Demyeliniserande polyneuropatier: vad de är, typer, symtom och behandling

Demyeliniserande polyneuropatier är en grupp sjukdomar som påverkar nervsystemet. och producera förändringar i motoriska och sensoriska funktioner. Dess huvudsakliga egenskap är förlusten av myelin som sker i nervcellerna och är ansvarig för de problem som dessa patienter uppvisar.

Därefter förklarar vi vad de består av och vad är egenskaperna hos denna typ av störningar, hur de diagnostiseras, vilka är huvudtyperna som finns och den aktuella behandlingen tillgängliga.

• Relaterad artikel: "Myelin: definition, funktioner och egenskaper"

Demyeliniserande polyneuropati: definition och egenskaper

Demyeliniserande polyneuropatier är en grupp neurologiska sjukdomar som kan vara ärftliga och förvärvade, kännetecknas av att orsaka skada på myelinet i nervfibrerna i det perifera nervsystemet. I allmänhet uppstår denna typ av störning med minskad eller förlust av muskelstyrka och/eller sensorisk förlust.

Demyelinisering är en process som innebär förlust eller skada på myelinskidan som täcker nervcellernas axoner. Myelins huvudsakliga funktion är att öka hastigheten för överföring av nervimpulser, varför det är viktigt för att nervsystemets aktivitet ska fungera korrekt.

Patologier som uppstår vid demyelinisering påverkar vanligtvis grundläggande funktioner och har en betydande inverkan på patienters liv. Förändringarna kan sträcka sig från muskulära eller sensoriska problem, till kognitiv och funktionell försämring som kan permanent och helt invalidisera personen.

Diagnos

Demyeliniserande störningar som påverkar perifera nerver diagnostiseras vanligtvis baserat på observation av symtom och tecken, efter utföra elektromyografiska tester (som bedömer musklernas och nervernas tillstånd), genetiska studier och ibland data som samlats in från biopsi av nerv.

För att korrekt diagnostisera en demyeliniserande polyneuropati, denna sjukdom måste skiljas från andra typer av polyneuropatier och störningar som också påverkar det perifera nervsystemet (såsom mononeuropatier, radikulopatier etc.), och mekanismen som orsakade skadan (demyeliniserande eller axonal) måste fastställas, liksom orsaken till sjukdomen.

Vid datainsamling och diagnostik bör andra relevanta aspekter beaktas, såsom: typen av inblandning (övervägande sensoriska, motoriska, etc.), de typer av fibrer som påverkas (tjocka eller fina), den temporala profilen (akut, subakut eller kronisk), den evolutionära profilen (monofasisk, progressiv eller återfallande), debutålder, närvaro eller frånvaro av toxiner, familjehistoria och förekomsten av andra störningar samverkande.

Grabbar

Det finns flera varianter av demyeliniserande polyneuropatier och deras vanligaste klassificering är baserad på ett ursprungskriterium; det vill säga om de är ärftliga eller förvärvade. Låt oss se vad de är:

1. ärftlig

Ärftliga demyeliniserande polyneuropatier är förknippade med specifika genetiska defekter, trots det faktum att mekanismerna genom vilka dessa mutationer orsakar de patologiska manifestationerna av demyelinisering fortfarande är okända.

Det finns många ärftliga varianter av denna sjukdom. Här kommer vi att granska tre av dem: Charcot-Marie-Tooths sjukdom, Refsums sjukdom och metakromatisk leukodystrofi. Låt oss se vad är dess huvudsakliga egenskaper och kliniska manifestationer.

1.1. Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Det finns mer än 90 varianter av denna ärftliga polyneuropati, och varje typ orsakas av olika genetiska mutationer. Charcot-Marie-Tooths sjukdom drabbar alla människor, raser och etniska grupper lika, och runt 2,8 miljoner människor lider av den över hela världen.

I de vanligaste typerna börjar symtomen vanligtvis vid 20 års ålder och kan inkludera: fotdeformitet, oförmåga att hålla foten horisontellt träffar fötterna ofta marken när man går, muskelförlust mellan benen, domningar i fötterna och problem med balans. Liknande symtom kan också dyka upp i armar och händer, och sjukdomen påverkar sällan hjärnans funktion.

1.2. Refsums sjukdom

Refsums sjukdom Det är en ärftlig sensorisk-motorisk neuropati som kännetecknas av ackumulering av fytansyra.. Dess förekomst är 1 person per miljon, och det påverkar män och kvinnor lika. De första symtomen uppstår vanligtvis vid 15 års ålder, även om de också kan uppträda under barndomen eller i vuxen ålder (mellan 30 och 40 år).

Ansamlingen av fytansyra orsakar skador på näthinnan, hjärnan och det perifera nervsystemet hos patienter. I de flesta fall är orsaken till denna störning en mutation i PHYN-genen, även om studier Nyligen genomförda studier har upptäckt att en annan möjlig mutation, i PEX7-genen, också kan vara en faktor kausal.

1.3. metakromatisk leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av ackumulering av sulfatider i centrala nervsystemet och njurarna. Det finns tre typer: sen infantil, juvenil och vuxen. Prevalensen av denna störning uppskattas till cirka 1 fall av 625 000 personer.

Den sena infantila formen är den vanligaste och börjar vanligtvis vid åldrar när barn lär sig att gå, med symtom som hypotoni, gångsvårigheter, optisk atrofi och motorisk regression som föregår försämring kognitiv. Det perifera nervsystemet hos dessa patienter är systematiskt skadat (nervledningshastigheten minskar drastiskt).

• Du kanske är intresserad av: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

2. förvärvat

Demyeliniserande polyneuropatier av förvärvad typ representerar en heterogen grupp, med en mängd olika typer och varianter. Dessa sjukdomar kan ha olika orsaker: giftiga (som tungmetaller), på grund av brister (t.ex. vitamin b12), metabola, inflammatoriska eller smittsamma, immun, bland annat.

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) är en av de vanligaste formerna av denna typ av polyneuropatier, och en av dess mest kända varianter är sjukdomen eller syndromet av Guillain barre.

Därefter kommer vi att se vad dess huvudsakliga egenskaper och kliniska manifestationer är.

2.1. Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP)

CIDP är, som vi sa, en av de vanligaste formerna av förvärvade polyneuropatier. Det börjar smygande och fortskrider vanligtvis under minst 2 månader.. Dess förlopp kan vara återkommande eller kroniskt progressivt och är i allmänhet övervägande motoriskt, vilket påverkar proximala och distala muskelgrupper.

Denna sjukdom har en incidens på 0,56 fall per 100 000 personer. Medelåldern för debut av sjukdomen är cirka 47 år, även om den drabbar alla åldersgrupper. Kliniska manifestationer av denna polyneuropati inkluderar proximal muskelsvaghet och distal förlust av känsel i extremiteterna som är progressiva och symmetriska.

Dessutom denna sjukdom Det visar sig vanligtvis med en minskning eller, ibland, total förlust av djupa senreflexer. Även om det finns varianter med rent motorisk inblandning, är de minst frekventa (cirka 10 % av fallen). Kranialnerverna är vanligtvis inte påverkade och ett vanligt symtom är vanligtvis bilateral ansiktsnervspares. Sällan påverkas också andningsförmåga och urinering.

2.2. Guillain-Barrés syndrom

Guillain-Barrés syndrom, även känt som akut idiopatisk polyneuropati, är en störning som orsakar inflammation i de perifera nerverna. Den kännetecknas av en plötslig muskelsvaghet och ofta förlamning i ben, armar, andningsmuskler och ansikte. Denna svaghet åtföljs ofta av onormala förnimmelser och förlust av knärycken.

Sjukdomen kan manifestera sig i alla åldrar och hos människor av alla etniciteter och platser. Även om orsakerna till denna sjukdom är okända, uppstår den i hälften av fallen efter en virus- eller bakterieinfektion. Aktuell forskning tyder på att det kan finnas en autoimmun mekanism som är ansvarig för demyeliniseringsprocessen som kännetecknar denna störning.

Behandling

Den indikerade behandlingen varierar beroende på typen av demyeliniserande polyneuropati och dess symtom och kliniska manifestationer. För CIDP inkluderar behandlingen vanligtvis kortikosteroider som prednison, som kan förskrivas ensamma eller i kombination med immunsuppressiva läkemedel.

Det finns också andra effektiva terapeutiska metoder, såsom: plasmaferes eller plasmautbyte, en metod genom vilken blod extraheras från patientens kropp och de vita blodkropparna, de röda blodkropparna och blodplättarna bearbetas, separerar dem från resten av plasman och återinförs dem sedan i blod; och intravenös immunglobulinterapi, som ofta används för att behandla sjukdomar som orsakar immunbrist, och även i immunmodulerande terapier.

Förutom, sjukgymnastik kan också vara till hjälp hos patienter som lider av demyeliniserande neuropatier, eftersom det kan förbättra styrka, funktion och rörlighet muskel, samt att minimera de problem i muskler, senor och leder som vanligtvis lider av denna typ av patienter.

Bibliografiska referenser:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). klinisk neuropsykologi. Editorial The Modern Manual.
• González-Quevedo, A. (1999). Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati: ett bidrag till karaktäriseringen av sjukdomen. Rev Neurol, 28(8), 772-778.