeških možganov (in funkcije)"

Simptomi

Napadi gelastične epilepsije se lahko začnejo v kateri koli starosti, vendar običajno to storijo pred 3. ali 4. letom starosti. Napadi se običajno začnejo z smeh, ki ga pogosto označimo kot "votel" ali "prazen" in ne prav prijeten, čeprav zna včasih zveni kot običajen otroški smeh.

Smeh se pojavi nenadoma, pojavi se brez očitnega razloga in je ponavadi popolnoma izven vrste. Starejši otroci lahko včasih predvidijo pojav napadov tako, da občutijo strah ali neprijetne vonjave in okuse tik preden se pojavijo. Ti občutki so bili opisani tudi pri drugih vrstah epilepsije in so znani po imenu "aura", poseben občutek, ki opozarja na bližino epileptičnih napadov.

Smeh običajno traja 30 do 45 sekund in se nenadoma ustavi. Nato mu lahko sledijo znaki, ki jih pogosteje opazimo pri žariščnih napadih, kot so premiki oči naprej in nazaj glavo, avtomatizmi (kot so cmokanje ustnic, mrmranje ali premikanje rok), spremenjena zavest ali pomanjkanje odziva na ljudi, ki obkrožiti. Ti znaki lahko trajajo od nekaj sekund do več minut in se nato ustavijo.

Gellastični napadi se lahko pojavijo skupaj z drugimi vrstami napadov, bodisi takoj po ali ob drugih časih. Sem spadajo tonično-klonični napadi, ki se pojavijo s togostjo po vsem telesu in trzanjem rok in nog z izgubo zavesti; in atonični napadi, pri katerih pride do šibkosti vseh mišic telesa.

Diagnoza

Pri postavljanju diagnoze pri gelastični epilepsiji poiskati je treba podrobno anamnezo in opis otrokovih napadov. Epizode smeha lahko zamenjamo za vedenjske ali čustvene motnje, tudi pri otrocih z motnjami pozornosti ali značilnostmi motnje avtizemskega spektra. Zato lahko slednje odloži diagnozo in je bolj verjetno, da se bo pojavilo pri majhnih otrocih.

Včasih je lahko zvočni video o otrokovih epizodah v veliko pomoč pri izključitvi ali potrditvi motnje. Kljub temu potreben je elektroencefalogram za odkrivanje žariščnih in splošnih nepravilnosti (ostri valovi, konice ali konice in počasni valovi).

Za pravilno diagnozo je treba opraviti tudi pregled možganov, da se določi obstoj ali ne tumorjev, ki se nahajajo v hipotalamusu ali na drugih področjih možganov, na primer v temporalnih režnjah ali čelni. CT možganov morda ne bo pokazal zelo majhnih tumorjev, zato je treba možgansko slikanje opraviti z magnetno resonanco.

Zdravljenje

Zdravljenje z gelastično epilepsijo vključuje zdravila zdravila, ki so učinkovita pri zdravljenju žariščnih napadov kot so karbamazepin, klobazam, lamotrigin, lakozamid, levetiracetam, okskarbazepin in topiramat. Na žalost nobeno od zdravil za epilepsijo ne more ustaviti vseh napadov.

Drug način za zaustavitev gelastičnih napadov je kirurški poseg in v redkejših primerih radioterapija, če je tako vzrok epilepsije je tumor v hipotalamusu (ali redkeje v temporalnih režnjah oz čelni). Običajno otroci bodo potrebovali dodaten prispevek v šoli in psihološko podporo jim pomagati pri težavah z učenjem in vedenjem.

Vendar je treba opozoriti, da je gelastične napade težko nadzorovati. Pogosto imajo ljudje s to vrsto epilepsije epileptične napade več kot nekaj tednov ali mesecev. Na splošno so najboljši rezultati pri otrocih in odraslih z gelastično epilepsijo, ki jo povzroča z benignim tumorjem v hipotalamusu (hamartom ali astrocitom) ali v temporalnem režnju ali čelni.

Bibliografske reference:

Alvarez, G. (1983). Nevrologija patološkega smeha, o primeru gelastične epilepsije. Rev. med. Čile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovič, R. JAZ. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier in W. Feindel. "Gelastični napadi in hipotalamični hamartomi: ocena bolnikov, ki so podvrženi kroničnemu intrakranialnemu spremljanju EEG, in izid kirurškega zdravljenja." Nevrologija 43, št. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker in W. H. Teodor. "Kognitivni primanjkljaji pri otrocih z gelastičnimi napadi in hipotalamičnim hamartomom." Nevrologija 57, št. 1 (2001): 43-46.