Pfeiffers syndrom: orsaker, symtom och behandlingar

Det intrauterina utvecklingsstadiet är en av de mest känsliga vitala perioderna, och eftersom små förändringar i organismens funktion kan få den att växa onormalt.

Det är därför missbildningar som kan uppstå under fostrets utveckling de är kapabla att allvarligt äventyra personens livskvalitet, eller till och med orsaka dödsfall inom några månader eller veckor.

Pfeiffers syndrom är en av de sjukdomar som kan ge allvarliga följdsjukdomar fysiskt och psykologiskt i pojkens eller flickans liv, eftersom det direkt påverkar hjärnans tillväxt. Därefter kommer vi att se vilka symtom, orsaker, behandlingar och allmänna egenskaper hos detta hälsoproblem är.

• Relaterad artikel: "Utvecklingen av nervsystemet under graviditeten"

Vad är Pfeiffers syndrom?

Patologin som kallas Pfeiffers syndrom är en störning av genetiska orsaker vars huvudsakliga effekt är för tidig sammansmältning av skallbenen, vilket gör att hjärnan, genom att utöva tryck på valvet som täcker den, orsakar missbildningar som ses med blotta ögat och i sin tur utvecklas hjärnan inte korrekt.

Denna sjukdom upptäcktes av den tyska genetikern Rudolf Arthur Pfeiffer, som studerade fallet med en familj vars medlemmar uppvisade missbildningar i händer, fötter och huvud.

• Du kanske är intresserad av: "Makrocefali: orsaker, symtom och behandling"

Orsaker

Pfeiffers syndrom anses vara en sjukdom baserad på det genetiska arvet av en dominant egenskap, så det behövs bara en enda kopia av den muterade genen för att symtom ska utvecklas. Både fadern och mamman är kapabla att överföra det.

I sällsynta fall är det möjligt att mutationen uppträder för första gången i de senaste generationernas genealogiska linje, vilket också skulle ge symtom.

Typer av Pfeiffers syndrom

Det finns mer än ett klassificeringssystem för typerna av Pfeiffers syndrom. En av de mest populära är denna av Greig och Warner, som särskiljer olika former av patologi beroende på deras svårighetsgrad och belysa förändringarna som observerats efter den första korrigerande operationen, som måste vara tidig:

Typ A: lindriga problem

Inga förändringar observeras efter operationerna, eftersom de initiala symtomen var milda.

Typ B: måttliga problem

Förbättringen är betydande.

Typ C: allvarliga problem

Förbättringen efter operationen är mycket betydande.

Symtom

Som vi har sett är det huvudsakliga symptomet i samband med Pfeiffers syndrom uppkomsten av en missbildning på huvudet.

Specifikt är pannan skrymmande, speciellt i området ovanför där ögonbrynen kommer att växa, och ögonen är utbuktande och med en stor separation mellan dem på grund av bristen på utrymme inuti skalle.

Å andra sidan, också på grund av kedjan av deformationer som genereras av den tidiga sammansmältningen av skallbenen, överkäken är underutvecklad, medan den nedre är oproportionerligt stor i jämförelse, och hörselnedsättningen är frekvent, eftersom det inte heller finns plats för delarna av örat att bilda sig väl. Det är också möjligt att det utvecklas Utvecklingsstörd.

Ett annat typiskt symptom på Pfeiffers syndrom är felaktig inriktning av fingrar och tår, eller en överdriven tillväxt i tjockleken på dessa. I vissa fall förekommer de dessutom missbildningar i bröstorganen och andningsproblem.

Det måste beaktas att även om det är känt att orsakerna till denna patologi är i grunden genetiska, detta Det uppstår inte bara på grund av en genmutation, men Pfeiffers syndrom kan uppträda på olika sätt former. Kort sagt, samma symtom uppträder inte alltid och de är inte heller lika utvecklade.

Diagnos

Pfeiffers syndrom diagnostiseras så snart efter födseln.antingen, när specialistläkaren mäter proportionerna mellan skallen och fingrarna. Men innan förlossningen är det redan möjligt att upptäcka tecken på onormal utveckling, vilket innebär att barnet måste vänta på förlossningen för att veta exakt vilken patologi det är.

Behandlingar

Som vi har nämnt är det extremt viktigt att ingripa snabbt efter att ha upptäckt symtomen på patologin, för att förhindra att missbildningarna orsakar sekundära problem.

Hur som helst, det är nödvändigt att erbjuda en individuell behandling att anpassa sig till varje specifik situation, ta itu med de nuvarande problemen med hänsyn till barnets ålder och deras familjesammanhang. I vilket fall som helst gör kirurgiskt ingrepp ont att rekommenderas, eftersom det gör det möjligt att förbättra utvecklingsmöjligheterna av hjärnan och ansiktet, med alla fördelar som detta innebär (särskilt för ögonen och förmågan att auditiv.

Det är också vanligt utföra kosmetiska operationer helt enkelt för att förbättra ansiktets utseende, och förebygga psykiska problem som kan uppstå kopplade till problem som rör andra, och självkänsla m.m.