DiGeorges syndrom: symtom, orsaker och behandling

DiGeorges syndrom påverkar lymfocytproduktionen och kan bland annat orsaka olika autoimmuna sjukdomar. Det är ett genetiskt och medfött tillstånd som kan drabba 1 av 4 000 födslar, och som ibland upptäcks fram till vuxen ålder.

Nästa vi får se vad DiGeorges syndrom är och vilka är några av dess konsekvenser och huvudsakliga manifestationer.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Vad är DiGeorges syndrom?

DiGeorges syndrom är en immunbristsjukdom som orsakas av en överväxt av vissa celler och vävnader under embryonal utveckling. Det påverkar generellt brässkörteln, och med detta, och produktionen av T-lymfocyter, vilket har som en följd den frekventa utvecklingen av infektioner.

Orsaker

En av de viktigaste egenskaperna som 90 % av personer som diagnostiserats med detta syndrom uppvisar är att en liten del av kromosom 22 saknas (från position 22q11.2, specifikt). Av denna anledning är Digeorges syndrom också känt som kromosom 22q11.2 deletionssyndrom.

På samma sätt, och på grund av dess tecken och symtom, är det också känt som Velocardiofacial Syndrome eller Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Borttagning av en del av kromosom 22

kan orsakas av slumpmässiga episoder relaterade till spermier eller ägg, och i få fall av ärftliga faktorer. Vad som hittills är känt är att orsakerna är ospecifika.

• Du kanske är intresserad: "Skillnader mellan DNA och RNA"

Symtom och huvudsakliga egenskaper

Manifestationerna av DiGeorges syndrom kan variera beroende på kroppen själv. Det finns till exempel personer som har en allvarlig hjärtsjukdom eller någon form av intellektuell funktionsnedsättning och även speciell mottaglighet för psykopatologiska symtom, och det finns människor som inte uppvisar några detta.

Denna symtomatiska variation är känd som fenotypisk variabilitet., eftersom det i hög grad beror på den genetiska belastningen hos varje person. Faktum är att detta syndrom anses vara en klinisk bild med hög fenotypisk variabilitet. Några av de vanligaste funktionerna är följande.

1. Karakteristiskt ansiktsutseende

Även om detta inte nödvändigtvis förekommer hos alla människor, inkluderar några av ansiktsdragen vid Digeorges syndrom en högutvecklad haka, ögon med tunga ögonlock, öron något bakåtvända med en del av de övre loberna ovanför de. Det kan också vara gomspalt eller dålig gomspalt.

2. Hjärtpatologier

Det är vanligt att olika förändringar av hjärtat utvecklas, och därför av dess aktivitet. Dessa förändringar påverkar i allmänhet aortan (det viktigaste blodkärlet) och den specifika del av hjärtat där det utvecklas. Ibland kan dessa förändringar vara mycket milda eller så kan de vara frånvarande.

3. Förändringar i tymuskörteln

För att fungera som ett skydd mot patogener måste lymfsystemet producera T-celler. I denna process, brässkörteln spelar en mycket viktig roll. Denna körtel börjar sin utveckling under de första tre månaderna av fostrets tillväxt, och storleken den når påverkar direkt antalet T-lymfocyter som utvecklas. Människor som har en liten tymus gör färre lymfocyter.

Medan lymfocyter är väsentliga för skydd mot virus och för att producera antikroppar, lymfocyter Personer med DiGeorges syndrom har en betydande mottaglighet för virus, svamp och bakteriell. Hos vissa patienter kan tymuskörteln till och med vara frånvarande, vilket kräver omedelbar läkarvård.

4. Utveckling av autoimmuna sjukdomar

En annan konsekvens av bristen på T-lymfocyter är att du kan utveckla en autoimmun sjukdom, vilket är när immunsystemet (antikroppar) tenderar att agera olämpligt mot kroppen själv.

Några av de autoimmuna sjukdomarna som orsakas av DiGeorges syndrom är idiopatisk trombocytopen purpura (som angriper blodplättar), autoimmun hemolytisk anemi (mot röda blodkroppar), reumatoid artrit eller autoimmun sjukdom hos sköldkörteln.

5. Förändringar i bisköldkörteln

DiGeorges syndrom också kan påverka utvecklingen av en körtel som kallas bisköldkörteln (Den ligger på framsidan av halsen, nära sköldkörteln). Detta kan orsaka förändringar i ämnesomsättningen och förändringar i kalciumnivåerna i blodet, vilket kan leda till anfall. Denna effekt tenderar dock att bli mindre allvarlig med tiden.

Behandling

Den terapi som rekommenderas för personer med DiGeorges syndrom syftar till att korrigera avvikelser i organ och vävnader. Men på grund av den höga fenotypiska variationen, terapeutiska indikationer kan vara olika beroende på varje persons manifestationer.

Till exempel, för att behandla förändringar i bisköldkörteln, rekommenderas en kalciumkompensationsbehandling, och för hjärtförändringar finns en specifik medicin eller i vissa fall rekommenderas en intervention kirurgisk Det kan också hända att T-lymfocyter fungerar normaltDärför krävs ingen behandling för immunbrist. Likaså kan det hända att produktionen av T-lymfocyter gradvis ökar med åldern.

I det motsatta fallet behövs specifik immunologisk uppmärksamhet, vilket inkluderar ständig övervakning av immunsystemet och produktionen av T-lymfocyter. Av denna anledning rekommenderas det att om en person har återkommande infektioner utan uppenbar orsak, utförs tester för att utvärdera hela systemet. Slutligen, i händelse av att personen helt saknar T-celler (vilket kan kallas "komplett DiGeorges syndrom"), rekommenderas en tymustransplantation.

Bibliografiska referenser:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Kliniska manifestationer och immunologisk variabilitet hos nio patienter med DiGeorges syndrom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Immunbriststiftelsen. (2018). DiGeorges syndrom. Hämtad 7 juni 2018. Tillgänglig i https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.