Ärftliga sjukdomar: vad är de, typer, egenskaper och exempel

Med tiden har vetenskap som medicin utvecklats successivt, något som har tillät att livslängden, livskvaliteten och välbefinnandet har ökat kraftigt mäta.

Tack vare detta kan många av de sjukdomar som en gång var dödliga idag behandlas framgångsrikt, och i vissa fall har själva sjukdomen till och med utrotats. Det finns dock fortfarande olika typer av sjukdomar som fortsätter att utgöra en stor utmaning för medicin, såsom AIDS, cancer eller diabetes.

Förutom dessa finns det en stor grupp av sjukdomar som har att göra med gener som överförs av våra förfäder och för vilka det mestadels inte finns botemedel (även om Ibland kan man hitta behandlingar för att minska eller bromsa symtomen, eller för att korrigera, minska eller eliminera den påverkan som de orsakar hos patienten och hans dagliga liv). Vi pratar om uppsättningen ärftliga sjukdomar, ett koncept som vi kommer att reflektera över i denna artikel.

• Relaterad artikel: "Skillnader mellan DNA och RNA"

Ärftliga sjukdomar: vad är de?

Ärftliga sjukdomar kallas uppsättningen av

sjukdomar och störningar som har det särdrag att kunna överföras till avkomma, det vill säga från föräldrar till barn, genom överföring av gener som orsakar dem.

Det är alltså sjukdomar som uppstår på kromosom-, mitokondriell- eller mendelnivå och som beror på förekomsten av genetiska mutationer som kommer från våra förfäder. Det är inte alltid nödvändigt för en av föräldrarna att manifestera sjukdomen eller sjukdomen, beroende på vilken typ av arv som är: det kan vara bärare av en recessiv gen som inte utlöser sjukdomens uppkomst hos honom eller henne, men den kan utvecklas i härkomst.

Det är viktigt att uppmärksamma genetiska sjukdomar och ärftliga sjukdomar är inte nödvändigtvis synonyma. Och det är att även om all ärftlig sjukdom är genetisk, är sanningen att det omvända förhållandet inte alltid behöver uppstå: det finns genetiska sjukdomar som härrör från spontana de novo-mutationer som uppträder utan några föregångare släktingar.

För att en sjukdom ska vara ärftlig är det nödvändigt att generna och mutationerna kopplade till dess utseende måste vara närvarande i könscellerna, det vill säga spermierna och / eller äggen som kommer att vara en del av det nya att vara. Annars skulle vi möta en genetisk men inte ärftlig sjukdom.

Typer av genöverföring

Att kunna prata och veta var ärftliga sjukdomar uppstår det är nödvändigt att ta hänsyn till de flera metoder för genetisk överföring från vilken en muterad gen kan överföras. I denna mening är några av de viktigaste sätten för genetisk överföring följande.

1. Autosomalt dominerande arv

En av de viktigaste och mest kända typerna av arv är autosomal dominerande arv, där det finns en mutation i en av de icke-sexuella eller autosomala kromosomerna. Den dominerande genen kommer att vara den som alltid uttrycks, så att i händelse av att det finns en mutation i den kopplad till uppkomsten av en sjukdom kommer den att uttryckas och utvecklas.

I det här fallet är det 50% chans att varje barn som personen i fråga har kommer att manifestera sjukdomen (beroende på vem som ärver den dominerande genen). Det kan ha fullständig penetrans (en allel dominerar över den andra) eller ofullständig (två dominerande gener ärvs, de ärvda egenskaperna är en blandning av de som kommer från föräldrarna).

2. Autosomalt recessivt arv

Autosomal recessiv arv är en som uppstår när det finns en mutation eller förändring i en recessiv gen och detta överförs till den nya generationen. Det faktum att förändringen sker i en recessiv gen innebär att sjukdomen inte kommer att utvecklas om den inte finns i mer än en allel av en kromosom, på ett sådant sätt att att ha en kopia av denna gen betyder inte att sjukdomen måste uppstå.

För att detta ska ske kommer det att vara nödvändigt för båda allelerna i en gen att presentera mutationen, det vill säga hur mycket far och mor måste överföra en förändrad kopia av genen till den minderåriga för att utveckla sjukdom.

3. Sexbunden arv

Även om de måste integreras i könsceller för att överföras, är det många ärftliga sjukdomar autosomal, det vill säga att förändringen är närvarande i en av de icke-sexuella kromosomerna som ska att sända. Men andra störningar överförs via kopior av könskromosomerna, X eller Y. Eftersom endast män på genetisk nivå bär Y-kromosomer, kan det bara överföras från föräldrar till manliga barn om det finns en förändring i denna kromosom.

I händelse av att förändringen inträffar i X-kromosomen kan de överföras från båda föräldrarna till sina barn oavsett kön.

4. Polygen arv

De två tidigare typerna av genetisk arv är monogena, det vill säga de beror på en enda gen. I alla fall, det finns ofta flera gener kopplade till en sjukdoms uppkomst. I det här fallet kommer vi att prata om ett polygeniskt arv.

5. Mitokondriell arv

Även om de inte är lika kända eller vanliga som de tidigare, det finns olika ärftliga sjukdomar och störningar som inte härrör från DNA som finns på kromosomerna, men dess ursprung är i organeller som kallas mitokondrier. I dessa strukturer kan vi också hitta DNA, även om det i detta fall kommer uteslutande från modern.

Exempel på ärftliga sjukdomar

Det finns många ärftliga sjukdomar som finns, och det är möjligt att hitta tusentals av dem. Men för att sätta ansikte och namnge några ärftliga sjukdomar, nedan lämnar vi dig med totalt ett dussin exempel (några av dem är välkända).

1. Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom, tidigare känd som Huntingtons chorea, är en ärftlig sjukdom med fullständig penetrerande autosomal dominant överföring.

Denna sjukdom kännetecknas av en progressiv neurodegeneration som bland annat orsakar rörelsestörningar (markerar den koreiska rörelsen de utför på grund av den ofrivilliga sammandragningen av musklerna när de rör sig), liksom en djupgående förändring av kognitiva funktioner och särskilt av verkställande funktioner, som förvärras med tidens gång.

• Du kanske är intresserad: "Huntingtons chorea: orsaker, symtom, faser och behandling"

2. Hemofili

Denna farliga sjukdom, som kännetecknas av svårigheter med blodproppar och som orsakar riklig och oavbruten blödning som kan vara livshotande om den inte stoppas, det är också en sjukdom ärftlig. Specifikt dess vanligaste form, typ A hemofili, är en sjukdom kopplad till könskromosomerna (specifikt kopplad till X-kromosomen) och överförs recessivt. Det är därför hemofili är en sjukdom som drabbas nästan uteslutande av män, eftersom kvinnor har två kopior av X-kromosomen på ett sådant sätt att dess utseende är svårt.

3. Achondroplasia

Achondroplasia är en genetisk störning som det kännetecknas av att orsaka förändringar i bildandet av brosk och ben, som är den främsta orsaken till dvärgväxt.

Även om vi i de flesta fall (cirka 80%) står inför spontana mutationer, hos 20% av dem observeras närvaron av familjens antecedenter från vilka mutationen har ärvts. I dessa fall observeras ett autosomalt dominerande mönster, där en enda kopp av den muterade genen kan leda till orsaka sjukdomen (om en förälder har det har deras barn 50% chans att utvecklas achondroplasi). De huvudsakligen associerade generna är G1138A och G1138C.

• Du kanske är intresserad: "Achondroplasi: symtom, orsaker och behandlingar"

4. Marfans sjukdom

En sjukdom av genetiskt ursprung som kännetecknas av att påverka bindväv. Det är en autosomal dominerande sjukdom där benen växer okontrollerbart, förutom andra möjliga symtom som på nivån kardiovaskulär (markering av murmur och påverkan i aorta som kan bli livshotande) eller på okulär nivå (det kan finnas näthinneavlossningar, närsynthet och grå starr).

5. Cystisk fibros

Cystisk fibros är en av de ärftliga sjukdomarna som produceras av en autosomal arv recessiv och kännetecknas av ackumulering av slem i lungorna på ett sätt som gör det svårt att andas. Slem kan också förekomma i organ som bukspottkörteln, där cystor också kan förekomma. Det är en livshotande sjukdom, vanligtvis på grund av allvarliga infektioner, vilket är vanligare hos barn och ungdomar.

6. Leigh syndrom

I det här fallet står vi inför en ärftlig sjukdom av mitokondriell typ (även om den också kan orsakas av autosomal recessiv genetisk överföring), som kännetecknas av snabb neurodegeneration som inträffar tidigt (vanligtvis före det första året av livet) och där förekomsten av skada på hjärnstammen och basala ganglier sticker ut.

Problem som hypotoni, rörelse- och gångproblem, andningsproblem, neuropati och nedsatt hjärta, njure och lungfunktion är några av de vanligaste symtomen.

7. Sicklecellanemi

Denna störning kännetecknas av närvaron av förändringar i formen av röda blodkroppar (istället för att vara runda får de en oregelbunden form och blir styva) på ett sådant sätt att de möjliggör blockering av blodflödet, förutom att på grund av en minskning av livslängden för dessa globuler (något som kan betyda en minskning av nivåerna av denna väsentliga komponent i blod). Det är en annan ärftlig sjukdom genom autosomal recessiv arv.

8. Thalassemia

En annan blodrelaterad sjukdom som ärvs genom recessiv autosomal arv är talassemi. Denna sjukdom orsakar svårigheter att syntetisera specifika delar av hemoglobin (särskilt alfa-globin), något som kan orsaka att färre röda blodkroppar görs och till och med generera anemier av olika hänsyn och svårighetsgrad (även om de med behandling kan leva ett liv vanligt).

9. Duchennes muskeldystrofi

Kännetecknas av progressiv muskelsvaghet (både på frivilliga och ofrivilliga muskler), närvaron av frekventa fall, konstant trötthet och ibland intellektuell funktionshinder är denna allvarliga degenerativa sjukdom i grunden ärftlig, med ett recessivt arvsmönster kopplat till X-kromosomen.

10. Fenylketonuri

Fenylketonuri är en ärftlig sjukdom som förvärvas genom autosomal recessiv arv och kännetecknas av frånvaro eller brist på fenylalaninhydroxylas, något som orsakar oförmågan att bryta ner fenylalanin på ett sådant sätt att det ackumuleras i kroppen. Det kan leda till hjärnskador och uppträder vanligtvis med fördröjd mognad, intellektuell funktionsnedsättning, okontrollerade rörelser och till och med anfall, liksom med en speciell lukt av urin och svett.

11. Leber medfödd amauros

En sällsynt sjukdom som kännetecknas av abnormiteter eller progressiv degeneration av fotoreceptorerna i näthinnan. Det kan skapa en stor påverkan på den visuella nivån, vilket försämrar synskänslan och det är vanligt att den drabbade har en mycket begränsad synförmåga. Det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.

12. Autosomal dominant polycystisk njursjukdom

En av de vanligaste ärftliga njursjukdomarna, autosomal dominant polycystisk njursjukdom är kännetecknas av närvaron av cystor i båda njurarna såväl som sekundärt i andra organ såsom lever. Njursten, smärta, högt blodtryck, stroke eller kardiovaskulära problem (inklusive mitralisklappsprolaps som ett av de mest frekvent). Det kan till och med leda till njursvikt i slutstadiet. Det är en autosomal dominerande, fullständig penetrationssjukdom med mutationer i PKD1- och PKD2-generna.

Bibliografiska referenser:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Grundläggande för cellulär och molekylärbiologi. Buenos Aires: Athenaeum.
• Krakow, D. (2018). FGFR3-störningar: thanatoforisk dysplasi, achondroplasi och hypokondroplasi. I: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, red. Obstetrisk avbildning: Fosterdiagnos och vård.