Малформације Арнолда Цхиарија: врсте, симптоми и главни узроци

Ретке или ретке болести (РД) су оне које имају малу заступљеност у популацији. Да би се сматрала ретком, болест мора да захвати мање од 5 од 10 000 становника у било ком тренутку и на неком месту.

Ови подаци донекле противрече стварности која се примећује на практичном нивоу, још од Светске организације Здравство (ВХО) процењује да постоји око 7.000 ретких болести које погађају 7% популације глобални. Наравно, суочавамо се са незначајном цифром.

Данас вам доносимо једну од ових ретких патологија за које се на почетку 20. века процењује да имају преваленцу од 1 на 1.000 новорођенчади. Ова цифра временом није остала валидна, јер се, нажалост, новим дијагностичким техникама показало да је много чешћа него што се раније веровало. Уроните с нама у свет пацијената са Малформација Арнолда Цхиарија.

• Повезани чланак: „Лиссенцепхали: симптоми, узроци и лечење“

Шта је малформација Арнолда Цхиарија?

Малформација Арнолда Цхиарија је генерално урођена болест која се састоји од анатомска абнормалност у основи лобање новорођенчета

. Ову патологију карактерише спуштање дела мали мозак или готово у потпуности кроз форамен магнум (форамен магнум) до цервикалног канала.

Другим речима, када је део лобање мањи од нормалног или деформисан, мали мозак се гура у форамен магнум и кичмени канал. Ово узрокује низ карактеристичних симптома код пацијента, који су из следећих разлога:

• Како се део малог мозга креће према цервикалном каналу, он ствара притисак на све нервне завршетке, што је чињеница која узрокује неколико симптома.
• Овај церебеларни силазак делује као „чеп“, што узрокује акумулацију цереброспиналне течности и покреће друге патологије.

Ова ретка болест, онеспособљавајуће и прогресивне природе, погађа 0,5% светске популације, 80% пацијената је женског пола. Поред озбиљности најизраженијих случајева, потврђују се и разни информативни портали да многа деца са овом аномалијом не схватају да је имају, јер се никада не појаве симптом.

Врсте

Разговор о симптомима малформације Арнолда Цхиарија практично је немогућ без разликовања различитих степени у неколико блокова, пошто Процењује се да ова група малформација у централном нервном систему групише више од 100 различитих клиничких знакова. Стога вам у наставку приказујемо различите врсте болести, класификоване према деловима мозга који се протежу у кичмену шупљину. Само напред.

Тип 0

Пацијенти са сирингомијелијом спадају у ову категорију. (циста испуњена течношћу унутар кичмене мождине) са минималним или никаквим доказима херније тонзиле (тј. клизања малог мозга). Појава ове течне масе реагује на хидродинамичку промену цереброспиналне течности (ЦСФ) на нивоу форамен магнум-а.

Тип И

Тип И карактерише ишчашење церебеларних тонзила (унутрашњи део малог мозга) кроз форамен магнум (више од 5 милиметара). Имамо посла са најчешћим типом свих и, на срећу, пацијент можда неће имати очигледне симптоме.

Иако општа учесталост ове врсте малформација није добро позната, процењује се да ће 50 до 70% пацијената има придружену сирингомијелију, а 10% случајева је такође повезано са хидроцефалус, Наиме, прекомерно накупљање цереброспиналне течности унутар лобање. Треба напоменути да се овај карактеристични тип обично дијагностикује од друге треће деценије живота пацијента, пошто се симптоми обично не појављују током детињства.

Међу најчешћим знацима и симптомима малформације типа И Арнолда Цхиарија налазимо следеће:

• Главобоља.
• Губитак равнотеже и вртоглавица.
• Бол у врату.
• Проблеми са видом и лоша моторичка координација.
• Отежано гутање и промуклост.
• Промена навика приликом одласка у купатило.

У сваком случају, треба напоменути да 15 до 30% пацијената са Цхиари типом И нема симптома у било ком тренутку али, чак и тако, симптоматски случајеви могу ићи медицинским специјалистима који се патологијом баве хируршки.

Тип ИИ

Напредујемо на скали патолошке тежине, јер малформације Цхиари типа ИИ обично показују очигледније симптоме и они се развијају током детињства. У овом случају каудална хернија се јавља кроз форамен магнум церебеларног вермиса, можданог стабла и четврте коморе, односно смањење церебеларног ткива израженије од оног типа И. Ова патологија може бити узрок смрти током детињства или раног детињства и, за разлику од две претходне варијанте, захтева операцију.

Поред претходно наведених симптома, пацијенти са овом врстом у 90% случајева имају сирингомијелију и хидроцефалус, али се појављује и патологија додатак: скоро 15% погођених може имати спину бифиду, односно низ оштећења кичме и кичмене мождине због лошег затварања и развоја нервна цев. Већина новорођенчади са озбиљном спина бифидом прерано умире.

Тип ИИИ

Суочени смо с најређом и најозбиљнијом врстом малформација Арнолда Цхиарија. Овог пута хернија малог мозга и можданог стабла улазе у цервикални кичмени канал (често у пратњи четврте мождане коморе) и сабијају кичмену мождину. Поред свих симптома поменутих у типовима И и ИИ, ова сорта има и озбиљне повезане неуролошке знаке: озбиљно ментално и физичко смањење и нападаје, између осталих.

Тип ИВ

Ово је најновији описан тип. Такође позната као церебеларна хипоплазија, коју карактерише неразвијеност малог мозга, односно налази се у свом нормалном положају, али неки делови недостају. У овом случају нема повезане хибернације ткива.

• Можда ће вас занимати: „Малформације Данди Валкер-а: узроци, симптоми и лечење“

Друге патологије повезане са малформацијом Арнолда Цхиарија

Као што смо већ видели у претходним редовима, сирингомијелија и хидроцефалус су патологије које се јављају заједно са овом малформацијом, а спина бифида је изузетног изгледа. Упркос овоме, оставили смо се у мастиљу неке физиолошке неравнотеже повезане са овом врло специфичном клиничком сликом. Укратко их показујемо:

• Промене запремине задње јаме: Овај мали простор у лобањи обично је мањи код пацијената са Цхиари.
• Промене костију: поред многих других, пример за то је празна селла турцица, када се хипофиза смањује или изравна.
• Промене у коморама, односно четири анатомске шупљине кроз које циркулише цереброспинална течност. Пример је већ поменути хидроцефалус.
• Измене менинге: Често се нађе неколико трака дура матер (спољне менинге), сабијајући форамен магнум.
• Ненормалности мозга код свих врста осим 0 и И.

Као што видимо, малформација Арнолда Цхиарија има више знакова, симптома и услова прибора. Генерално, у зависности од тежине клиничке слике, могу се појавити лобањски, кичмени, окуларни, оториноларинголошки знаци, сколиоза, проблеми са спавањем, умор, аксијални скелетни бол и сви поремећаји које смо именовали у претходним редовима. Нажалост, ако нешто недостаје пацијентима Цхиари типа ИИ и ИИИ, то су агресивни и јасни симптоми.

Резиме

Ретке болести су оне које погађају мање од 5 људи на 10.000 становника и, упркос томе што се такве сматрају на неколико медицинских портала, малформације Чини се да Арнолд Цхиари погађа 0,5% светске популације, односно једног на 200 становника, све ово без рачунања благих патолошких слика типа И које никада неће бити дијагностикован.

Импресивно је ставити ове резултате у перспективу јер, ако их узмемо у обзир, могуће је да више њих Читаоци који су били заинтересовани за овај простор срели су некога са овом малформацијом и нису дали рачун. Наравно, што више дијагностичких алата напредује, то више схватамо да ретка болест можда није тако ретка.

Библиографске референце:

• Цхиари Малформатион, маиоцлиниц.орг. Подигнуто 13. новембра у https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Цхиари малформације, Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар. Подигнуто 13. новембра у https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Цхиари Малформатион, Радисцхилдрен.орг. Подигнуто 13. новембра у https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Цхиари малформација тип И, Кидсхеалтх.орг. Подигнуто 13. новембра у https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Арнолд-Цхиари малформације, РГС Неурохируршка јединица. Подигнуто 13. новембра у https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Цхиари малформације, Медлинеплус.гов. Подигнуто 13. новембра у https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Мартинез-Сабатер, А. (2014). Арнолд-Цхиари малформација: губитак осмеха. Индекс неге, 23 (4), 256-259.
• Руиз Хернандез, И., и Цано Солер, А. (2010). Малформација типа И Арнолда Цхиарија. Представљање случаја. Електронски медицински часопис, 32 (5), 0-0.