Bubbelbarn: vilken sjukdom lider de av och hur påverkar det dem?

1976 släpptes filmen "The Boy in the Plastic Bubble" över hela världen., en film med John Travolta som berättar historien om en pojke som föds utan immunförsvar. Denna brist tvingar dig att leva ditt liv i strikt isolering, i en helt bakteriefri miljö.

Även om handlingen i den här filmen kan verka ren science fiction, är sanningen att den är baserad på den sanna historien om David Vetter, en pojke som kom för att tillbringa tolv långa år i en isoleringskammare tills han slutligen avled. Vetter föddes den 21 september 1971 i Houston, USA. Hans korta och speciella liv berättades i filmer och dokumentärer, eftersom hans fall inte var utan kontroverser och dilemman på en medicinsk, etisk och psykologisk nivå. Även om läkarna försökte behandla sjukdomen med en benmärgstransplantation med sin syster Katherine som donator, var det inte framgångsrikt. Sju månader efter påbörjad behandling dog han.

Som vi ser, De så kallade bubbelbarnen är ingen urban legend, de finns verkligen. Förklaringen till hans speciella situation finns i en diagnos: allvarlig kombinerad immunbrist (SCID)

. Denna patologi är populärt känd som bubble boy syndrome, eftersom patienter som lider av det de har ett försvarsunderskott som gör dem extremt sårbara när de hanterar infektioner allmänning. Denna brist på ett normalt immunförsvar är ett allvarligt hälsoproblem som är livshotande från början. I den här artikeln kommer vi att prata i detalj om bubbelbarn, sjukdomen de lider av och hur detta tillstånd påverkar dem.

• Vi rekommenderar att du läser: "Battens sjukdom: symtom, orsaker och behandling"

Svår kombinerad immunbrist: patologin bakom Bubble Boys

Som vi redan förutsåg för ett ögonblick sedan, bubble boy syndrome är det populära namnet på problemet med svår kombinerad immunbrist. För att förstå exakt hur denna sjukdom uppstår är det viktigt att först förstå hur immunsystemet utvecklas i barndomen.

När ett barn föds börjar dess immunförsvar ta form från benmärgen. De så kallade stamcellerna kan bli olika typer av blodkroppar, som röda blodkroppar, vita blodkroppar eller blodplättar. I synnerhet är vita blodkroppar de som hjälper till att skydda vår kropp från olika skadliga ämnen. Dessa kan vara av olika typer, vilket framhäver B- och T-lymfocyter. De första är de som lyckas upptäcka och attackera inkräktarna.

Istället försöker de senare komma ihåg de tidigare infektionerna för att förbereda kroppen om det skulle bli en ny exponering för dem i framtiden. Svår kombinerad immunbrist kallas så eftersom den påverkar båda typerna av lymfocyter.. Det betyder att barnet har ett otillräckligt antal av dem eller att lymfocyterna inte fyller sin roll korrekt.

Om ett barn saknar ett effektivt immunförsvar blir hans kropp oskyddad mot virus, bakterier, svampar... som äventyrar hans hälsa. Det är därför, när det finns misstankar om att ett barn lider av denna sjukdom, vidtas omedelbart förebyggande åtgärder som försöker minska deras risk att bli sjuk.

Detta innebär att avbryta besök från andra människor (särskilt de som är sjuka), undvika platser offentliga utrymmen och ta intensivt hand om hygienåtgärder, såsom handtvätt frekvent. Svår kombinerad immunbrist anses vara en sällsynt och ovanlig sjukdom.. I allmänhet börjar detta med att manifestera sig genom tecken som följande:

• Den lille drabbas av återkommande infektioner i örat och andningsorgan.
• Den buckala slemhinnan uppvisar vanligtvis återkommande svampar och kräftsår.
• På matsmältningsnivån är kronisk diarré vanligt.
• När det gäller tillväxt så lyckas barnet inte nå de förväntade målen vikt och längd enligt sin ålder.

Orsaker till svår kombinerad immunbrist

Som vi redan diskuterat, bubbelbarnsstörning orsakas av problem i funktionen hos B- och T-lymfocyter. Som en allmän regel orsakas svår kombinerad immunbrist av ett autosomalt recessivt arvsmönster, där moderns och faderns gener har defekter.

Ibland är den genetiska förändringen kopplad specifikt till X-kromosomen. I dessa fall är det bara pojkar som utvecklar sjukdomen, eftersom flickor kan kompensera för defekten hos honom om den andra X-kromosomen är normal. Med andra ord skulle de behöva manifestera mutationer på båda sina X-kromosomer för att få problem med immunsystemets funktion.

Eftersom det är en ärftlig sjukdom är det svårt att förebygga den. Föräldrar kan i alla fall räkna med rådgivning och genetiska tester som gör att de kan känna till sin situation och fatta beslut därefter.

Vad ska man göra när ett barn lider av svår kombinerad immunbrist?

Utan adekvat ingripande är den förväntade livslängden för ett barn med denna sjukdom mycket kort. Alla vanliga infektioner som inte är relevanta för den allmänna befolkningen kan bli livshotande om immunförsvaret inte fungerar som det ska. Det är därför som tidig upptäckt av patologin gör saker mycket lättare.

Sjukdomen kan upptäckas genom ett enkelt blodprov. I allmänhet, när förekomsten av tillståndet har bekräftats, ses patienten av en professionell specialiserad på immunbrist. Han eller hon kan beställa ytterligare genetiska tester. Hos de barn som har släktingar med sjukdomen är det möjligt att göra tester under graviditeten för att säkerställa om de lider av det eller inte. Att känna till denna information före födseln gör det lättare för familjer och yrkesverksamma att vara förberedda.

Generellt är behandlingen vanligtvis baserad på benmärgstransplantation så tidigt som möjligt. Till detta läggs en intensiv behandling som gör det möjligt att effektivt bekämpa infektioner. Märgtransplantation ger vanligtvis tillfredsställande resultat med kompatibla eller halvkompatibla donatorer. Helst bör syskonen vara de som erbjuder sin donation, men om detta inte är möjligt kan man försöka ta till märgen hos föräldrarna eller en donator utanför familjen.

Ju tidigare dessa procedurer är, desto högre tenderar framgångsfrekvensen att vara.. Utöver dessa ingrepp är det nödvändigt att de vuxna i miljön vidtar en rad försiktighetsåtgärder:

• Uppmuntra isolering så mycket som möjligt för att undvika infektioner.
• Vaccin som innehåller levande virus får inte appliceras, inte ens i försvagad form, varken på patienten själv eller på hans sambo. Bland dem är de indikerade för vattkoppor, papperskorgar eller trippelvirus (mässling, påssjuka och röda hund).
• Om de kräver blodtransfusion kan detta endast utföras med behandlat blod för att undvika komplikationer.
• Amning kommer inte att ges utan att först se till att modersmjölken inte innehåller virus.

Genterapi: en ny horisont i behandlingen av svår kombinerad immunbrist

Benmärgstransplantation har räddat livet på många barn med denna sjukdom, men det är inte utan risker och nackdelar. Generellt är risken stor att patienten stöter bort någon annans celler. Att hitta kompatibla givare är inte en lätt uppgift och detta kan göra hela processen komplex.

Under de senaste åren har en ny behandling implementerats som gör det möjligt att undvika de problem som är förknippade med benmärgstransplantation.. Detta är känt som genterapi och har visat mer än positiva resultat. Genterapi började implementeras i Storbritannien och USA. Det går ut på att själv utvinna stamceller från barnet för att tillföra det exakta genetiska materialet till dem i laboratoriet så att de kan fungera korrekt. Genom att återföra dessa modifierade celler till kroppen kan de på ett korrekt sätt fylla sin roll i kampen mot infektioner.

Slutsatser

I den här artikeln har vi pratat om fenomenet bubbelbarn. De små som populärt kallas under denna term lider av en sjukdom som kallas immunbrist. Severe Combined, vilket hindrar dem från att ha ett effektivt immunförsvar när det kommer till att bekämpa medel infektiös. På så sätt blir virus, bakterier och svampar ett hot mot livet för dessa barn, som behöver tidig behandling för att överleva.

Begreppet bubbelpojke användes för första gången för att referera till fallet med David Vetter, en pojke som tillbringade de tolv åren som han tillbringade sitt liv isolerad i en bubbla för att inte bli sjuk. Vetter hade SCID, men ett försök att behandla sin sjukdom med en benmärgstransplantation från sin syster misslyckades och han dog.

Långt ifrån att vara en fråga om science fiction, bubbelbarn finns verkligen. Denna sjukdom som vi har pratat om är sällsynt och sällsynt, men när den inträffar kan den vara dödlig. Därför är tidig upptäckt och behandling av det mycket viktigt. Att vara en ärftlig patologi med rötter i genetiska mutationer är komplicerat att förhindra det. Däremot kan föräldrar göra genetiska studier för att ta reda på risken för att deras bebis drabbas av det, särskilt när någon i familjen har denna diagnos.