Охтахара синдром: узроци, симптоми и лечење

Током детињства, посебно убрзо након рођења или током периода гестације, релативно је честа појава манифестују неуролошке болести које су резултат генетских неприлагођавања или промена током ове фазе живота тако деликатан. То се дешава, на пример, са патологија епилептичког типа позната као Охтахара синдром.

У овом чланку ћемо видети који су узроци, симптоми и третмани повезани са овом епилептичном енцефалопатијом.

• Повезани чланак: "Врсте епилепсије: узроци, симптоми и карактеристике"

Шта је Охтахара синдром?

Епилептична енцефалопатија у раном детињству, такође позната као Охтахара синдром, је врста епилепсије која се јавља веома рано; Конкретно, појављује се код беба старих неколико месеци, често пре првог триместра након порођаја, или чак пре рођења, у пренаталној фази.

Упркос епилепсија Релативно је честа неуролошка патологија, Охтахара синдром је ретка болест, а процењује се да представља мање од 4% случајева дечје епилепсије (иако њена појава није равномерно распоређена, јер нешто више погађа децу него дечаке). девојке).

Симптоми

Симптоми Охтахара синдрома повезани су са поремећајима повезаним са епилептичним нападима са конвулзијама. Ове кризе су обично тоничног типа (тј. интензивне, са стањем мишићне ригидности које скоро увек укључује пад на тло и губитак знања) и ретко миоклоничне (тј. кратких стања мишићне ригидности и много пута је криза толико безначајна да може проћи непримећено).

У случају миоклоничних напада, периоди укочености мишића обично трају око 10 секунди и појављују се и у будном стању и током спавања.

С друге стране, у зависности од области мозга које су захваћене њиховим функционисањем, ове кризе могу бити фокалне или генерализоване.

Други повезани симптоми су апнеја и тешкоће при гутању и дисању.

• Можда ће вас занимати: "Шта се дешава у мозгу особе када има нападе?"

Дијагноза

Како је болест тако ретка, не постоји посебан алат за њену дијагнозу, а заснива се на искуству медицинског тима. Да би то урадили, неуролози и психијатри користе технологије неуроимагинга и скенирања нервних активности, као што су компјутерска томографија или Енцефалограм, који открива карактеристичан образац активације са веома израженим врховима активности праћеним периодима великог затишја.

Овај недостатак специфичних алата значи да се смрт често дешава пре него што се јасно сазна за то. која врста епилепсије се лечи и да понекад не постоји консензус о врсти болести која постоји.

Узроци Охтахара синдрома

Као и код свих врста епилепсије уопште, узроци Охтахара синдрома су релативно непознати. Чудан образац неуронске активације који производи у нервним ћелијама мозга познат је о његовом пореклу, али није познат шта је то због чега се тај образац електричног покретања неурона појављује и почиње да се шири по остатку система напет.

Ако се узму у обзир и други здравствени проблеми који могу изазвати појаву ових епилептичких напада, познато је да метаболички поремећаји, Присуство тумора, срчани удар, малформације у нервном систему и одређене генетске абнормалности су такође повезане са овом болешћу.

Третмани

Облици медицинског третмана који се користе за интервенцију у случајевима деце са Охтахара синдромом обично се заснивају на давати лекове који се обично користе за ублажавање симптома других врста епилепсије, као што су клоназепам или фенобарбитал.

С друге стране, интервенције засноване на променама у исхрани (као што је кетогена дијета) су такође коришћене, иако са врло малим успехом. Генерално, еволуција болести се не побољшава, а епилептични напади постају све чешћи и интензивнији.

У екстремним случајевима може се применити хируршка интервенција, као и код других врста епилепсије, иако у тако раном узрасту ове интервенције имају тенденцију да буду веома компликоване.

Прогноза

С друге стране, ово је болест са лошом прогнозом, а већина случајева завршава се раном смрћу током раног детињства, пошто болест има тенденцију да се погорша. Иако се током првих сесија чини да третман побољшава ток синдрома, касније његова ефикасност има тенденцију да буде умеренија.

Такође, Охтахара синдром може изазвати друге здравствени проблеми повезани са ефектом епилептичких напада имају на организам, као што су Ментална ретардација, респираторни проблеми итд. То значи да чак и дечаци и девојчице старији од прве године живота остају са одређеном врстом инвалидитета на коју морају знати да се прилагоде.

Биће неопходно ослонити се на напредак истраживања ове врсте неуролошких болести да би се развила средства за превенцију, дијагнозу и лечење неопходна да би Охтахара синдром престао да буде озбиљан здравствени проблем здравље.