Steinerts sjukdom: orsaker, symtom och behandling

Steinerts sjukdom, den vanligaste formen av myotonisk muskeldystrofi hos vuxna, är en form av dystoni som påverkar både frivilliga muskler och många andra organ av kroppen.

Steinerts är en av de mest varierande och heterogena sjukdomarna som är kända, eftersom det uppträder på mycket olika sätt i sin svårighetsgrad, debutålder och påverkade system: från hjärnan, synen och immunsystemet till huden och reproduktionssystemet. Vet vad som är orsaken till denna sjukdom och hur den visar sig hos dem som lider av den.

• Du kanske är intresserad av: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

Vad är Steinerts sjukdom?

Steinerts sjukdom, som först beskrevs 1909, är en typ av genetiskt överförd muskeldystrofi. En mutation i genen som ingriper i musklernas normala funktion hindrar dem från att utföra sin uppgift på rätt sätt. Det är en autosomal dominant mutation, så om en av de två föräldrarna har mutationen är det 50 % chans att barnet kommer att manifestera mutationen.

Därför är det nödvändigt att utföra en fullständig familjeanamnes, fysisk undersökning och laboratorietester för diagnosen. Slutlig bekräftelse erhålls genom ett genetiskt test.

Blodet av patienten kommer att testas för att se om den innehåller genmutationen som beskrivs som orsakar Steinerts sjukdom. Idag är det också möjligt gör ett prenatalt test och ta reda på om fostrets DNA innehåller denna mutation och om han kommer att utveckla sjukdomen.

Eftersom det finns många muskelsjukdomar som kan härma Steinerts sjukdom, är det så diagnosen är ofta försenad, eftersom symtomen är förvirrade och det är nödvändigt att utesluta den andra sjukdomar tidigare. Av denna anledning måste läkare vara mycket medvetna om den stora variationen med vilken sjukdomen uppträder och komma fram till en diagnos så snart som möjligt.

Intressant nog uppstår i denna störning ett fenomen som kallas "förväntning". Sjukdomen diagnostiseras tidigare och tidigare i varje generation., vilket resulterar i större svårighetsgrad av symtomen.

• Du kanske är intresserad av: "Duchennes muskeldystrofi: vad det är, orsaker och symtom"

Symtom på Steinerts sjukdom

Det kännetecknas av progressiv försämring av frivilliga muskler, blir svagare och svårare att kontrollera. Försämringen översätts till en myopati, det vill säga en muskelsvaghet som försvårar sammandragning och inte tillåter samma grad av spänning som en normal person. Till exempel, på grund av svårigheten att röra ansiktsmusklerna, kommer de att ha svårt att artikulera ljud.

Dessutom förlänger personer med Steinerts sjukdom muskelsammandragningar och kan inte slappna av vissa muskler efter att ha använt dem. Detta kallas myotoni. Till exempel, efter att ha skakat hand med någon eller tagit tag i ett dörrhandtag för att öppna en dörr, kan de ha väldigt svårt att slappna av.

1. neurologiska manifestationer

Intelligensen hos personer med Steinerts sjukdom är normal, men på grund av muskelsvårigheter de kan ha inlärningsproblem och en utvecklingsförsening. Skador på nerverna i fötter och händer och överdriven sömnighet dagtid, delvis förknippad med ansträngningen som är involverad i att låta volontärens muskler spännas längre.

Dessa människor känner sig ofta utmattade, så de minskar sin aktivitet, vilket påverkar både deras arbete och deras dagliga liv. När sjukdomen fortskrider, de lämnar trevliga aktiviteter åt sidan, påverkar ditt humör.

Det är inte ovanligt att hitta grå starr i synen hos Steinertpatienter, näthinneskada eller hängande ögonlock på grund av muskelsvaghet i de delar som är ansvariga för att hålla dem öppna.

2. kardiorespiratoriska problem

Det är vanligt att nyfödda har luftvägsproblem, liksom lunginfektioner. På grund av muskelsvaghet, personer med Steinerts sjukdom kan aspirera, det vill säga att aspirera vätskor eller fasta ämnen genom andningsvägarna och nå punkten att översvämma lungorna. Många patienter har svårt att andas tillräckligt med luft och syresätter inte fullt ut. När muskeltonus går förlorad händer det att luftvägarna kan bli delvis blockerade när de sover, vilket orsakar sömnapné.

Hjärtproblem i sjukdomen inkluderar rytmrubbningar, muskelhypertrofi, sänkt blodtryck och i vissa fall plötslig död. De kan också uppvisa hormonella egenheter som insulinresistens eller för tidig skallighet i fronten hos män. Dessutom finns lägre nivåer av antikroppar i blodet.

3. Andra drabbade system

Mag-tarmsystemet påverkas också. Patienter har sväljproblem och smärta och svullnad efter måltider. Matsmältningskanalen påverkas såsom förstoppning, diarré, colon irritabile och gastrointestinal reflux. Gallsten är mycket vanliga, vilket blir orsaken till intervention hos upp till en tredjedel av patienterna.

Det reproduktiva systemet drabbas av konsekvenserna av sjukdomen: testiklarna är mindre, ett lägre antal spermier och mindre testosteron hos män, vilket hindrar fertiliteten. Kvinnor med Steinerts sjukdom också är mer benägna att få missfall och har mer problem under förlossningen.

Behandling

Även om det inte finns något botemedel mot Steinerts sjukdom är det möjligt utföra symtomatisk behandling för att förbättra patientens livskvalitet. Förutom en medicinsk intervention för varje specifikt symptom kommer det att vara nödvändigt att utföra terapi rehabiliterande sjukgymnastik med en sjukgymnast för att förvärva eller bibehålla muskeltonus inom möjlig.

Arbetsterapi kommer att vara till stor hjälp för hålla patienten aktiv och inte hamna i hjälplöshet inaktivitet, vilket förhindrar muskelatrofi och saktar ner degenerationen. En logoped kan vara till stor hjälp för de patienter som har svårt att artikulera ljud.

Psykologfiguren kan vara en grundläggande hjälp för att hantera de känslomässiga problem som en sådan begränsande sjukdom innebär och framför allt att återuppliva motivationen av patienten. Det är viktigt att du tar hand om din behandling och inte förbli i en passiv inställning till din sjukdom, för vilken det är bra att behandlingen mellan hälsoteamet och patientens anhöriga är flytande.