Amyotrof lateral skleros (ALS): symtom och behandling

Trots dess låga förekomst men stora sikt, Amyotrof lateral skleros är tillsammans med många andra neurodegenerativa tillstånd en av de största utmaningarna de som det vetenskapliga samfundet står inför. Eftersom det beskrivs för första gången 1869, finns det fortfarande mycket lite kunskap om det.

Under hela den här artikeln kommer vi att prata om denna sjukdom, dess huvudsakliga egenskaper och symtomen som skiljer den från andra neuronala sjukdomar. Vi kommer också att beskriva dess möjliga orsaker och de mest effektiva behandlingsriktlinjerna.

• Relaterad artikel: "Neurodegenerativa sjukdomar: typer, symtom och behandlingar"

Vad är amyotrof lateral skleros eller ALS?

Amyotrofisk lateral skleros (ALS), även känd som motorneuronsjukdom, är en av de mest kända neurodegenerativa sjukdomarna världen över. Anledningen är att berömda personligheter som lider av det, såsom forskaren Stephen Hawking eller basebollspelaren Lou Gehrig, som har gett det stor synlighet.

Amyotrofisk lateral skleros kännetecknas av att orsaka en gradvis minskning av aktiviteten hos motorceller eller motorneuroner

, som slutligen slutar arbeta och dör. Dessa celler är ansvariga för att kontrollera rörelsen hos de frivilliga musklerna. Därför, när de dör, orsakar de försvagning och atrofi hos dessa muskler.

Denna sjukdom utvecklas gradvis och degenerativt, vilket innebär att muskelstyrkan gradvis minskar. tills patienterna lider av en total förlamning av kroppen till vilken en minskning av muskelkontrollen läggs hämmande.

I de flesta fall tvingas patienten att stanna kvar i rullstol i ett tillstånd av totalt beroende och vars prognos vanligtvis är dödlig. Trots denna absoluta förlust av förmåga att utföra praktiskt taget alla rörelser, ALS-patienter håller sina sensoriska, kognitiva och intellektuella förmågor intaktaeftersom någon hjärnfunktion som inte är relaterad till motoriska färdigheter förblir immun mot denna neurodegeneration. På samma sätt bevaras kontrollen av ögonrörelser liksom ringmusklerna till slutet av personens dagar.

• Du kanske är intresserad: "Motorneuroner: definition, typer och patologier"

Utbredning

Förekomsten av amyotrof lateral skleros är ungefär två fall per 100 000 personer per år tillhör den allmänna befolkningen. Dessutom har det observerats att ALS tenderar att påverka vissa grupper av människor i större utsträckning, inklusive fotbollsspelare eller krigsveteraner. Orsakerna till detta fenomen har dock ännu inte fastställts.

När det gäller egenskaperna hos befolkningen med större sannolikhet att utveckla denna sjukdom, tenderar ALS att i större utsträckning förekomma hos människor mellan 40 och 70 år och med mycket oftare hos män än hos kvinnor, men med nyanser, som vi kommer att se.

Vilka symtom uppvisar det?

De första symptomen på amyotrof lateral skleros är vanligtvis ofrivilliga muskelsammandragningar, muskelsvaghet i en specifik lem eller förändringar i förmågan att tala som, med utvecklingen av sjukdomen, också påverkar förmågan att utföra rörelser, äta eller att andas. Även om dessa första symtom kan variera från person till person, över tid, atrofi av påverkar musklerna leder till en stor förlust av muskelmassa och följaktligen kroppsvikt.

Dessutom är utvecklingen av sjukdomen inte densamma för alla muskelgrupper. Ibland sker muskeldegeneration i vissa delar av kroppen mycket långsamt och kan till och med stanna och förbli i en viss grad av funktionshinder.

Som nämnts ovan bevaras den sensoriska, kognitiva och intellektuella kapaciteten helt; samt toalettutbildning och sexuella funktioner. Men vissa människor som drabbats av ALS kan utveckla sekundära psykologiska symtom associerade med det tillstånd de är i och som de är fullt medvetna om, är dessa symtom associerade med förändringar i affektivitet såsom känslomässig labilitet eller depressiva faser.

Även om amyotrof lateral skleros kännetecknas av att utvecklas utan att orsaka någon typ av smärta hos patienten, uppkomsten av muskelspasmer och gradvis minskad rörlighet de orsakar vanligtvis obehag hos personen. Dessa irritationer kan dock lindras med fysiska övningar och medicinering.

Orsaker

Även om orsakerna till amyotrof lateral skleros för närvarande inte har fastställts med säkerhet är det känt att mellan 5 och 10% av fallen orsakas av en ärftlig genetisk förändring.

Nya studier öppnar dock olika möjligheter när man bestämmer möjliga orsaker till ALS:

1. Genetiska förändringar

Enligt forskarna finns det ett antal genetiska mutationer som kan orsaka amyotrof lateral skleros, vilket orsaka samma symtom som icke-ärvda versioner av sjukdomen.

2. Kemiska obalanser

Det har bevisats att ALS-patienter tenderar att presentera onormalt höga nivåer av glutamat, där det kan vara giftigt för vissa typer av nervceller.

• Du kanske är intresserad: "Glutamat (neurotransmittor): definition och funktioner"

3. Förändrade immunsvar

En annan hypotes är den som relaterar ALS till ett oorganiserat immunsvar. Som en konsekvens angriper personens immunsystem kroppens egna celler och orsakar neuronal död.

4. Dålig proteinadministrering

Den onormala bildningen av proteiner som finns i nervceller kan orsaka a nedbrytning och förstörelse av nervceller.

Riskfaktorer

När det gäller riskfaktorer som traditionellt är associerade med uppkomsten av amyotrof lateral skleros, finns följande.

Genetiskt arv

Människor med någon av sina föräldrar med ALS du har 50% större chans att utveckla sjukdomen.

Sex

Före 70 års ålder är män en högre riskfaktor för att utveckla ALS. Från och med 70-talet försvinner skillnaden.

Ålder

Åldersintervallet mellan 40 och 60 år är mest sannolikt när symtomen på denna sjukdom uppträder.

Rökvanor

Rökning är den farligaste externa riskfaktorn när man utvecklar ALS. Denna risk ökar hos kvinnor från 45-50 år.

Exponering för miljögifter

Vissa studier kopplar samman miljögifter, såsom bly eller andra giftiga ämnen som finns i byggnader och hem, till utvecklingen av ELA. Denna förening har emellertid ännu inte demonstrerats fullständigt.

Vissa grupper av människor

Som diskuterades i början av artikeln finns det vissa specifika grupper av människor som är mer benägna att utveckla ALS. Även om orsakerna ännu inte har fastställts, har individer som tjänstgör i militären en ökad risk för ALS. det spekuleras att på grund av exponering för vissa metaller, skador och intensiv ansträngning.

Behandling och prognos för ALS

För närvarande har ett effektivt botemedel mot ALS inte utvecklats. Därför, även om behandlingar inte kan vända effekterna av ALS, kan de fördröja utvecklingen av symtom, förhindra komplikationer och förbättra patientens livskvalitet. Genom intervention med grupper av tvärvetenskapliga specialister kan en serie av både fysiska och psykologiska behandlingar genomföras.

Genom att administrera vissa specifika läkemedel såsom riluzol eller edaravone, det kan fördröja sjukdomsprogressionen och minska försämringen av de dagliga funktionerna. Tyvärr fungerar dessa läkemedel inte i alla fall och de har fortfarande många biverkningar.

När det gäller resten av konsekvenserna av amyotrof lateral skleros, symptomatisk behandling har visat sig vara mycket effektiv när det gäller att lindra symtom som depression, smärta, trötthet, slem, förstoppning eller sömnproblem.

De typer av interventioner som kan utföras med patienter som lider av amyotrof lateral skleros är:

• Fysioterapi.
• Andningsvård.
• Arbetsterapi.
• Pratterapi.
• Psykologiskt stöd.
• Näringsvård.

Trots typerna av behandlingar och ingripanden är prognosen för ALS-patienter ganska bevakad. Med utvecklingen av sjukdomen förlorar patienterna förmågan att vara autonoma. Livslängden är begränsad till mellan 3 och 5 år efter diagnos av de första symtomen.

Men runt 1 av 4 personer kan överleva mycket mer än fem år, som är fallet med Stephen Hawkins. I alla dessa fall behöver patienten ett stort antal enheter för att hålla dem vid liv.