Холопросенцефалија: врсте, симптоми и третмани

Кад замислимо мозак, људски или не, слика која нам падне на памет углавном се састоји од органа чији је спољни слој пуни набора, међу којима можете видети неке пукотине које нам омогућавају да ценимо присуство две половине или хемисфере церебралне.

Ово раздвајање је нешто што већина људи има, формирајући се током нашег феталног развоја. Али не сви: постоје дечаци и девојчице чији мозак није подељен или су хемисфере срасле: говоримо о томе деца са холопросенцефалијом.

• Повезани чланак: "Мозгова хемисфера: митови и чињенице"

Холопросенцефалија: шта је то?

Холопросенцефалија се назива врста малформација током развоја фетуса у којој не постоји подела између различитих структура предњег мозга: постоји фузија између мождане хемисфере, као и између неких поткортикалних структура и комора церебралне. Ова фузија или тачније нераздвајање може се десити на потпуном или делимичном нивоу (хемисфере су потпуно срасле или само у неким деловима).

Обично, подела мозга на различите режњеве и хемисфере Јавља се око четврте недеље гестације. У холопросенцефалији се ова подела не јавља или се не може завршити, што има озбиљне последице и пре и после рођења. Ово стање обично долази заједно са присуством кранијалних и фацијалних малформација, уз промене као што су као што су хипертелоризам или очи заједно, циклопија или једно око, промене носа, расцепа усне, расцепа непца или хидроцефалус Исто тако, чести су проблеми у храњењу и термичком одржавању, поремећаји рада срца и дисајних путева и напади. Такође је повезан са различитим степенима интелектуалних сметњи, у случајевима довољно благим да дозволе живот.

Генерално, холопросенцефалија има врло лошу прогнозу, посебно код алобарног типа: дечаци и девојчице обично умиру или пре рођења или пре него што наврше шест месеци живота. У осталим типовима је могуће преживљавање до једне или две године живота. У зависности од тога да ли постоје друге компликације и тежине поремећаја. У блажим случајевима је могуће преживљавање, мада ће они у већој или мањој мери патити од когнитивних дефицита.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Аненцефалија: узроци, симптоми и превенција"

Неке од његових главних главних варијанти

Холопросенцефалија је здравствено стање које се може представити на различите начине, у зависности од могућег степена одвајања можданих хемисфера. Истичу се углавном три прве варијанте, најчешће, мада се мора узети у обзир да постоје и друге. Ове врсте холопросенцефалије су следеће.

1. Лобарна холопросенцефалија

Лобарна холопросенцефалија је најблажи облик ове врсте поремећаја. У овом случају можете видети присуство готово савршено одвојених режњеваИако ово раздвајање није извршено у фронталним режњевима и они обично немају септум пеллуцидум.

2. Полулобарна холопросенцефалија

У овој варијанти холопросенцефалије постоји подела између хемисфера у делу мозга, али су фронтални и паријетални режњеви срасли. Интерхемисферна пукотина се примећује само у темпоралном и окципиталном.

Хипотелоризам је уобичајен, односно бебине очи су много мање одвојене него што би то било уобичајено, да су мале или да уопште не постоје. Такође могу да се примете расцепи усне или непца, као и одсуство или малформације на нивоу носа.

3. Алобар холопросенцефалија

То је најозбиљнији облик холопросенцефалије, код којег се хемисфере не раздвајају ни у ком степену, потпуно спојене. Честа је појединачна комора и / или појединачно таламус.

Многа од ове деце су такође рођена са само једним оком, у том случају се разматра постојање циклопије. У ствари, појава митске фигуре Киклопа вероватно се заснивала на запажању неког случаја ове врсте холопросенцефалије. Нос обично има малформације, будући да може имати формацију у облику хобоса или чак ноздрву (нешто што може проузроковати гушење детета) или само једну од њих.

4. Интерхемисферна холопросенцефалија

Ова варијанта, ређа од претходне три, јавља се када се подела мозга не догоди у средњем делу: задњим деловима фронталног и паријеталног режња. Не постоји цорпус цаллосум (са могућим изузетком генуа и слениума) генерално на нивоу субкортикалних структура нема преклапања или стапања. Такође се назива синтеленцафалија.

5. Апросенцепхали

Иако технички то више не би била холопросенцефалија, апроенцефалија се такође понекад сматра варијантом овог поремећаја, у којем се предњи мозак не формира директно.

Узроци овог проблема

Холопросенцефалија је промена која се јавља током развоја фетуса, са широким спектром могућих фактора који могу довести до њеног настанка. Уочен је велики број случајева у којима постоје генетске промене у бројним генима (сваки четврти има промене у генима ЗИЦ2, СИЦ3, СХХ или ТГИФ), као и различите синдроме и хромозомске поремећаје (Патау синдром или Едвардсов синдром међу њима).

Такође је примећена повезаност са факторима околине, попут неконтролисаног дијабетеса код мајке или злоупотребе алкохола и других дрога, као и конзумација неких лекова.

Лечење

Ово стање, углавном генетског типа, нема лековито лечење. Третмани који ће се примењивати биће углавном палијативни., чији је циљ одржавање њихових виталних знакова, исправљање потешкоћа и побољшање њиховог благостања и квалитета.

У блажим случајевима који постижу преживљавање, препоручује се употреба радне терапије и когнитивне стимулације. Потреба за применом мултидисциплинарног третмана који укључује професионалце из различите дисциплине, како медицина тако и радна терапија, клиничка психологија, физиотерапија и логотерапија. И то без занемаривања третмана родитеља и околине (што ће захтевати психоедукацију и саветовање, као и могуће психолошку интервенцију).

Библиографске референце:

• Монтеагудо, А. И Тимор-Тритсцх, И.Е, (2012). Пренатална дијагностика аномалија ЦНС-а, осим дефеката нервне цеви и вентрикуломегалије (на мрежи). Може се наћи у: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / сажетак / 4-12
• Цохен, М.М. & Сулик, К.К. (1992). Перспективе холопросенцефалије: Део ИИ. Централни нервни систем, краниофацијална анатомија, коментари синдрома, дијагностички приступ и експерименталне студије. Ј. Цраниофац. Генет. Дев. Биол., 12: 196.