Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD): orsaker och symtom

Det finns ett antal sjukdomar i världen vars andel av de drabbade är mycket låg. De kallas sällsynta sjukdomar. En av dessa sällsynta patologier är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD), som kommer att diskuteras i den här artikeln.

Vid Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) orsakar en abnormitet i ett protein progressiv hjärnskada som resulterar i en accelererad nedgång i mental funktion och rörelse; nå personen i koma och död.

Vad är Creutzfeld-Jakobs sjukdom?

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är etablerad som en sällsynt hjärnsjukdom som också är degenerativ och alltid dödlig. Det anses vara en mycket sällsynt sjukdom, eftersom den drabbar ungefär en av varje miljon människor.

CJD uppträder vanligtvis i avancerade stadier av livet och kännetecknas av att utvecklas mycket snabbt. Dess första symtom uppträder vanligtvis vid 60 års ålder och 90 % av patienterna dör inom ett år efter att de fått diagnosen.

Dessa tidiga symtom är:

• minnesfel
• beteendeförändringar
• Brist på koordination
• synstörningar

När sjukdomen fortskrider blir den mentala försämringen mycket betydande och kan orsaka blindhet, ofrivilliga rörelser, svaghet i extremiteterna och koma.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) tillhör en familj av sjukdomar som kallas transmissibel spongiform encefalopati (TSE). I dessa sjukdomar infekterade hjärnor uppvisar hål eller hål som endast kan märkas under ett mikroskop; vilket gör att deras utseende liknar svamparnas.

Orsaker

De viktigaste vetenskapliga teorierna hävdar att denna sjukdom inte orsakas av virus eller bakterier, utan av en typ av protein som kallas prion.

Detta protein kan presenteras både på ett normalt och ofarligt sätt och på ett smittsamt sätt, vilket orsakar sjukdomen och orsakar att andra vanliga proteiner viker sig onormalt, vilket påverkar deras förmåga att fungera.

När dessa onormala proteiner dyker upp och klibbar ihop bildar de fibrer som kallas plack, vilket kan börjar ackumuleras flera år innan de första symtomen på sjukdomen börjar dyka upp.

Typer av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Det finns tre kategorier av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD):

1. sporadisk CJD

Det är den vanligaste typen och uppträder när personen ännu inte har kända riskfaktorer för sjukdomen. Det visar sig i 85% av fallen.

2. ärftlig

Det förekommer mellan 5 och 10 procent av fallen. De är personer med en familjehistoria av sjukdomen eller med positiva tester för en genetisk mutation associerad med den.

3. förvärvat

Det finns inga bevis för att CJD är smittsam genom tillfällig kontakt med en patient, men det finns bevis för att det överförs genom exponering för hjärn- eller nervsystemvävnad. Det förekommer i mindre än 1% av fallen.

Symtom och utveckling av denna sjukdom

Inledningsvis Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) visar sig som demens, med personlighetsförändringar, försämrat minne, tänkande och omdöme; och i form av muskulära koordinationsproblem.

När sjukdomen fortskrider förvärras mental försämring. Patienten börjar drabbas av ofrivilliga muskelsammandragningar eller myoklonus, tappar kontroll över urinblåsan och kan till och med bli blind.

Så småningom förlorar personen förmågan att röra sig och tala; tills äntligen koma uppstår. I detta sista skede uppstår andra infektioner som kan leda patienten till döden.

Även om symtomen på CJD kan likna dem vid andra neurodegenerativa störningar som t.ex Alzheimers Vinka Huntingtons sjukdom, orsakar CJD en mycket snabbare nedgång i en persons förmågor och har unika förändringar i hjärnvävnad som kan ses efter obduktion.

Diagnos

För närvarande finns det inget avgörande diagnostiskt test för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom, så upptäckten är verkligen komplicerad.

Det första steget för att ställa en effektiv diagnos är att utesluta alla andra behandlingsbara former av demens.För detta är det nödvändigt att utföra en fullständig neurologisk undersökning. Andra tester som används vid diagnostisering av CJD är spinalextraktion och elektroencefalogram (EEG).

Dessutom kan en datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan vara till hjälp för att utesluta att symtom beror på andra problem såsom hjärntumörer, och för att identifiera vanliga mönster i hjärndegeneration av EG-domstolen.

Tyvärr är det enda sättet att bekräfta CJD genom en hjärnbiopsi eller obduktion. På grund av dess fara utförs denna första procedur inte om det inte är nödvändigt att utesluta någon annan behandlingsbar patologi. Förutom, risken för infektion från dessa procedurer gör dem ännu mer komplicerade att utföra.

Behandling och prognos

Precis som det inte finns något diagnostiskt test för denna sjukdom, finns det heller ingen behandling som kan bota eller kontrollera den.

För närvarande får CJD-patienter palliativa behandlingar med huvudmålet att lindra sina symtom och få patienten att njuta av högsta möjliga livskvalitet. I dessa fall kan användningen av opioidläkemedel, klonazepam och natriumvalproat hjälpa till att minska smärta och lindra myoklonus. När det gäller prognosen är utsikterna för en person med CJD ganska dystra. Sex månader eller mindre efter symtomdebut kan patienterna inte ta hand om sig själva.

Allmänt, störningen blir dödlig på kort tid, cirka åtta månader; även om en liten del av människorna överlever upp till ett eller två år.

Den vanligaste dödsorsaken vid CJD är infektion och hjärt- eller andningssvikt.

Hur det överförs och sätt att undvika det

Risken för CJD-överföring är extremt låg; läkare som opererar hjärna eller nervvävnad är de som är mest utsatta för det.

Denna sjukdom kan inte överföras genom luften, inte heller genom kontakt med en person som har den. Dock, direkt eller indirekt kontakt med hjärnvävnad och ryggmärgsvätska utgör en risk.

För att undvika den redan låga risken för infektion bör personer som misstänks eller redan har diagnostiserats med CJD inte donera blod, vävnader eller organ.

När det gäller de personer som är ansvariga för att ta hand om dessa patienter, vårdpersonal och, Även begravningspersonal måste vidta en rad försiktighetsåtgärder när de utför sina jobb. Några av dessa är:

• Tvätta händer och exponerad hud
• Täck skärsår eller skavsår med vattentäta bandage
• Bär kirurgiska handskar när du hanterar patientvävnad och vätskor
• Bär ansiktsskydd och sängkläder eller andra engångskläder
• Rengör noggrant de instrument som använts vid ingrepp eller som har varit i kontakt med patienten