Seckels syndrom: orsaker, symtom och behandling

Seckels syndrom är en av de medfödda sjukdomarna som påverkar utvecklingen av människor från graviditetsstadiet till efter födseln och som har återverkningar både på utseendet och grundläggande biologiska funktioner samt på processerna mental.

Även om det identifierande element som är mest uppenbart är kortväxthet eller dvärgväxt och, i de flesta fall, formen på näsan, bakom denna kliniska bild finns det många andra manifestationer ovanliga tillstånd som allvarligt kan äventyra personens livskvalitet om vård inte tas emot lämplig.

I den här artikeln kommer vi att se vad de är symtomen och kända orsaker till Seckels syndrom, såväl som dess behandling.

• Relaterad artikel: "Dvärgväxt: orsaker, symtom och associerade störningar"

Vad är Seckels syndrom?

Det vi känner som Seckels syndrom är en uppsättning fysiska och mentala förändringar som uppträder från före födseln och har genetiska orsaker i sin bas.

Det är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en avmattning i fostrets utveckling, så att dess utvecklingsnivå är "försenad" i många aspekter.

Symtom

De viktigaste tecknen och symtomen förknippade med Seckels syndrom är följande.

1. mikrocefali

Detta är ett av de mest karakteristiska tecknen på Seckels syndrom, och består av otillräcklig utveckling av kranialvalvet, vilket gör huvudet litet och därför har hjärnan mindre utrymme att växa. Detta är viktigt med tanke på att denna del av nervsystemet måste expandera snabbt under denna fas av livet.

• Relaterad artikel: "Mikrocefali: symtom, egenskaper och behandling"

2. Utvecklingsstörd

Detta är en av konsekvenserna av den minskade storleken på skallen i förhållande till resten av kroppen. missbildningar i hjärnan som är resultatet av denna utrymmesbegränsning orsakar ofta mer begränsad kognitiv utveckling än normalt, även om detta inte uppskattas vid födseln.

• Du kanske är intresserad av: "Typer av intellektuell funktionsnedsättning (och egenskaper)"

3. fågelprofil

Detta är namnet som ansiktets utseende som är vanligt hos barn med Seckels syndrom kallas. Det har att göra med den lilla storleken på huvudet, jämförelsevis stora ögon, och en mycket uttalad näsrygg som ger känslan av "näbb".

4. Liten resning eller dvärgväxt

I allmänhet är personer med Seckels syndrom mindre än förväntat för sin åldersgrupp. Detta påverkar också proportionerna, eftersom lemmarna är småär i proportion till resten av kroppen.

Å andra sidan, som en konsekvens av den långsamma mognadsutvecklingen, är benkonfigurationen också dåligt utvecklad, vilket kan leda till uppkomsten av vissa skelettsjukdomar.

5. Andra tecken och symtom

Det finns andra vanliga tecken och symtom på Seckels syndrom, bland vilka följande är vanliga:

• dysplastiska öron: öronens utveckling är också otillräcklig, så att deras design inte är så sofistikerad som den brukar vara hos andra människor.
• tanddysplasi: tänderna är underutvecklade och deras fördelning är defekt, vilket ibland hindrar munnen från att stänga bra.
• Skelning: ögonen är avvikande, så att de inte pekar utåt på ett parallellt sätt.
• gomdefekter: den del av gommen uppvisar förändringar, såsom närvaron av hål eller ett valv som är för uttalat och smalt.

Diagnos

Seckels syndrom kan förutses från fosterutvecklingsstadiet genom användning av ultraljud (genomgång av missbildningar och benutveckling), även om diagnosen inte ställs förrän tecken och symtomen har hunnit uttrycka sig, vilket inträffar under tidig barndom men inte under veckorna direkt efter födseln. födelse.

Orsaker

För närvarande är orsakerna till Seckels syndrom dåligt förstådda. Det är dock känt att det är en förändring baserat på autosomala recessiva genetiska triggers, vilket innebär att den defekta versionen av en viss gen måste finnas hos både fadern och modern för att avkomman ska kunna uttrycka symptomen.

Å andra sidan finns det inte en enda gen som producerar symtomen på Seckels syndrom, men tre genetiska förändringar kopplade till denna sjukdom är för närvarande kända. Dessa olika ursprung ger i sin tur upphov till olika typer av Seckels syndrom, kopplade till kromosomerna 3, 14 och 18.

Behandling av Seckels syndrom

Seckels syndrom har inget känt botemedel, eftersom det är av genetiskt ursprung och dess effekter börjar märkas från fostrets bildande. Det finns dock flera strategier som kan hjälpa lindra de negativa konsekvenserna som symptomen genererar.

I denna mening är ett tvärvetenskapligt och tvärvetenskapligt förhållningssätt nödvändigt. träning av färdigheter som syftar till att förebygga problem som uppstår till följd av specifika komplikationer som tugg- eller andningsproblem, samt terapi som syftar till att lära sig regler för beteende och relation till andra. Den här typen av initiativ måste anpassas till den intellektuella utvecklingsnivån hos varje patient.