Sotos syndrom: symtom, orsaker och behandling

Barn med ben i åldern 2, 3 eller till och med 4 år äldre än sin kronologiska ålder, stora händer och fötter, sugproblem och vissa problem i deras kognitiva, sociala och motoriska utveckling.

Dessa är de viktigaste egenskaperna hos Sotos syndrom, ett medicinskt tillstånd av genetiskt ursprung vilket är ganska vanligt i befolkningen trots att det inte är så känt.

Människor som lider av det utvecklas mer eller mindre normalt, fast vid fel tidpunkt. Härnäst kommer vi att upptäcka mer om detta konstiga men samtidigt frekventa syndrom.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

Vad är Sotos syndrom?

Sotos syndrom är ett medicinskt tillstånd av genetiskt ursprung som kännetecknas av överdriven intrauterin eller postnatal tillväxt, åtföljd av försenad motorisk, kognitiv och social utveckling. Barn med detta syndrom är betydligt längre än förväntat för sin ålder, även om de väger i enlighet med sin längd. Dessutom visar nyfödda överdriven tillväxt i ben, händer och fötter, och några karakteristiska ansiktsdrag.

Till skillnad från många genetiska sjukdomar kanske Sotos syndrom inte är uppenbart vid födseln, det tar månader eller till och med år att diagnostiseras korrekt. När de närmar sig tonåren närmar sig människor som lider av det en utveckling närmare vuxen ålder. normalitet, och i vuxen ålder kan de ha en intellektuell, beteendemässig och motorisk kapacitet som passar deras miljö social.

Detta syndrom Den har fått sitt namn från Dr. Juan Sotos 1964, en specialist i pediatrisk endokrinologi. som beskrev 5 barn med inlärningssvårigheter, överväxt och karaktäristiskt utseende och kallade det hjärngigantism för första gången. Men inte all ära kan tillskrivas Sotos, eftersom Dr Bernard Schelensinger beskrev i 1931 till en patient vars symtom stämde överens med detta syndrom, vilket är den första kända beskrivningen av syndrom.

Tydligen, Det är ett av de vanligaste överväxtsyndromen.. Även om den verkliga incidensen inte har kunnat bedömas, uppskattas det att mellan 1 av 10 000 eller 50 000 levande födda har detta syndrom, även om den säkraste uppskattningen är 1 av 14 000 födslar. Det är förmodligen det näst vanligaste överväxtsyndromet, efter Beckwith Wiedemanns syndrom.

Orsaker

Alla de exakta orsakerna till syndromet är okända, men det är tydligt att dess ursprung är genetiskt, eftersom det är autosomalt dominant nedärvning.

År 2002 upptäcktes det att på kromosom 5 kan mutationer och deletioner i dess NSD1-gen ligga bakom Sotos syndrom (5q35 deletion). Denna gen är ett histonmetyltransferas involverat i transkriptionsreglering. Omkring 75 % av fallen med Sotos uppvisar denna genförändring.

• Du kanske är intresserad av: "Top 10 genetiska störningar och sjukdomar"

Karakteristika för syndromet

Det finns flera egenskaper som definierar detta syndrom. Huvudsymtomet är ganska snabb tillväxt under de första 5 levnadsåren, förutom att man har en framskriden benålder. Barnen presenterar en storlek och vikt enligt barn som är 2 eller 3 år äldre än dem. Vid 10 års ålder har barn med Sotos syndrom en längd som är typisk för ungdomar på 14 eller 15 år och når en vuxens höjd mycket tidigare än förväntat.

Vid födseln kan du se närvaron av en mycket välvd gom, vilket gör att barnet får svårt att suga och detta leder till matningsproblem, vilket kan leda till gulsot. Dess huvud är vanligtvis stort och uppvisar makrocefali, framträdande panna och fläckar. De kan också presentera dolichocephaly, det vill säga en långsträckt skalle. Detta beror på den överdrivna ökningen av hjärnvävnad, vilket orsakar retention av cerebrospinalvätska i ventriklarna.

Pannan är välvd, och de kan uppvisa okulär hypertelorism, det vill säga ögonen är mycket åtskilda.. Det finns palpebrala sprickor, det vill säga veck bildas av ögonlockens nedåtgående lutning. Näsryggen är platt och näsan är anteverterad. Kinderna och näsan är rodnade. Öronen är pigga och stora, och hårfästet är retroaktivt. Tänder utvecklas för tidigt, i proportion till deras överväxt.

De har oproportionerligt stora händer och fötter jämfört med resten av kroppen, samt har platta eller hopfällda fötter. Din ryggrad kan ha en tendens att drabbas av avvikelser som, om de är kroniska, leder till skolios. Allt detta åtföljs av muskelhypotoni, vilket leder till motoriska förseningar och svårigheter att röra sig. Detta påverkar också ansiktet, eftersom tonen i ansiktsmusklerna är låg, vilket orsakar långvarig dregling och de måste andas genom munnen.

Personer med Sotos syndrom visar ofta bilder av rastlöshet, hyperaktivitet och aggressivitet. Dessutom kan intellektuell funktionsnedsättning förekomma, om än på ett mycket varierande sätt, förvärrat av svårigheter i språkutvecklingen. Det ska sägas att språkproblem beror på den välvda gommen. Hur som helst, alla dessa psykologiska egenskaper gör det svårt att integreras i olika sociala miljöer.

Även om personen kan ha problem under de första åren av sitt liv, börjar skillnaderna med avseende på personer utan syndromet att minska i före tonåren. Muskeltonen förbättras, vilket gör det lättare att svälja och tala, och motoriska, kognitiva och sociala förseningar reduceras till den grad att de försvinner i många fall. Det är därför Sotos syndrom anses av många vara helt enkelt en störning av utvecklingstid snarare än en typ av funktionshinder.

Det finns andra egenskaper som också är relaterade till syndromet, även om de är mindre vanliga. Bland dem finns dysfunktionella beteendemönster, fobier, tvångstankar, aggressivitet och regelefterlevnad. Det finns fall av barn som uppvisar hög minneskapacitet och autistiska beteenden, liknande Aspergers, samt hyperaktivitet.

Det verkar finnas en större känslighet för öroninflammationer, andningsbesvär som astma och allergier samt en större risk att uppvisa tumörer och kramper. Det kan finnas försenad sfinkterkontroll och hjärtavvikelser, direkt relaterade till muskelhypotoni.

Diagnos

En grundläggande aspekt i diagnosen Sotos syndrom är att se till att en adekvat differentialdiagnos ställs, att se till att den inte är relaterad till andra med liknande egenskaper. Bland de sjukdomar som kan förväxlas med detta syndrom har vi som fragilt X-syndrom, Weavers syndrom och Marfans syndrom, mycket lik de Sotos syndrom men med allvarligare långsiktiga konsekvenser.

Det finns inga specifika tester för dess diagnos, som huvudsakligen är baserad på erkännande av fysiska egenskaper. Däremot kan olika tester användas för att bekräfta diagnosen. Röntgenstrålar av handen och handleden kan användas för att bestämma benens mognad och upptäcka ett framsteg på 2 eller 3 år. Datoriserad axiell tomografi (CT) av hjärnan gör att vi kan se om ventriklarna är onormalt stora.

Andra tester, för att utesluta andra möjliga orsaker till den kliniska bilden, är hormonella mätningar och att utföra en karyotyp, det vill säga en studie av patientens kromosomer. Om förändringen i NSD1-genen upptäcks kan det säkerställas att det är ett fall av Sotos syndrom. För närvarande är det inte möjligt att ställa en diagnos före födseln.

Behandling

Behandlingen av Sotos syndrom syftar till göra den sociala, kognitiva och motoriska utvecklingen hos det barn som lider av den så nära normal som möjligt. Således används många tekniker för att hjälpa barnet att utvecklas på ett sätt relativt normalt, såsom tidig stimulering, arbetsterapi, sjukgymnastik, logopedi och Idrott. I en strukturerad miljö kan barnet träna nödvändiga färdigheter utan alltför många distraktioner.

Som vi har nämnt kan dessa barn uppvisa beteendeproblem, såsom rastlöshet, aggressivitet och hyperaktivitet. Detta hindrar deras förmåga att koncentrera sig och hindrar inlärning, av denna anledning, och med tanke på att ursprunget till dessa symtom är biologiskt, används vanligtvis den farmakologiska vägen. Bland de mest använda läkemedlen har vi metylfenidathydroklorid, som även används vid ADHD.

Bibliografiska referenser:

• Lapunzina P (2010). Sotos syndrom. Diagnostiska och terapeutiska protokoll inom pediatrik; 1:71-9.