Полимикрогирија: узроци, симптоми и последице

Нормално, током нормалног развоја мозак формира се низ набора или завоја који служе тако да површина мозга заузима мање простора и уклапа се у унутрашњост лобање. Као и сваки други орган, мозак такође пати од малформација. Пример за то је полимикрогирија, која утиче на морфологију набора мождане коре..

То је болест која изазива тешке неуролошке симптоме због малформација које се јављају током развоја фетуса. Хајде да укратко видимо какве формативне проблеме налазимо код полимикрогирије, шта је њен узрок и шта се може учинити са оним људима који од ње пате.

Шта је полимикрогирија?

Етимологија речи поли- (више) микро- (мали) -гирија (набори) јасно указује на то: реч је о морфолошком дефекту код којег се уочава већи број мањих набора. Овај генетски дефект кортекса може се јасно уочити радиодијагностичким тестовима као што је магнетна резонанца (МРИ). На овим сликама се може видети како је кортекс дебљи и интензивнији, што указује на већу густину, и како се набори формирају површно, различито од оних у нормалном мозгу.

Постоје различити облици полимикрогирије, од којих је сваки озбиљнији. Када захвата само један део мозга, назива се једнострано. С друге стране, назива се билатерална када су захваћене обе хемисфере. Номенклатура се не односи само на симетрију, већ и на то колико је подручја мозга захваћено. Дакле, мозак са само једном захваћеном површином патио би од фокалне полимикрогирије, у односу на генерализовану полимикрогирију када је захваћен скоро цео или цео кортекс.

Обрасци полимикрогирије имају склоност према неким режњевима у односу на друге. Најчешће захваћени режњеви су фронтални (70%), затим паријетални (63%), а затим темпорални (18%). Само мали део (7%) има захваћене потиљачне режњеве. Исто тако, чини се да чешће деформише бочне пукотине које одвајају фронтални и паријетални режањ од темпоралних (60%).

• Повезани чланак: "Режњеви мозга и њихове различите функције"

Знаци и симптоми

Док фокални и једнострани облици обично не изазивају више проблема од нападаја који се могу контролисати лековима, када су билатерални, озбиљност симптома нагло расте. Неки симптоми укључују:

• Епилепсија
• заостајање у развоју
• Скуинт
• Проблеми са говором и гутањем
• Слабост мишића или парализа

Глобалне последице полимикрогирије укључују дубоку менталну ретардацију, озбиљне проблеме са кретањем, церебралну парализу и нападе које је немогуће контролисати лековима. Из тог разлога, док блажи облици полимикрогирије омогућавају прилично дуг животни век, људи који су рођени са тешком афектацијом умиру веома млади због компликација болест.

Полимикрогирија се често не јавља сама или у свом чистом облику, већ у комбинацији са другим синдромима као што су:

• Варијанте Адамс-Оливеровог синдрома
• Арима синдром
• Галоваи-Моватов синдром
• Деллеманов синдром
• Зеллвегеров синдром
• Фукуиама мишићна дистрофија

Узроци

У већини случајева узрок је непознат. Постоји проценат случајева који се јављају зато што мајка пати од интраутерине инфекције током трудноће. Неки вируси који су повезани са развојем полимикрогирије су цитомегаловирус, токсоплазмоза, сифилис и вирус варичеле.

У наследне узроке спадају и хромозомски синдроми, односно утичу на више гена истовремено, и синдроми једног гена. Постоји много генетских поремећаја који мењају начин на који се мозак формира. Из тог разлога, многе генетске болести су праћене полимикрогиријом између осталих манифестација.

Ген ГПР56 је идентификован као један од главних узрока полимикрогирије у својој глобалној и билатералној верзији. У једној студији је утврђено да су сви испитани пацијенти патили од неке модификације овог гена, што је резултирало афектацијом централног нервног система. Познато је да је овај ген веома укључен у формирање и развој мождане коре фетуса током гестације.

Из тог разлога, важно је да родитељи који пате од полимикрогирије или су у опасности од полимикрогирије буду информисани о хипотетичком ризику од полимикрогирије. пренесите своју болест свом детету и генетском студијом утврдите колика је реална вероватноћа појаве пре него што започнете гестација.

Управљање пацијентом након дијагнозе

Након дијагнозе путем снимања, биће неопходна потпуна евалуација у доменима погођеним полимикрогиријом. Педијатри, неуролози, физиотерапеути и радни терапеути треба да интервенишу како би проценили шта је ризик од кашњења у развоју, интелектуалне неспособности или чак парализе церебралне. У том смислу ће се указати на посебне образовне потребе како би пацијент могао да учи брзином коју му болест дозвољава. Говор ће бити процењен код оних са захваћеним бочним расцепом, видом и слухом.

Симптоми ће се лечити физиотерапијом, фармаколошком интервенцијом са антиепилептици, ортопедски производи и хирургија за пацијенте који пате од укочености због спастичност мишића. Када дође до говорних сметњи, ради се логопедско-професионална интервенција.

На крају крајева, обука родитеља је камен темељац за управљање симптомима. Они ће морати да буду обучени о питањима како настају напади и шта да раде када до њих дође. Исто тако, мере подршке се могу користити за спречавање појаве проблема са зглобовима. или декубитуса због тога што пацијент предуго седи у истом положају.