Canavans sjukdom: symtom, orsaker och behandling

Nedärvda defekter i ASPA-genen förändrar myelinskidan, vilket avsevärt påverkar nervsystemets funktion.

I den här artikeln kommer vi att beskriva Canavans sjukdomssymptom, orsaker och behandling, namnet under vilket denna förändring av neural transmission är känd.

• Relaterad artikel: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

Vad är Canavans sjukdom?

Canavan sjukdom är den vanligaste degenerativa neurologiska störningen i barndomen. Det är en allvarlig, ofta dödlig genetisk störning som orsakar försämring av myelin, ett ämne som omger axoner av neuroner för att underlätta överföringen av nervimpulser, så att de inte fortplantar sig ordentligt.

Denna störning ingår i gruppen leukodystrofier, sjukdomar associerade med förändringar i utvecklingen och underhållet av myelinskidor. Andra sjukdomar som hör till denna grupp är Alexanders, Krabbes, Pelizaeus-Merzbachers och adrenoleukodystrofi.

har differentierat två varianter av Canavans sjukdom: neonatal/infantil och juvenil. Medan den förra har svårare symtom och upptäcks tidigt, är den juvenila subtypen anses vara en mild variant där endast blygsamma förseningar i motorisk utveckling och verbal; den har också en bättre prognos.

En bra del av tjejerna och killarna med den svåra varianten av Canavan-sjukan dö före 10 års ålder. Andra klarar av att överleva till cirka 20 år, medan den förväntade livslängden inte tycks minska i lindriga fall.

Denna sjukdom är mycket vanligare hos människor som har ett genetiskt arv av Ashkenazi-judiskt, central- och östeuropeiskt ursprung. Denna befolkningsgrupp har studerats omfattande av det medicinska samfundet på grund av dess höga grad av inavel.

• Du kanske är intresserad av: "11 symtom på psykisk ohälsa hos barn"

Huvudsakliga symtom och tecken

Även om de första symptomen på Canavan sjukdom uppträder vanligtvis under det första levnadsåret, leder den snabba och progressiva degenereringen av den cerebrala vita substansen till mer allvarliga förändringar, främst relaterade till förlust av motoriska och sensoriska förmågor.

Symtomen och tecknen på denna störning kan variera mycket beroende på om vi talar om den infantila eller den juvenila varianten, såväl som de särskilda egenskaperna i varje fall. Några av de vanligaste är följande:

• Allvarliga förändringar i motorisk utveckling
• oförmåga att tala
• Bristande utveckling av förmågan att krypa, gå och sitta
• Ökad muskeltonus (hypertoni, stelhet) eller minskad (hypotoni, slapphet)
• Ökad huvudstorlek (makrocefali)
• underskott av huvudmotorstyrning
• Minskad visuell lyhördhet
• Svårigheter att svälja och äta
• Utseende av epileptiska anfall
• utveckling av förlamning
• Progressiv blindhet och dövhet
• Svårt att falla eller att sova
• Irritabilitet

Orsaker till denna sjukdom

Canavans sjukdom uppstår som en konsekvens av abnormiteter i ASPA-genen, som innehåller den information som är nödvändig för att syntetisera enzymet aspartoacylas. Denna förening möjliggör metabolisering av aminosyran N-acetyl-L-aspartat, troligen involverad i hjärnans homeostas och i syntesen av oligodendrocyter, som bildar myelin.

Hos människor som lider av denna sjukdom förhindrar mutationer i ASPA-genen att nämnda aminosyra bearbetas på rätt sätt. Genom att koncentrera sig överdrivet på nervsystemet stör bildningen av myelinskidor och får dem att försämras gradvis. Följaktligen påverkas också neural transmission.

Denna förändring överförs genom en autosomal recessiv arvsmekanism, vilket innebär att ett barn har 25% chans att utveckla sjukdomen om både din mamma och pappa bär på genen defekt.

Behandling och hantering

I dagsläget är det inte helt klart om det finns effektiva metoder för att behandla de genetiska förändringar som orsakar Canavans sjukdom. På grund av detta Behandlingen är i grunden symtomatisk och stödjande och det beror på de konkreta manifestationerna av varje fall.

Svårigheter att svälja kan vara mycket problematiska; i vissa fall är det nödvändigt att applicera matnings- och vätskesondar för att säkerställa patientens överlevnad. Andningsvård och förebyggande av infektionssjukdomar är också särskilt viktiga.

Sjukgymnastik är mycket användbar för att förbättra motoriska och posturala förmågor barn med Canavans sjukdom. Det kan också lindra kontrakturer, som är mycket vanliga på grund av förändringar i muskeltonus.

Insatserna är mer effektiva om de börjar tillämpas i ett tidigt skede av de drabbade barnens utveckling, eftersom på detta sätt det är möjligt att i viss mån minimera uppkomsten eller utvecklingen av vissa av symtomen, såsom muskel- och kommunikation.

För närvarande finns det experimentella fasbehandlingar som fokuserar på genetiska förändringaroch metabolisk associerade med defekter i ASPA-genen. Dessa terapeutiska tillvägagångssätt kräver ytterligare utredning, även om de ger lovande data för den framtida hanteringen av Canavans sjukdom.