Duchennes muskeldystrofi: vad det är, orsaker och symtom

Vi talar om muskeldystrofi för att hänvisa till en grupp sjukdomar som orsakar en gradvis försämring av musklerna, vilket får dem att bli svaga och styva. Duchennes muskeldystrofi är en av de vanligaste av denna grupp av störningar.

I den här artikeln kommer vi att beskriva vad Duchennes muskeldystrofi består av, vad som orsakar det, vilka är de mest karakteristiska symptomen och hur de kan behandlas och lindras ur ett tvärvetenskapligt perspektiv.

• Du kanske är intresserad: "De 15 vanligaste neurologiska störningarna"

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Pseudohypertrofisk eller Duchenne muskeldystrofi är en degenerativ sjukdom av muskler. När påverkan fortskrider försvagas muskelvävnaden och dess funktion går förlorad tills personen blir helt beroende av sina vårdgivare.

Denna sjukdom beskrevs av de italienska läkarna Giovanni Semmola och Gaetano Conte under första hälften av 1800-talet. Namnet kommer dock från den franska neurologen Guillaume Duchenne, som undersökte den drabbade vävnaden på mikroskopisk nivå och beskrev den kliniska bilden 1861.

Duchennes sjukdom är den vanligaste typen av barndom muskeldystrofi, drabbar 1 av 3600 manliga barn, medan det är sällsynt hos kvinnor. Det finns nio typer av muskeldystrofi, ett tillstånd som gradvis försvagar och stelnar musklerna.

Livslängden för personer med denna sjukdom är cirka 26 år, även om medicinska framsteg gör att vissa av dem kan leva mer än 50 år. Döden inträffar vanligtvis som ett resultat av andningssvårigheter.

• Relaterad artikel: "Apraxia: orsaker, symtom och behandling"

tecken och symtom

Symtom uppträder i tidig barndom, mellan 3 och 5 år. Barn med denna sjukdom initialt har ökande svårigheter att stå och gå på grund av lår och bäcken. För att stå upp måste de ofta använda händerna för att hålla benen raka och lyfta sig upp.

Pseudohypertrofi karaktäristiskt för Duchennes dystrofi förekommer i kalvar och lårmuskler, som förstoras vid den tidpunkt då barnet börjar gå på grund av ackumuleringen av fett. Denna utvecklingsmilstolpe inträffar vanligtvis sent i fall i Duchenne.

Senare kommer svagheten att generaliseras till musklerna i armar, nacke, bagageutrymme och annat kroppsdelar, orsakar kontrakturer, obalans, gångstörningar och fall frekvent. Den progressiva muskelförsämringen orsakar att barnen diagnostiserades mot början av puberteten tappar förmågan att gå och tvingas använda rullstol.

Lung- och hjärtproblem är vanliga som sekundära tecken på muskeldystrofi. Andningsstörningar gör hosta svår och ökar risken för infektion, medan kardiomyopati kan leda till hjärtsvikt. Ibland uppträder skolios (onormal krökning i ryggraden) och intellektuell funktionsnedsättning.

• Du kanske är intresserad: "Parkinsons: orsaker, symtom, behandling och förebyggande"

Orsaker till denna sjukdom

Duchennes muskeldystrofi orsakas av en mutation i genen som reglerar dystrofintranskription, ett grundläggande protein för att bibehålla strukturen hos muskelceller. När kroppen inte tillräckligt kan syntetisera dystrofin försämras muskelvävnaderna gradvis tills de dör.

Slöseri med muskler sker som en följd av intensifieringen av oxidativa stressreaktioner, vilket skadar muskelmembranet tills det orsakar död eller nekros i dess celler. Senare ersätts den nekrotiska muskeln med fett och bindväv.

Denna sjukdom det är vanligare hos män eftersom genen som orsakar den ligger på X-kromosomen; Till skillnad från kvinnor har män bara en av dessa kromosomer, så det är mindre troligt att deras defekter korrigeras spontant. Något liknande händer med vissa former av färgblindhet och hemofili.

Även om 35% av fallen beror på "de novo" -mutationer, brukar de genetiska förändringar som är typiska för Duchennes muskeldystrofi överförs från mor till barn. Pojkar som bär den defekta genen har 50% chans att utveckla sjukdomen, medan det är sällsynt hos tjejer och när detta händer är symtomen vanligtvis mildare.

Behandling och intervention

Även om inga behandlingar har hittats för att bota Duchennes muskeldystrofikan tvärvetenskapliga insatser vara mycket effektiva för att fördröja och minska symtomen och öka patienternas kvalitet och livslängd.

Bland de farmakologiska behandlingarna av denna sjukdom framhåller användningen av kortikosteroider som prednison. Vissa studier tyder på att intag av dessa läkemedel förlänger förmågan att gå ytterligare 2 till 5 år.

Regelbunden övning av sjukgymnastik och mild träning (t.ex. simning) kan begränsa försämringen av musklerna, eftersom inaktivitet ökar dess påverkan. På samma sätt ökar användningen av ortopediska instrument som stöd och rullstolar patienternas oberoende.

På grund av sambandet mellan Duchennes dystrofi och hjärt- och andningsproblem är det viktigt att diagnostiserade personer besöker kardiologer och lungläkare med viss frekvens. Användning av betablockerare och andningsapparater det kan vara nödvändigt i många fall.