West syndrom: orsaker, symtom och behandling

West Syndrome är ett medicinskt tillstånd kännetecknas av förekomsten av epileptiska spasmer under tidig barndom. Som med andra typer av epilepsi följer West Syndrome ett specifikt mönster under spasmerna, såväl som den ålder då de uppstår.

Nedan förklarar vi vad West Syndrome är, vilka är de viktigaste symptomen och orsakerna, hur det upptäcks och vilka behandlingar som är vanligast.

• Relaterad artikel: "Skillnaderna mellan syndrom, störning och sjukdom"

Vad är West Syndrome?

Västs syndrom definieras tekniskt som en åldersberoende epileptisk encefalopati. Det betyder att det är förknippat med epileptiska anfall som har sitt ursprung i hjärnan, vilket samtidigt bidrar till dess progression. Det sägs vara ett åldersberoende syndrom eftersom det uppstår under tidig barndom.

I stora drag handlar det om grupper av snabba och abrupta rörelser som vanligtvis börjar under det första levnadsåret. Närmare bestämt mellan de första tre och åtta månaderna. Mer sällan har den också presenterats under andra året. Av samma anledning Västsyndromet Det är också känt som infantilt spasmsyndrom..

Även om det kännetecknas av närvaron av repetitiva tvångsmönster, och även av en bestämd elektroencefalografisk aktivitet, har också definierats som ett "epileptiskt syndrom elektroklinisk”.

Detta tillstånd beskrevs första gången år 1841, när den engelskfödde kirurgen William James West studerade fallet med sin egen son 4 månader gammal.

• Du kanske är intresserad av: "Lennox-Gastaut syndrom: symtom, orsaker och behandling"

Huvudsakliga orsaker

Inledningsvis inträffar kriserna vanligtvis isolerade, med få upprepningar och kort varaktighet. Av samma anledning är det vanligt att West Syndrome identifieras när det redan har utvecklats.

En av huvudorsakerna som har hittats för West Syndrome är hypoxi-ischemiskäven om detta kan variera. I vilket fall som helst har orsakerna till syndromet associerats med prenatal, neonatal och postnatal historia.

1. prenatal

West Syndrome kan orsakas av olika kromosomavvikelser. Även för neurofibromatos, vissa infektioner och metabola sjukdomar, samt hypoxi-ischemi, bland andra orsaker som äger rum under tiden före födseln.

2. perinatal

Det kan också orsakas av hypoxisk-ischemisk encefalopati, selektiv nekros eller hypoglykemi, bland andra medicinska tillstånd som har sitt ursprung i perioden från den 28:e graviditetsveckan till den sjunde födelsedagen.

3. efter födelsen

West Syndrome har också kopplats till olika infektioner som uppstår efter att barnet föds och i tidig barndomsutveckling, såsom bakteriell meningit eller hjärnabscesser. Det har också kopplats till blödning, trauma och förekomsten av hjärntumörer.

vanligaste symtomen

West Syndrome uppträder vanligtvis med plötslig (framåt) flexion, åtföljd av kroppsstyvhet som påverkar armar och ben på båda sidor lika mycket (detta är känt som en "tonic form"). Ibland presenteras det med armar och ben som kastas framåt, vilket kallas "extensor spasmer".

Om spasmerna uppstår när barnet ligger ner är det typiska mönstret framåtböjning av knän, armar och huvud.

Även om enstaka spasmer kan förekomma, särskilt tidigt i utvecklingen av syndromet, epileptiska anfall varar vanligtvis en sekund eller två. Sedan kan en paus följa, och omedelbart ytterligare en spasm. Med andra ord, de tenderar att förekomma upprepade gånger och ofta.

Diagnos

detta tillstånd kan påverka barnets utveckling på olika områden, samt orsaka mycket intryck och ångest för sina vårdgivare, så det är viktigt att veta om deras diagnos och behandlingar. För närvarande finns det flera alternativ för att kontrollera spasmer och förbättra den elektroencefalografiska aktiviteten hos barn.

Diagnosen ställs med hjälp av ett elektroencefalografiskt test som kan påvisa eller utesluta förekomsten av "hypsarrhythmia", som är oorganiserade mönster av elektrisk aktivitet i hjärnan.

Ibland kan dessa mönster endast synas under sömnen, så det är vanligt att elektroencefalogrammet utförs vid olika tidpunkter och åtföljs av andra tester. Till exempel hjärnskanningar (magnetisk resonanstomografi), blodprover, urintester och ibland cerebrospinalvätsketester för att hjälpa till att lokalisera orsaken till syndromet.

Huvudbehandlingar

Den vanligaste behandlingen är farmakologisk. Det finns studier som tyder på att West Syndrome svarar vanligtvis positivt på antiepileptisk behandling, såsom Vigabatrin (känd som Sabril). Det senare hämmar minskningen av gamma-aminosmörsyra (GABA), den huvudsakliga hämmaren av det centrala nervsystemet. När koncentrationen av denna syra minskar kan den elektriska aktiviteten påskyndas, så dessa läkemedel hjälper till att reglera den. Samma betydelse används nitrazepam och epilim.

Likaså kan kortikosteroider användas, såsom adrenokortikotropa hormoner, en behandling som visar sig vara mycket effektiv för att minska kriser och hypsarrytmi. Både kortikosteroider och antiepileptika används tillsammans med viktig medicinsk kontroll på grund av den stora risken för att utveckla biverkningar Viktig.

Behandlingarna kan vara mer eller mindre förlängda beroende på hur syndromet presenteras i varje enskilt fall. På samma sätt kan epileptiska episoder få olika konsekvenser, särskilt i utvecklingen av nervsystemet.

Förmågorna relaterade till psykomotorisk utveckling och vissa kognitiva processer kan påverkas olika. Likaså är det möjligt att barn utvecklar andra typer av epilepsi under andra perioder av barndomen. De senare kan också följa en specifik behandling beroende på hur de presenterar sig.

Bibliografiska referenser:

• Epilepsi Action (2018). West syndrom (infantila spasmer). Hämtad 29 juni 2018. Tillgänglig i https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/west-syndrome-infantile-spasms
• Arce Portillo, E., Rufo Campos, M., Muñoz Cabello, B, et. al (2011). West syndrom: etiologi, terapeutiska alternativ, klinisk evolution och prognostiska faktorer. Journal of Neurology, 52(2): 81-99.
• Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D. och Pozo Alonso, D. (2002). West syndrom: etiologi, patofysiologi, kliniska aspekter och prognos. Cuban Journal of Pediatrics. 74(2): 151-161.