Heterozygot: vad det är, egenskaper och hur det påverkar reproduktionen

Genetik är svaret och motorn till själva livet. Som framgår av flera teorier och antaganden (från artens ursprung till släktutvalet), lever djur inte för att njuta av tillvaron eller för ett större syfte, men deras enda vitala mål är att lämna avkomma, eller vad som är samma sak, för att öka andelen av sina egna gener i nästa generation.

Detta kan uppnås genom att skaffa barn (klassisk fitness) eller hjälpa mycket nära släktingar att få dem (inklusive fitness).

Grunden för alla dessa begrepp ligger i reproduktion, oavsett om det är sexuellt eller asexuellt: om en levande varelse inte kan lämna avkomma på något sätt, är det omöjligt att dess genetiska avtryck kommer till uttryck i efterföljande generationer. Baserat på denna premiss uppstår oändliga reproduktionsstrategier i den naturliga världen som försöker maximera kostnad/nytta med att skaffa barn: partitionering, binär fission, autotomi, polyembryoni, hybridisering och många andra former ytterligare. Miljöpåläggningar modulerar levande varelsers beteende och därför deras reproduktionsstrategi.

Hur som helst, för att förstå genetisk segregation i en population från början måste man gå tillbaka till grunderna. Fortsätt läsa här Vi berättar allt om vad det innebär att vara heterozygot, på individ- och befolkningsnivå.

• Relaterad artikel: "De fyra typerna av könsceller"

Genetikens baser i levande varelser

Innan man ådrar sig levande varelsers zygositet är det nödvändigt att klargöra en rad termer som kan orsaka förvirring. Först och främst bör det noteras att Människor är diploida (2n), det vill säga vi har en kopia av varje kromosom i kärnan i var och en av våra somatiska celler.. Således, om vi bär 23 kromosompar på cellnivå, blir den totala karyotypen 46 (23x2=46).

Diploidi är produkten av sexualitet, eftersom den i vår art (och i nästan alla av dem) kommer från föreningen av en haploid spermie (n) och ett haploid ägg (n). Var och en av dessa könsceller är diploida i sin inledande mognadsfas (könsstamcell), men tack vare meios är det möjligt att halvera den genetiska belastningen. Således, när två gameter befruktas, återställer zygoten diploidi (n+n=2n). Som du kan föreställa dig tillhör var och en av de två kromosomala kopiorna av zygoten en av föräldrarna.

Nu kommer ett annat extremt viktigt koncept in i bilden: allelen. En allel är var och en av de alternativa former som samma gen kan ha, vars skillnad ligger i sekvensen av nukleotider som utgör den.. En människa kommer att ha två alleler för varje gen, eftersom den ena kommer att vara belägen på en del av den paternala kromosomen och den andra på den moderliga kromosomens homolog. Härifrån kan vi lyfta fram en serie allmänheter:

• En allel är dominant (A) när den uttrycks i individens fenotyp oavsett arten av kopian på den homologa kromosomen.
• En allel är recessiv (a) när den uttrycks i individens fenotyp om och endast om kopian av den homologa kromosomen är densamma som den.
• Homozygot dominant (AA): allelerna i kromosomparet är exakt likadana och dessutom dominanta. Den dominanta egenskapen (A) uttrycks.
• Homozygot recessiv (aa): allelerna i kromosomparet är exakt likadana och dessutom recessiva. Det är det enda fallet där den recessiva egenskapen (a) uttrycks.
• Heterozygot (Aa): allelerna är olika. Eftersom den dominanta (A) maskerar den recessiva (a), uttrycks den dominanta (A) fenotypen.

Vad innebär det att vara heterozygot?

Med denna lilla klass av genetik har vi definierat heterozygositet nästan utan att inse det. En diploid (2n) individ är heterozygot när en given gen i kärnan är sammansatt av två olika alleler., i typisk mendelsk genetik, en dominant (A) och en recessiv (a). I det här fallet förväntas den dominanta allelen uttryckas över den andra, men de genetiska mekanismerna är inte alltid så enkla att förklara.

Faktiskt, Många karaktärer är oligogena eller polygena, det vill säga de påverkas av mer än en gen och effekterna av miljön.. I dessa fall förklaras fenotypvariationen inte enbart av zygositet.

Dessutom är det också möjligt att båda allelerna uttrycks samtidigt, till en mindre eller större andel, genom ett biologiskt fenomen som kallas "samdominans". I denna specifika bild finns det inte en dominant allel (A) och en recessiv (a), men båda är en del av fenotypen eller yttre egenskaper hos bäraren.

Den heterozygota fördelen

Inom populationsgenetik är mångfald ofta synonymt med framtiden. En populationskärna av en given art där alla individer är nästan likadana på genetisk nivå har en prognos mycket dålig, för givet den minsta miljöförändring är det möjligt att detta genom upphör att vara helt användbart för tillfället omedelbar. Om alla exemplar är likadana kommer de att reagera likadant, på gott och ont.

Av denna anledning anses det att heterozygota individer (och populationer med en hög grad av heterozygositet) har en fördel framför de som är homozygota för samma gen. Snarare, ju fler gener med två olika alleler som finns i provet, desto mer sannolikt är det att dess genetiska plasticitet passar bättre. Detta är inte enbart ett gissningsmässigt begrepp, eftersom det har visat sig att homozygositet är produkten av inavel (reproduktion mellan inavel), något som är uppenbart skadligt i den naturliga miljön.

Låt oss ge ett exempel. Cystisk fibros är en klinisk enhet som orsakas av CFTR-genen, belägen på den långa armen av kromosom 7, i position 7q31.2. Denna mutation är recessiv (a), för om den homologa kromosomen presenterar en frisk CFTR-gen (A), kommer den att kunna övervinna bristen på sin andra muterade kopia och låta personen vara raseri. Därför kommer en person som är heterozygot för sjukdomsgenen (Aa) att vara bärare, men kommer inte att manifestera den kliniska bilden, åtminstone vid de flesta autosomala recessiva sjukdomar.

Det är inte alltid så ibland kan bristen på funktionalitet hos en av de två allelerna generera vissa kvantifierbara felmatchningar. I alla fall för en autosomal recessivt ärftlig sjukdom att manifestera sig i alla dess prakt, är det nödvändigt att båda kopiorna av den påverkade genen är muterade och därför är det dysfunktionell (aa). Det är därför heterozygositet är mindre förknippat med sjukdom än homozygositet, eftersom en recessiv patologi kan maskeras, även när patienten bär på den drabbade genen.

Baserat på denna mekanism är det inte svårt för oss att förstå varför det finns raser av hundar och katter med allvarliga hälsoproblem (upp till 6 av 10 Golden Retrievers dör av cancer och upp till hälften av perserkatter har polycystiska njurar, t.ex. exempel). Ju fler föräldrar som reproduceras mellan dem, desto mer är tendensen till homozygositet, och desto mer främjas det att två skadliga recessiva alleler slutar förenas i genotypen av samma individ. Det är därför inavel är förknippat med långvarig sjukdom och död i en population..

Dessutom är det möjligt att heterozygositet ger avkomman fler evolutionära fördelar än de som bärs av dess avkomma. Föräldrar är homozygota, eller vad som är samma, fenotypen av heterozygoten är mer än summan av deras delar. Av denna anledning säger man ofta på genetisk nivå att en population med en hög procentandel av heterozygositet i arvsmassan är "friskare" än en med en tendens att vara homozygot. Ju mindre variation det är mellan individer, desto mer sannolikt är det att alla kommer att påverkas på samma sätt. innan en skadlig förändring.

Sammanfattning

Trots allt som beskrivs vill vi understryka att vi hela tiden har rört oss på allmänna grunder, eftersom det för varje regel finns minst en innebörd i den naturliga miljön. Vi arbetar utifrån att genetisk mångfald är nyckeln till framgång, men varför finns det då genetiskt identiska asexuella arter som har bestått över tid? Paradoxen med asexualitet hos "evolutionärt enkla" varelser är ännu inte löst, men det är klart att homozygositeten som härrör från reproduktionen mellan släktingar är negativ för praktiskt taget alla ryggradsdjur.

Således kan vi bekräfta att i en naturlig population är genetisk variation nyckeln till framgång. Därför i populationsgenetiska studier det brukar generaliseras att en hög andel heterozygoter är synonymt med hälsa.