Dravets syndrom: orsaker, symtom och behandling

Inom gruppen av neurologiska sjukdomar som vi känner som epilepsi hittar vi Dravets syndrom, en mycket svår variant som Det förekommer hos barn och involverar förändringar i utvecklingen av kognition, motorik och socialisering, bland andra aspekter.

I den här artikeln kommer vi att beskriva vad är Dravets syndrom och vad är dess orsaker och symtom vanligaste, liksom de ingrepp som vanligtvis används för att behandla denna typ av epilepsi.

• Du kanske är intresserad av: "De 10 vanligaste neurologiska störningarna"

Vad är Dravets syndrom?

Dravets syndrom, även kallad myoklonisk epilepsi i spädbarnsåldernDet är en allvarlig typ av epilepsi med början under det första levnadsåret. Epileptiska anfall utlöses vanligtvis av febertillstånd eller av höga temperaturer och består av plötsliga muskelsammandragningar.

Dessutom Dravets syndrom Det kännetecknas av dess motståndskraft mot behandling. och på grund av dess kroniska natur. På lång sikt utvecklas det vanligtvis mot andra typer av epilepsi och orsakar förändringar i psykomotorisk utveckling och allvarlig kognitiv funktionsnedsättning.

Denna sjukdom är uppkallad efter Charlotte Dravet., psykiatern och epileptologen som identifierade det 1978. Det har ett genetiskt ursprung och beräknas drabba cirka 1 av 15-40 tusen nyfödda, varför Dravets syndrom anses vara en sällsynt sjukdom.

• Relaterad artikel: "Epilepsi: definition, orsaker, diagnos och behandling"

Typer av epileptiska anfall

Vi kallar epilepsi för en grupp neurologiska sjukdomar vars huvudsakliga kännetecken är att de gynnar uppkomsten av anfall eller epileptiska attacker, episoder av överdriven elektrisk hjärnaktivitet som ger olika symtom.

Epileptiska anfall kan skilja sig mycket från varandra, beroende på vilken typ av epilepsi som personen lider av. Nedan kommer vi att beskriva huvudtyperna av anfall som kan uppstå i samband med epilepsi.

1. fokala anfall

Fokala epileptiska anfall inträffar på ett begränsat (eller fokalt) sätt i ett visst område av hjärnan. När en kris av denna typ inträffar behåller personen medvetandet, till skillnad från vad som är vanligt i andra typer. De föregås ofta av sensoriska upplevelser som kallas en "aura"..

2. tonisk-kloniska anfall

Denna typ av anfall är generaliserad, det vill säga det påverkar båda hjärnhalvorna. De består av två faser: tonicen, under vilken extremiteterna blir stela, och klonen, som består av uppkomsten av spasmer på huvudet, armar och ben.

3. Myokloniska anfall (eller myoklonus)

Epileptiska anfall att innebär plötsliga muskelsammandragningar, som förekommer vid Dravets syndrom. Myokloniska anfall är vanligtvis generaliserade (förekommer i hela kroppen), även om de också kan vara fokala och bara påverka ett fåtal muskler.

4. Frånvarokris

Frånvaroanfall varar några sekunder och är mer subtila än resten; ibland kan de bara upptäckas genom rörelsen av ett öga eller ett ögonlock. I denna typ av kris faller personen vanligtvis inte till marken. Desorientering kan uppstå efter det epileptiska anfallet.

tecken och symtom

Dravets syndrom börjar vanligtvis runt 6 månader av livetDebuterar med feberkramper, som uppstår som en konsekvens av hög kroppstemperatur och förekommer nästan uteslutande hos barn. Därefter utvecklas sjukdomen mot andra typer av anfall, med övervägande myokloniska anfall.

Anfallen av myoklonisk epilepsi hos barn är ofta längre än normalt och kan pågå i mer än 5 minuter. Förutom febertillstånd är andra vanliga triggers intensiva känslor, förändringar i kroppstemperatur orsakad av fysisk träning eller värme och närvaron av visuella stimuli, såsom ljus intensiv.

Barn med denna störning upplever ofta symtom som ataxi, hyperaktivitet, impulsivitet, sömnlöshet, dåsighet och i vissa fall beteendemässiga och sociala störningar som liknar autism.

Likaså innebär uppkomsten av denna typ av epilepsi vanligtvis en betydande försening i utvecklingen av kognitiva färdigheter, motorisk och språklig. Dessa problem minskar inte när barnet blir äldre, så Dravets syndrom involverar allvarlig funktionsnedsättning på flera områden.

• Du kanske är intresserad av: "Ataxi: orsaker, symtom och behandlingar"

Orsaker till denna störning

Mellan 70 och 90 % av fallen av Dravets syndrom tillskrivs mutationer i SCN1A-genen, relaterad till funktionen av cellulära natriumkanaler och därför till generering och utbredning av aktionspotentialer. Dessa förändringar orsakar mindre tillgänglighet av natrium och hämmande neuroner GABAergisk är svårare att aktivera.

Mutationer i denna gen verkar inte vara ärftliga till sitt ursprung, utan förekommer snarare som slumpmässiga mutationer. Emellertid är mellan 5 och 25 % av fallen associerade med en familjekomponent; i dessa fall är symtomen vanligtvis mindre allvarliga.

Det första epileptiska anfallet hos spädbarn med Dravets syndrom är vanligtvis förknippat med administrering av vacciner, vilket vanligtvis utförs vid ungefär 6 månaders levnadsår.

Intervention och behandling

De kliniska egenskaperna och förloppet av Dravets syndrom varierar mycket beroende på fallet, så Allmänna interventionsprotokoll har inte fastställts, även om det finns flera åtgärder som kan vara av hjälpa. Det huvudsakliga målet med behandlingen är att minska frekvensen av anfall..

Bland de läkemedel som används för att behandla epileptiska anfall av denna sjukdom finner vi antikonvulsiva medel som topiramatvalproinsyra och klobazam. Bland denna grupp av läkemedel sticker natriumkanalblockerare ut, inklusive gabapentin, karbamazepin och lamotrigin. Bensodiazepiner som midazolam och diazepam ges också vid långvariga attacker. Naturligtvis används medicinen endast under medicinsk övervakning.

Även kostförändringar kan vara effektiva för att minska sannolikheten för epileptiska anfall. Specifikt ketogen kost rekommenderas, det vill säga att nivåerna av kolhydrater är låga och att nivåerna av fetter och proteiner är höga. Denna typ av diet kan medföra risker, så den bör inte tillämpas utan recept och övervakning.

Standardinterventioner vid Dravets syndrom inkluderar ofta psykomotorisk och språklig rehabilitering, nödvändiga för att minimera kognitiv funktionsnedsättning och utvecklingsstörningar.

Resten av de sekundära symtomen på denna sjukdom, såsom sociala brister, sömnstörningar eller infektioner, behandlas separat genom specifika ingrepp.