Колпоцефалија: шта је то, узроци, симптоми и лечење

Постоји више фактора који могу изазвати дефекте у формирању мозга током развоја интраутерино или касније, као што је контакт са токсичним супстанцама или наслеђивање мутација генетика.

У овом чланку ћемо описати узроци, симптоми и лечење колпоцефалије, редак поремећај развоја мозга.

• Повезани чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је колпоцефалија?

Колпоцефалија је урођена морфолошка абнормалност мозга коју карактерише несразмерно велика величина потиљачних рогова бочних комора, шупљине кроз које циркулише цереброспинална течност, која испуњава функције сличне онима крви унутар лобање. То може бити због различитих поремећаја мозга.

Термин "колпоцефалија" сковали су 1946. неуролог Пол Иван Јаковљев и неуропатолог Ричард Ц. Вадсвортх. Речи „кефалос” и „колпос” потичу из грчког и могу се превести као „глава” и „шупљина”. Овај поремећај је 6 година раније описао Бенда, који му је дао име "везикулоцефалија".

Колпоцефалија је део скупа структурне промене које су познате као "цефалични поремећаји"

. По дефиницији, ова категорија обухвата све аномалије и оштећења која погађају главу, а посебно мозак, као што су аненцефалија, лисенцефалија, макроцефалија, микроцефалија и шизенцефалија.

У сваком случају, то је веома ретка болест. Иако не постоје прецизни подаци о распрострањености колпоцефалије, између 1940. године, године када је први пут описана, и 2013. године, у медицинској литератури је идентификовано само 50 случајева.

Важно је разликовати колпоцефалију од хидроцефалуса., који се састоји од акумулације цереброспиналне течности у мозгу која узрокује симптоме који потичу од повећаног кранијалног притиска. Случајеви колпоцефалије се често погрешно дијагностикују као хидроцефалус, а лечење овог поремећаја може довести до знакова колпоцефалије.

Узроци ове промене

Узроци колпоцефалије су различити, иако увек ометају развој мозга и изазивају бела материја (скуп влакана формираних од аксона неурона) има густину мању од нормалан. То узрокује, али и указује, на поремећено функционисање преноса електрохемијских импулса у мозгу.

Између најчешћи узроци колпоцефалије нашли смо следеће:

• Генетски дефекти као што су тризомије хромозома 8 и 9
• Кс-везано рецесивно наслеђе
• Промене у процесу миграције неурона
• Контакт са тератогенима током интраутериног развоја (нпр. и. алкохол, кортикостероиди)
• Перинаталне повреде главе (нпр. и. исхемијска аноксија)
• Хидроцефалус и последице његовог лечења
• Одсуство (агенезија) или непотпуни развој (дисгенеза) цорпус цаллосум
• Други поремећаји централног нервног система и његов развој

Главни симптоми и знаци

Основни знак колпоцефалије је несразмерна величина потиљачних рогова бочне коморе у поређењу са осталим његовим одељцима. Ово указује на смањење стопе развоја мозга или његово заустављање у раној фази.

Колпоцефалија се обично не јавља изоловано, већ генерално јавља се са другим поремећајима који утичу на централни нервни системпосебно његов развој. То укључује микроцефалију, лисенцефалију, агенезу, дисгенезу и липом калозума корпуса, шизенцефалију, церебеларну атрофију или Цхиари малформације.

Нервни поремећаји могу изазвати различите симптоме и знаке, укључујући укључују когнитивне дефиците, моторичке дисфункције, појаву нападаја и грчеви мишића, језички поремећаји и визуелни и слушни дефицити. Често повезана морфолошка абнормалност је смањена величина главе (микроцефалија).

Међутим, пошто се озбиљност морфолошких абнормалности које изазивају колпоцефалију разликује у у зависности од случаја, понекад овај поремећај нема симптоме или они имају а релативно благ.

Лечење колпоцефалије

Прогноза у случајевима колпоцефалије може значајно да варира у зависности од тежине промена. основне и повезане абнормалности мозга, јер је ова абнормалност обично знак других значајнијих поремећаја клиника. Озбиљност већине можданих поремећаја зависи од степена до којег је погођен нервни развој.

Не постоји специфичан третман за колпоцефалију., пошто је реч о структурном поремећају мозга. Терапија, према томе, тежи да буде симптоматска; Тако се, на пример, прописују антиепилептички лекови да би се спречили напади, а физикална терапија се користи за минимизирање мишићних контрактура и моторичких проблема.

Тренутно их има много истраживање развоја мозга и посебно неурулације, развојни процес неуралне цеви, од којих се формира нервни систем. Очекује се да ће повећано знање о генима и релевантним тератогеним факторима смањити ризик од колпоцефалије у општој популацији.

Посебно обећавајућа линија лечења је она која се односи на употребу матичних ћелија; Конкретно, могућност коришћења олигодендроцита (врста неуроглије) за појачавају синтезу мијелина, који покрива неуронске аксоне и убрзава неуронски пренос; ово би могло ублажити симптоме колпоцефалије.