Dandy Walker missbildning: Orsaker, symtom och behandling

Medfödda sjukdomar uppträder under den intrauterina utvecklingen av barnet. I den här artikeln kommer vi att prata om en av dem: Dandy Walker missbildning, som påverkar lillhjärnan och närliggande regioner och ger allvarliga symtom som hydrocephalus.

Vi kommer att förklara vad de är de orsakerna till detta syndrom och vilka tecken och symtom som kan hjälpa till att identifiera det. Tidig upptäckt av denna missbildning kan vara avgörande för att säkerställa barnets överlevnad.

Vad är Dandy Walker Malformation?

Dandy Walker syndrom är en hjärnstörning som uppstår under embryonal utveckling. Specifikt, missbildningar i lillhjärnan vid skallen och i fjärde ventrikeln.

Lillhjärnan ligger i den nedre delen av hjärnan. Det är involverat i kontrollen av rörelse, kognition, uppmärksamhet och lärande. Skador på lillhjärnan gör ofta rörelse, balans och motoriskt lärande svårt.

Hjärnkammarna är håligheter i hjärnan genom vilka cerebrospinalvätska, som kuddar blåser mot huvudet och transporterar näringsämnen till hjärnan, bland andra funktioner som liknar de i blodplasma. Den fjärde kammaren förbinder hjärnan med ryggmärgens centrala kanal.

Dandy Walker-missbildningen förekommer i 1 av 30 000 födda ungefär, och är orsaken till mellan 4 och 12% av fallen infantil hydrocephalus. Det är vanligare hos tjejer än hos pojkar.

Ungefär 70% av barnen med detta syndrom dör. Prognosen varierar dock beroende på förändringarnas intensitet. Medan vissa drabbade barn utvecklas normalt i det kognitiva området, kan andra ha mycket allvarliga försämringar även efter behandling.

• Relaterad artikel: "Mänskligt cerebellum: dess delar och funktioner"

Symtom och tecken

De tre huvudsakliga manifestationerna av bakre fossa förändringar är underutveckling av cerebellär vermis, som förbinder de två halvkulorna i denna struktur, den cystiska utvidgningen av den fjärde kammaren och ökningen i storleken på den bakre hjärnfossan, belägen vid basen av skallen.

Dandy Walker-missbildningen orsakar ofta hydrocefalus, en störning där cerebrospinalvätska byggs upp i hjärnan, ökar kranialtrycket, inflammerar huvudet och skadar hjärnan.

Symtomen på denna sjukdom varierar beroende på fallets svårighetsgrad och ålder. Förutom hydrocephalus är tjejer och pojkar som diagnostiserats med Dandy Walker vanligtvis närvarande följande associerade tecken och symtom:

• Muskelatrofi
• Förändring av muskeltonus
• Inkoordinering och brist på balans (ataxi)
• Försenad motorutveckling
• Kognitiva underskott
• Ökat intrakraniellt tryck
• Nystagmus (okontrollerbara ögonrörelser)
• Krampanfall
• Huvudvärk
• Kräkningar
• Andningssvikt

Orsaker till detta syndrom

Dandy Walker missbildning uppstår på grund av förändringar i utvecklingen av lillhjärnan och omgivande områden under tidig graviditet. Specifikt har detta syndrom associerats med strykning, frånvaro och duplicering av vissa kromosomer.

Genetiska komponenter relaterade till dessa förändringar har hittats, möjligen kopplade till X-kromosomen eller bestående av autosomal recessiv arv. Risken för återfall hos barn till kvinnor som redan har fått barn med Dandy Walker är mellan 1 och 5%.

Dessa genetiska faktorer är flera och de kan interagera med varandra samt ge upphov till olika förändringar av den bakre hjärnfossan.

Miljöfaktorer kan också vara relevanta vid utvecklingen av denna sjukdom, även om de verkar vara mindre viktiga än biologiska faktorer.

Relaterade störningar

Normalt klassificeras bakre cerebrala fossa missbildningar inom Dandy Walker syndrom, även om det kan finnas olika förändringar beroende på de drabbade områdena.

En liknande störning är vad vi känner som "variant av Dandy-Walker syndrom"; Denna kategori inkluderar tillstånd i cerebellum och fjärde kammarregionen som inte är strikt klassificerbara som en Dandy-Walker-missbildning.

I dessa fall är tecknen och symtomen mindre allvarliga: i allmänhet är den bakre fossa och den fjärde kammaren mindre förstorad och den cystiska delen är också mindre. Hydrocephalus är mindre vanligt i Dandy-Walker syndrom variant.

Andra sjukdomar i närheten är ciliopatier, vilka påverkar intracellulära organeller som kallas cilia. Ciliopatier orsakas av genetiska defekter och orsakar flera olika förändringar i kroppsutvecklingen, inklusive de som är typiska för Dandy-Walker.

Intervention och behandling

Hydrocephalus behandlas genom att dränera de drabbade områdena i hjärnan på ett assisterat sätt: ett rör sätts in kirurgiskt i omdirigera cerebrospinalvätska till regioner där det kan återabsorberas.

En annan metod som nyligen har använts vid behandling av Dandy Walker syndrom är punkteringen i den tredje kammaren. Detta görs med målet att minska storleken på den ventrikulära cysten och därmed minska symtomen.

Motorterapi och språkrehabilitering de är viktiga för att hjälpa barn med denna sjukdom. Stöd från familjer är också nyckeln till att säkerställa de små barns välbefinnande och rätta utveckling.