Лиссенцепхали: симптоми, узроци и лечење

Понекад промена процеса миграције неурона узрокује агирију, малформацију мозга која узрокује кора има абнормално глатки изглед, а карактеристична вијуга и жлебови су одсутни регион. Када се појаве ови знаци, користи се дијагноза "лизенцефалија".

У овом чланку ћемо описати шта је лиссенцепхали, који су њени узроци и најчешћи симптоми и како се такви поремећаји могу лечити или бар управљати њима.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Микроцефалија: симптоми, карактеристике и лечење"

Шта је лиссенцепхали?

Лиссенцепхали је скуп поремећаја које карактерише заглађивање можданих региона у којима су обично набори и пукотине. Ове малформације често узрокују промене у развоју нервног система, а самим тим и когнитивних и психомоторних функција.

Током интраутериног развоја церебрални кортекс на многим местима се савија на себи. То омогућава да волумен нервног ткива који стане унутар лобање буде много већи него да је површина мозга потпуно глатка.

Међутим, у случајевима лизенцефалије жлебови и набори мозга нису правилно обликовани

, тако да овај орган показује хомоген изглед. Интензитет овог глетања може се разликовати код сваког појединца, у зависности од узрока промене.

То је врло редак поремећај који може имати значајне последице на физички и ментални развој. У најтежим случајевима интелектуално функционисање је озбиљно погођено, док у другима дефицит може бити минималан.

Очекивано трајање живота је око 10 година. Најчешћи узроци смрти су гушење од гушења, болести респираторног система и епилептични напади, који могу бити врло озбиљни.

Симптоми и главни знаци

Симптоми лизенцефалије зависе од тежине малформација у кори великог мозга, као и од специфичних региона који су погођени. Основни аспект је агириа, технички термин који се користи за означавање равног изгледа мождане коре.

У многим случајевима је величина главе беба рођених са овом болестом врло мала у поређењу са величином друге новорођенчади. Иако је ово врло карактеристичан знак лизенцефалије, он није присутан код свих људи погођених поремећајем ове врсте. Понекад се јавља хидроцефалус (акумулација цереброспиналне течности).

Узрок промена у кори великог мозга кашњења и дефицити у физичком, психомоторном и когнитивном развоју. Такође је уобичајено да се физичке малформације јављају у рукама, као и на прстима руку и руку. С друге стране, грчеви и напади мишића су чести.

Лиссенцепхали такође ствара проблеме са гутањем, што заузврат отежава унос хране и течности. Због тога, у многим случајевима, на физички развој додатно утичу недостаци хранљивих састојака.

• Повезани чланак: "Врсте интелектуалних сметњи (и карактеристике)"

Узроци ове промене

Лиссенцепхали се појављује као последица промена у формирању мождане коре које се јављају током трудноће. Узроци ових грешака могу бити врло разнолики; Међутим, најчешћи су повезани са генетским факторима.

Када интраутерини развој нормално напредује, између дванаесте и четрнаесте недеље након оплодње нервне ћелије ембриона почињу да се крећу из подручја мозга где се генеришу у друге различит. У лисенцефалији се овај процес миграције ћелија не одвија правилно.

Научно истраживање открива да је овај проблем обично последица мутација више гена: на развој мозга утиче немогућност њиховог правилног изражавања. Изгледа да су укључени гени лоцирани на хромозомима Кс, 7 и 17, мада вероватно нису једини.

Вирусне инфекције и смањени проток крви које фетус прима такође може проузроковати знаке лизенцефалије ометајући развој централног нервног система.

Утврђена је веза између лизенцефалије и две генетске болести: Миллер-Диекеров синдром и Валкер-Варбургов синдром. Веома је често да се агирија представља у ширем контексту једног од ових поремећаја.

Лечење 

Будући да је реч о промени морфологије мозга, лисенцефалија се не може исправити сама од себе. Јасно је да није могуће вратити се у развој нервног система након што се он догоди.

Због овога третман лизенцефалије је у основи симптоматски а њени циљеви су побољшање квалитета живота и побољшање функционисања погођених људи.

Тако, на пример, у случајевима када су тешкоће са гутањем веома изражене можда ће бити потребно применити гастричну сонду на стомак беба како би се могли правилно хранити.

Спазмом мишића и епилептичким нападима може се управљати употребом специфичних лекова за ове врсте поремећаја. С друге стране, када постоји хидроцефалус, спроводе се хируршке интервенције за одвод акумулиране цереброспиналне течности.