Holoprosencephaly: typer, symtom och behandlingar

När vi föreställer oss en hjärna, oavsett om den är människa eller inte, består bilden som kommer i åtanke i allmänhet av ett organ vars yttre skikt är fulla av veck, bland vilka du kan se några sprickor som gör att vi kan uppskatta närvaron av två halvor eller halvklot cerebral.

Denna separation är något som de flesta människor har och bildar under vår fosterutveckling. Men inte alla: det finns pojkar och tjejer vars hjärna inte är uppdelad eller vars halvklot är smält: vi pratar om barn med holoprosencefali.

• Relaterad artikel: "Hjärnhalvor: myter och fakta"

Holoprosencefali: vad är det?

Holoprosencephaly kallas en typ av missbildning under fostrets utveckling där det inte finns någon uppdelning mellan de olika strukturerna i framhjärnan: det finns en fusion mellan hjärnhalvorna, liksom mellan vissa subkortikala strukturer och ventriklarna cerebral. Denna fusion eller snarare icke-separering kan inträffa på en fullständig eller partiell nivå (halvklotet är helt smält eller endast i vissa delar).

Vanligtvis, delningen av hjärnan i olika lober och halvklot Det inträffar runt den fjärde graviditetsveckan. I holoprosencephaly sker denna uppdelning inte eller den kan inte slutföras, vilket har allvarliga konsekvenser både före och efter födseln. Detta tillstånd kommer vanligtvis tillsammans med förekomsten av kranial- och ansiktsmissbildningar, med förändringar som såsom hypertelorism eller ögon tillsammans, cyklopia eller ett öga, förändringar i näsan, klyftläpp, klyftgom eller hydrocefalus Likaså är det vanligt att problem uppträder vid utfodring och vid termiskt underhåll, hjärt- och andningsstörningar och kramper. Det är också förknippat med olika grader av intellektuell funktionsnedsättning, i fall mildt nog för att tillåta liv.

I allmänhet har holoprosencefali en mycket dålig prognos, särskilt i alobartypen: pojkar och flickor de dör vanligtvis antingen innan de föds eller innan de når sex månaders liv. I de andra typerna är överlevnad upp till ett eller två år av livet möjlig. Beroende på om det finns andra komplikationer och svårighetsgraden av störningen. I mildare fall är överlevnad möjlig, även om de i allmänhet kommer att drabbas av kognitiva underskott i mer eller mindre utsträckning.

• Du kanske är intresserad: "Anencefali: orsaker, symtom och förebyggande"

Några av dess viktigaste huvudvarianter

Holoprosencephaly är ett medicinskt tillstånd som kan förekomma på olika sätt, beroende på den möjliga graden av separation av hjärnhalvorna. Främst tre första varianter sticker ut, de vanligaste, även om det måste tas i beaktande att det finns andra. Dessa typer av holoprosencefali är som följer.

1. Lobar holoprosencefali

Lobar holoprosencefali är den mildaste formen av denna typ av störning. I det här fallet kan du se närvaron av nästan perfekt separerade lober, även om denna separation inte har utförts i frontlobberna och de vanligtvis inte har septum pellucidum.

2. Semilobar holoprosencefali

I denna variant av holoprosencefali finns det en uppdelning mellan halvklotet i en del av hjärnan, men de främre och parietala loberna smälter samman. Den interhemisfäriska sprickan observeras endast i den temporala och occipitala.

Hypotelorism är vanligt, det vill säga barnets ögon är mycket mindre separerade än vad som skulle vara vanligt, att de är små eller att de inte existerar alls. Klyftläpp eller gom kan också observeras, såväl som frånvaro eller missbildningar på nasal nivå.

3. Alobar holoprosencefali

Det är den allvarligaste formen av holoprosencefali, där halvklotet inte skiljer sig åt i någon grad och är helt smält. En enda ventrikel är vanlig och / eller en singel talamus.

Många av dessa barn föds också med endast ett öga, i vilket fall förekomsten av cyklopia beaktas. Faktum är att framväxten av Kyklops mytiska figur antagligen baserades på observationen av något fall av denna typ av holoprosensefali. Näsan har vanligtvis missbildningar, kan ha en snabelformad bildning eller till och med ingen näsborre (något som kan orsaka kvävning av barnet) eller bara en av dem.

4. Interhemisfärisk holoprosensefali

Denna variant, mindre vanlig än de tre föregående, inträffar när hjärndelningen inte sker i den mellersta delen: de bakre delarna av frontala och parietala lober. Det finns dock ingen corpus callosum (med möjligt undantag för genu och milt) generellt på nivån av subkortiska strukturer finns det ingen överlappning eller fusion. Kallas också syntenscefali

5. Aprosencephaly

Även om det tekniskt inte längre skulle vara holoprosencefali, anses aprosencefali ibland också vara en variant av denna sjukdom, där framhjärnan inte bildas direkt.

Orsaker till detta problem

Holoprosencephaly är en förändring som inträffar under fostrets utveckling, med en mängd olika möjliga faktorer som kan leda till dess uppkomst. Ett stort antal fall har observerats där det finns genetiska förändringar i många gener (en av fyra har förändringar i ZIC2-, SIC3-, SHH- eller TGIF-generna), liksom olika syndrom och kromosomala störningar (Pataus syndrom eller Edwards syndrom bland dem).

En koppling till miljöfaktorer har också observerats, såsom okontrollerad diabetes hos modern eller missbruk av alkohol och andra droger, samt konsumtion av vissa mediciner.

Behandling

Detta tillstånd, vanligtvis av genetisk typ, har ingen botande behandling. De behandlingar som ska tillämpas är i allmänhet palliativa., som syftar till att bibehålla deras vitala tecken, rätta till svårigheter och förbättra deras välbefinnande och kvalitet.

I milda fall som uppnår överlevnad rekommenderas användning av arbetsterapi och kognitiv stimulering. Behovet av att tillämpa en tvärvetenskaplig behandling som involverar yrkesverksamma från olika discipliner, både medicin och arbetsterapi, klinisk psykologi, sjukgymnastik och logoterapi. Och detta utan att försumma behandlingen av föräldrarna och miljön (som kommer att kräva psykoundervisning och rådgivning samt eventuellt ett psykologiskt ingrepp).

Bibliografiska referenser:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatal diagnos av andra CNS-anomalier än neuralrörsdefekter och ventrikulomegali (online). Tillgänglig i: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.9.96 / abstrakt / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektiv på holoprosencefali: Del II. Centrala nervsystemet, kraniofacial anatomi, syndromskommentarer, diagnostisk metod och experimentella studier. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.