Werners syndrom: symtom, orsaker och behandling

Åldrande är ett naturligt fenomen, en produkt av slitage som orsakas av ansamling av skador och mutationer av cellerna i vår kropp under hela livet. Även om en stor del av befolkningen föredrar att inte åldras, eftersom det gynnar uppkomsten av sjukdomar och olika problem, är sanningen att det är något som vi alla förr eller senare gör.

Men för vissa människor kan detta åldrande inträffa alltför tidigt pga förekomsten av genetiska förändringar, till den grad att deras förväntade livslängd minskar avsevärt. Detta är vad som händer med Werners syndrom, som vi kommer att prata om i den här artikeln.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Werners syndrom: vuxen progeria

Vi kallar Werners syndrom en störning eller sjukdom av genetiskt ursprung som kännetecknas av att orsaka hos dem som lider av det för tidigt och extremt accelererat åldrande, som börjar inträffa i vuxenstadiet (från tjugo eller trettio års ålder, även om det finns majoriteten av trenden att börja observeras i slutet av det tredje decenniet av livet eller i början av fjärdedel). Det är en sällsynt sjukdom med mycket låg prevalens, som är en typ av progeria (liknande den mest kända som ses hos barn, den för Hutchinson-Gilfords syndrom).

Symtomen kan vara mycket heterogena, men alla är relaterade till cellulärt åldrande: håravfall och grånande, rynkor, sår och hudförändringar, grå starr och problem med näthinnan är några av de vanligaste kardinalsymtomen. Till detta kommer ofta skleros och åderförkalkning, hypotoni och förlust av muskelmassa, viktminskning och metabola problem, avmattning och förlust av reflexer och hypogonadism (även förknippad med förlust av fertilitet).

De är också mycket frekventa och mer allvarliga andra problem som är typiska för livets mycket mer avancerade åldrar: osteoporos, ökad sannolikhet för cystor och cancertumörer (särskilt sarkom och melanom), hjärtproblem, typ 2-diabetes, endokrina störningar, minskad libido och neurologiska.

Tyvärr, åldrandet som genereras av denna sjukdom leder ofta till en märkbar minskning av förväntad livslängd, med den genomsnittliga överlevnaden som är mindre än femtio års ålder. Några av de vanligaste dödsorsakerna är kardiovaskulära problem eller uppkomsten av sarkom eller andra typer av cancer.

• Du kanske är intresserad av: "Ålderdens 3 faser och deras fysiska och psykologiska förändringar"

Möjliga prodromer

Werners syndrom är en störning som som en allmän regel börjar det inte uttrycka sig förrän i vuxen ålder.

Det går dock att observera hur det i många fall inte är sällan att det redan i tonåren kan uppstå utvecklingsproblem. Specifikt är det vanligt att det blir en avmattning i utvecklingen, juvenil grå starr och låg vikt och längd i förhållande till vad som förväntas av ålder.

Orsaker till detta syndrom

Werners syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning. Detta betyder att Ursprunget till denna sjukdom ligger i genetiken., som också är medfödd och ärftlig.

Specifikt, i en mycket hög andel av fallen är det olika mutationer av en av generna på kromosom 8, WRN-genen. Denna gen är bland annat kopplad till bildningen av helikaser, enzymer som är involverade i DNA-duplicering och reparation. Dess funktionsfel skapar problem med DNA-reparation, så att förändringar och mutationer kommer att börja ackumuleras som i slutändan orsakar åldrande.

likaså också telomerer påverkas, förkortar mycket tidigare än vanligt och påskyndar cellernas åldrande.

En liten andel av fallen har dock observerats där det inte finns några mutationer i genen, och den exakta orsaken till deras utseende är inte känd.

Behandling

Werners syndrom är ett mycket sällsynt tillstånd, som hittills har fått relativt lite uppmärksamhet från det vetenskapliga samfundet. Eftersom det också är en genetisk sjukdom finns det för närvarande ingen behandling för att bota detta tillstånd. Dock, det finns forskning som försöker hitta metoder för att bromsa ett accelererat åldrande och det verkar lovande när det gäller att förbättra uttrycket av proteiner och funktionaliteten hos WRN-genen, även om de fortfarande är under utredning och inte i testfasen.

För närvarande är den enda behandling som tillämpas i grunden symtomatisk.

Till exempel problem som grå starr De har möjlighet att bli korrigerade genom operation.. Kirurgi kan också vara nödvändig i närvaro av tumörer (vilket också kan kräva kemoterapi eller strålbehandling) eller vid vissa hjärtproblem (till exempel innan behovet av att placera en pacemaker). Personer som lider av denna störning bör också genomgå regelbundna kontroller för att kontrollera och för att kunna behandla hjärtproblem, blodtryck och kolesterol och blodsockernivåer, bland annat andra.

Det är viktigt att leda en aktiv och hälsosam livsstil, med en diet med låg fetthalt och regelbunden motion. Alkohol, tobak och andra droger kan vara mycket skadliga och bör undvikas. Även sjukgymnastik och kognitiv stimulering De är användbara för att bevara funktionaliteten hos dessa ämnen.

Likaså är den psykologiska faktorn också mycket viktig. I första hand kommer psykoedukation att vara nödvändig för att subjektet och hans omgivning ska kunna förstå situationen och det möjliga problem som kan uppstå, samt vägleda och gemensamt utveckla olika handlingsriktlinjer för att hantera svårigheter.

En annan aspekt att behandla speciellt är stress, ångest och ångest som förmodligen kan åtfölja diagnosen eller lidandet av sjukdomen, och det kan vara nödvändigt att ansöka olika typer av terapi som stress, ilska eller känslomässig hantering eller omstrukturering kognitiv.

Att arbeta med patienten vad det betyder för åldrandet och försöka generera mer positiva tolkningar kan vara användbart. Likaså genom terapier som systemisk familjeterapi är det möjligt att arbeta med engagemang och förnimmelser av var och en av komponenterna i miljön om din upplevelse av situationen.

Slutligen, och eftersom det är en genetisk störning, rekommenderas användning av genetisk rådgivning för att upptäcka de förändringar som genererar störningen och verifiera den. Även om ättlingarna till dessa människor bär på de mutationer som orsakar sjukdomen, är det inte vanligt störning utvecklas om inte båda föräldrarna har det (det är en autosomal störning recessiv).

Bibliografiska referenser:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). Vuxen Progeria (Werners syndrom). Uppföljning av 2 ärenden från Primärvården. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). En ny mutation av Werners syndrom: farmakologisk behandling genom genomläsning av nonsensmutationer och epigenetiska terapier. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, a. och Munoz, C. (2010). Atypiskt Werners syndrom: atypiskt progeroidsyndrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.