Prader-Willis syndrom: orsaker, symtom och behandling

En sällsynt genetisk rotsjukdom kallas Prader-Willis syndrom som tar sig uttryck genom flera olika biologiska och psykologiska symtom och som till en början inte verkar vara nära besläktade med varandra.

Detta syndrom är relaterat till tillväxt och intellektuella utvecklingsproblem, men dess omfattning sträcker sig utanför dessa områden.

Vad är Prader Willis syndrom?

Prader-Willis syndrom, identifierat på 1950-talet av de schweiziska läkarna Alexis Labhart, Andrea Prader och Heinrich Willi, är en medfödd sjukdom som kan identifieras i de tidiga vitala stadierna från födseln.

Orsakerna till Prader-Willis syndrom tros vara relaterade till ett fel i gener associerade med en region av kromosom 15 av faderligt ursprung, som inte uttrycks som förväntat. Det är därför symtomen märks från de första dagarna efter förlossningen.

Symtom

De viktigaste symptomen på Prader-Willis syndrom är muskulär atoni (dvs låg muskeltonus som gör musklerna slappa som standard), den tillväxthämning, problem i psykomotorisk utveckling och intellektuell funktionsnedsättning mild.

Andra mer specifika symtom är problem när man suger under amning, tendens till fetma och hunger som är svår att tillfredsställa, en relativ okänslighet för smärta (i vissa fall), underutvecklade könsorgan och sömnstörningar.

Dessutom, på grund av tillväxtsvårigheter och en benägenhet för fetma, Prader-Willis syndrom också är relaterat till problem som mottaglighet för diabetes, även om denna tendens också kan vara genetiskt förankrad. Förekomsten av händer och fötter som är något mindre än normalt uppträder också vanligtvis i dessa fall.

De psykologiska aspekterna relaterade till symtomet, såsom anomalier i aptitkontroll, har att göra med förändringar i delar av hjärnan ansvarig för att reglera organismens homeostas, det vill säga balansen i vilken de processer som utförs av kroppen måste upprätthållas.

När det gäller tendensen att äta mycket, har detta symptom att göra med onormal funktion av en region i hjärnan som kallas hypotalamus.

intellektuell funktionsnedsättning

IQ för personer med Prader-Willis syndrom är vanligtvis runt 70 poäng, betydligt under genomsnittet.

Normalt sett har denna intellektuella funktionsnedsättning att göra med begränsat arbetsminne och svårigheter att utföra matematiska operationer (dyskalkuli). Det är därför det är frekvent att dessa människor glömma element som måste hållas i minnet för att utföra en sekvens av handlingar.

Språkutvecklingen är också ofta försenad hos barn med Prader-Willis syndrom. Dessutom kräver deras användning av språk att de använder generiska ord och många oavslutade eller för korta meningar. Dessutom har de ofta vissa svårigheter när de använder och tolkar lite sofistikerade meningar, till exempel sådana som innehåller negationer.

Men personer med detta syndrom behöver inte utveckla en motvilja mot användningen av språk eller verbal kommunikation specifikt, och kan uppleva nöje att läsa.

Diagnos

Diagnosen av denna sjukdom, som i alla sjukdomar, Det ska alltid utföras av ackrediterade specialister från sjukvården.

Detta börjar med ett erkännande av symptomen och med fädernas och mödrarnas vittnesbörd, och fortsätter med användningen av genetiska tester för Molecular Diagnostics i en miljö av laboratorium.

Behandling av Prader-Willis syndrom

Orsakas av genetiskt arv, det finns inget botemedel mot Prader-Willis syndrom, och de insatser som görs genom medicinska och psykologiska insatser syftar till dämpa den negativa inverkan som symptomen kan ge på livskvaliteten hos människor.

Naturligtvis är upptäckt och diagnos av Prader-Willis syndrom avgörande för att kunna agera i tid och förhindra dessa trender av genetiskt ursprung skadar de mentala och beteendemässiga förmågor som måste utvecklas under barndomen och tonåren, viktiga stadier där personen är särskilt känslig för den typ av lärande som genomförs och de copingstilar som utvecklas inför problem varje dag.

Tidig uppmärksamhet i dessa fall är avgörande och dessutom mycket tacksamma, eftersom dessa pojkar och flickor har en hög kapacitet att lära. I vilket fall som helst kommer interventionen att involvera mycket olika områden av hälsosystemet, med tanke på mångfalden av symtom på detta syndrom: dermatologi, endokrinologi, neurologi, etc.

Administrera tillväxthormon, övervaka måltider och skapa måltidsplaner träning för att hålla musklerna så vältränade som möjligt är flitigt använda tillvägagångssätt i dessa fall, samt psykoterapi som syftar till att lära dessa människor strategier för att förbättra deras välbefinnande och så att din självkänsla inte påverkas för mycket. I vissa fall kommer det dessutom att vara nödvändigt att använda könshormoner och det är nästan alltid nödvändigt att kontrollera uppkomsten av eventuella symtom på diabetes mellitus.