Bräckligt X-syndrom: orsaker, symtom och behandling

Vår genetiska kod innehåller nödvändiga instruktioner för att forma och utveckla vår organism. Vi ärver mycket av det vi är från våra förfäder, även om uttrycket eller inte en del av dessa instruktioner beror på den miljö vi lever i.

Men ibland uppstår olika genetiska mutationer som kan leda till att det finns en störning hos dem som bär dem. Detta är fallet med bräckligt X-syndrom, den näst vanligaste orsaken till mental retardation av genetiska skäl.

• Du kanske är intresserad: "Intellektuell och utvecklingsstörning"

Bräckligt X-syndrom: Beskrivning och typiska symtom

Bräckligt X-syndrom eller Martin-Bell-syndrom är en X-länkad recessiv genetisk störning. Symtomen som detta syndrom producerar kan observeras i olika områden.

De mest anmärkningsvärda är de som är relaterade till kognition och beteende, även om de kan uppvisa andra symtom som typiska morfologiska förändringar eller till och med metaboliska problem. Även om det påverkar både män och kvinnor, är det i allmänhet mycket vanligare i det förra, och har också en mer uttalad och allvarlig symptomatologi.

Kognitiva och beteendemässiga symtom

Ett av de mest karakteristiska symptomen är förekomsten av intellektuell funktionsnedsättning. Faktum är att Fragile X-syndrom tillsammans med Downs syndrom är en av de vanligaste genetiska orsakerna till mental retardation. Denna funktionshinder kan vara mycket varierande.

När det gäller kvinnor observeras vanligtvis en intelligensnivå vid gränsen för intellektuell funktionsnedsättning, med en IQ mellan 60 och 80. I alla fall, hos män är handikappnivån vanligtvis mycket högre, med en IQ vanligtvis mellan 35 och 45. I det här fallet står vi inför en måttlig funktionshinder, vilket skulle betyda en långsammare och fördröjd utveckling av de viktigaste milstolparna som tal, med svårigheter i abstraktion och behovet av en viss nivå av tillsyn.

En annan frekvent aspekt är närvaron av en hög nivå av hyperaktivitet, presenterar motorisk agitation och impulsivt beteende. I vissa fall kan de skada sig själva. De tenderar också att ha svårigheter att koncentrera sig och upprätthålla uppmärksamheten

Det är också möjligt att de presenterar typiskt autistiska beteenden, som kan leda till allvarliga svårigheter i social interaktion, fobi för kontakt med andra människor, sätt att skaka hand och undvika ögonkontakt.

• Du kanske är intresserad: "Typer av intelligensprov"

Typisk morfologi

När det gäller fysiska egenskaper är en av de vanligaste morfologiska egenskaperna hos personer med bräckligt X-syndrom det har en viss nivå av makrocefali från födseln, besitter relativt stora och långsträckta huvuden. Andra vanliga aspekter är närvaron av stora ögonbryn och öron, en framträdande käke och panna.

Det är relativt vanligt att de har hypermobila leder, särskilt i extremiteterna, liksom hypotoni eller lägre muskler än förväntat. Spinalavvikelser är också vanliga. Makroarkidism eller överdriven testikelutveckling kan också förekomma hos män, särskilt efter tonåren.

Medicinska komplikationer

Oavsett vilken typ av egenskaper vi har sett kan personer med bräckligt X-syndrom presentera förändringar som mag-tarmproblem eller nedsatt synskärpa. Tyvärr har många av dem hjärtförändringar och har större möjlighet att drabbas av hjärtmumling. En hög andel, mellan 5 och 25%, drabbas också av anfall eller epileptiska anfall, vare sig de är lokaliserade eller generaliserade.

Trots detta, de med Martin-Bells syndrom de kan ha en god livskvalitet, särskilt om diagnosen ställs tidigt och det finns behandling och utbildning som gör att effekterna av syndromet kan begränsas.

Orsaker till denna störning

Som vi har angett är bräckligt X-syndrom en genetisk störning kopplad till könskromosomen X.

Hos personer med detta syndrom, könskromosomen X lider av en typ av mutation vilket orsakar att en specifik serie nukleotider av FMR1-genen, specifikt cytosin-guanin-guaninkedjan (CGG), uppträder alltför upprepade genom hela genen.

Medan försökspersoner utan en sådan mutation kan ha mellan 45 och 55 upprepningar av denna kedja, kan en patient med Bräckligt X-syndrom ha mellan 200 och 1300. Detta förhindrar att genen kan uttrycka sig korrekt, så att den inte producerar FMRP-proteinet eftersom det tystas.

Det faktum att X-kromosomen påverkas av mutationen är den främsta anledningen till att sjukdomen observeras oftare och med större svårighetsgrad hos män, med endast en kopia av nämnda kromosom. Hos kvinnor, genom att ha två kopior av X-kromosomen, är effekterna mindre, och symtomen kanske inte ens uppträder (även om de kan överföra den till avkomman).

Behandling av Martin-Bells syndrom

Bräckligt X-syndrom har för närvarande ingen typ av botemedel. Symtomen som orsakas av denna sjukdom kan emellertid behandlas lindrande och för att bli bättre deras livskvalitet genom ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt som inkluderar medicinska, psykologiska och pedagogisk.

Några av de behandlingar som används med personer med detta syndrom för att förbättra deras livskvalitet är talterapi och olika talterapier för att förbättra deras kommunikationsförmåga samt arbetsterapi som hjälper dem att integrera informationen från de olika sensoriska metoderna.

Program och kognitiva beteendebehandlingar De kan användas för att hjälpa dem att etablera grundläggande och mer komplexa beteenden. På utbildningsnivå är det nödvändigt att de har individuella planer som tar hänsyn till deras egenskaper och svårigheter.

På farmakologisk nivå, SSRI, antikonvulsiva medel och olika ångestdämpande medel för att minska symtomen på ångest, depression, besatthet, psykomotorisk agitation och anfall. Psykostimulerande läkemedel används också ibland i fall där en låg aktiveringsnivå förekommer, liksom atypiska antipsykotika vid de tillfällen då aggressiva eller självförstörande beteenden tenderar att förekomma.

Bibliografiska referenser:

• Grau, C. Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Bräckligt X-syndrom: Beteendefenotyp och inlärningssvårigheter. Century Zero, vol. 46 (4), # 256. Editions universitet i Salamanca.