Малформације Данди Валкер-а: узроци, симптоми и лечење

Конгениталне болести се јављају током интраутериног развоја бебе. У овом чланку ћемо говорити о једном од њих: Малформација Данди Валкер-а, који погађа мали мозак и оближње регионе и производи озбиљне симптоме као што је хидроцефалус.

Објаснићемо шта су тхе узроци овог синдрома и који знаци и симптоми могу помоћи у његовом идентификовању. Рано откривање ове малформације може бити од суштинског значаја за осигуравање опстанка бебе.

Шта је Данди Валкер Малформатион?

Данди Валкер синдром је поремећај мозга који се јавља током ембрионалног развоја. Конкретно, малформације у малом мозгу у основи лобање а у четвртој комори.

Мали мозак се налази у доњем делу мозга. Укључен је у контролу покрета, сазнања, пажње и учења. Оштећење малог мозга често отежава кретање, равнотежу и моторичко учење.

Мождане коморе су шупљине у мозгу кроз које се цереброспинална течност, који ублажава ударце у главу и транспорт хранљивих састојака у мозак, између осталих функција сличних функцијама крвне плазме. Четврта комора повезује мозак са централним каналом кичмене мождине.

Малформација Данди Валкер-а јавља се у 1 од сваких 30 хиљада порођаја и приближно је узрок између 4 и 12% случајева инфантилни хидроцефалус. Чешћи је код девојчица него код дечака.

од прилике 70% беба са овим синдромом умире. Међутим, прогноза варира у зависности од интензитета промена. Док се нека погођена деца нормално развијају у когнитивном подручју, друга могу имати врло тешка оштећења чак и након лечења.

• Повезани чланак: "Људски мали мозак: његови делови и функције"

Симптоми и знаци

Три главне манифестације промена задње јаме су неразвијеност церебеларног вермиса, који повезује две хемисфере ове структуре, цистично ширење четврте коморе и повећање величине задње церебралне јаме, смештене у основи лобање.

Малформација Данди Валкер-а често узрокује хидроцефалус, поремећај у којем се цереброспинална течност накупља у мозгу, повећавајући кранијални притисак, упали главу и оштећује мозак.

Симптоми ове болести варирају у зависности од тежине случаја и старости. Поред хидроцефалуса, девојчице и дечаци којима је дијагностикован Данди Валкер су често присутни следећи повезани знаци и симптоми:

• Мишићна атрофија
• Промена тонуса мишића
• Неусклађеност и недостатак равнотеже (атаксија)
• Одложен развој мотора
• Когнитивни дефицити
• Повећани интракранијални притисак
• Нистагмус (неконтролисани покрети очију)
• Конвулзивна криза
• Главобоља
• Повраћање
• Респираторна инсуфицијенција

Узроци овог синдрома

Малформације Данди Валкер-а настају услед промена у развоју малог мозга и околних подручја током ране гестације. Конкретно, овај синдром је повезан са брисање, одсуство и дуплирање неких хромозома.

Пронађене су генетске компоненте повезане са овим променама, које су можда повезане са Кс хромозомом или се састоје од аутосомног рецесивног наслеђа. Ризик од рецидива код деце жена које су већ имале бебе са Данди Валкер-ом је између 1 и 5%.

Ови генетски фактори су вишеструки и могу међусобно да комуницирају, као и да доводе до различитих промена задње мождане јаме.

Фактори околине такође могу бити релевантни за развој овог поремећаја, иако се чини да су мање важни од биолошких фактора.

Повезани поремећаји

Обично се малформације задње церебралне јаме класификују у оквиру синдрома Данди Валкер-а, мада могу постојати различите промене у зависности од погођених подручја.

Сличан поремећај је оно што знамо као „варијанту Данди-Валкер синдрома“; Ова категорија укључује стања церебелума и четврте коморе која нису строго класификована као Данди-Валкер малформације.

У овим случајевима знаци и симптоми су мање озбиљни: углавном су задња јама и четврта комора мање увећани, а цистични део је такође мањи. Хидроцефалус је ређи код варијанте Данди-Валкер синдрома.

Остале оближње болести су цилиопатије, које утичу на унутарћелијске органеле зване цилије. Килиопатије су узроковане генетским дефектима и узрокују више различитих промена у развоју тела, укључујући и оне које су типичне за Данди-Валкер-а.

Интервенција и лечење

Хидроцефалус се лечи исушивањем погођених подручја мозга на помоћ: хируршки се уводи цев преусмери цереброспиналну течност у регионе у којима се може поново апсорбовати.

Још једна метода која се недавно користи у лечењу синдрома Данди Валкер-а је пункција треће коморе. Ово се ради са циљем смањења величине вентрикуларне цисте и на тај начин смањења симптома.

Моторна терапија и језичка рехабилитација од суштинског су значаја за помоћ деци са овом болешћу. Подршка породица је такође кључна за осигуравање добробити и правилан развој малишана.