Tourettes syndrom: orsaker, symtom, diagnos och behandling

De Tourettes syndrom är en neurologisk störning som får den drabbade personen att prestera rörelser och ljud ofrivilligt och utan ett specifikt syfte.

Dessa rörelser upprepas intermittent och tenderar att öka i stressiga situationer. Det anses ofta vara en särskilt allvarlig och kronisk form av flera tics.

I den här artikeln kommer vi att se vad Tourettes syndrom är och hur det påverkar människor som utvecklar det.

Vad är Tourettes syndrom?

Symtom som uppträder i de tidiga stadierna av utvecklingen av Tourettes syndrom börjar mellan åtta och elva år och deras intensitet varierar kraftigt. Den drabbade personen kan drabbas av perioder med konstanta och frekventa tics och andra där närvaron av dessa praktiskt taget inte existerar. Pojkar har tre till fyra gånger större risk att ha Tourettes syndrom än flickor (1).

Tics kan klassificeras som enkla eller komplexa tics:

• Enkla tics: Dessa är korta, ofrivilliga och oväntade rörelser som påverkar ett specifikt och begränsat antal muskelgrupper. Även om de förekommer isolerat är de upprepade. Exempel på denna typ av påverkan är: att flytta huvudet, blinka, axlarna axlar, andas hårt genom näsan ...
  instagram story viewer
• Komplexa tics: samordnade och cykliska rörelser som påverkar olika muskelgrupper, såsom spark, hopp, sniffa på föremål eller människor, coprolalia (utfärda svordomar och obscena ord på ett okontrollerat sätt), etc. Det vill säga de kräver en mer komplex och abstrakt typ av mental bearbetning.

Således kännetecknas Tourettes syndrom av tics och problem med att hämma vissa korta beteenden, som uttrycks på några sekunder eller bråk av en sekund.

Orsaker

Orsakerna till Tourettes syndrom de är fortfarande okända och det finns inget vetenskapligt samförstånd i frågan. Vissa hypoteser tyder på att dess ursprung kan kopplas till påverkningar i vissa hjärnregioner och förändringar i kemiska ämnen (dopamin, noradrenalin och serotonin) som ger internuronal kommunikation.

Det har vetenskapligt bevisats att Tourettes syndrom är ett ärftlig sjukdom och att en drabbad person har 50% chans att överföra syndromet till sitt barn. Detta ger ledtrådar om den roll som skillnader på hjärnnivå spelar i förhållande till resten av befolkningen.

Det faktum att den genetiska predispositionen ärvs betyder inte att barnet kommer att drabbas av alla symtom som är förknippade med det. störning, men kommer statistiskt sett vara mer benägna att utveckla den jämfört med resten av världen befolkning. Det är möjligt att ha vissa genvarianter som aldrig uttrycks, eller som uttrycks genom att kombinera med andra gener och som inte genererar märkbara symtom.

Vanligtvis har det observerats att barn till personer med Tourettes syndrom kan ha några mindre tics, vissa tvångsmässiga beteenden, symtom associerade med uppmärksamhetsunderskott (utan förekomst av tics) eller till och med en total frånvaro av symtom. Detta indikerar att Tourettes syndrom kan förekomma i ett mycket varierat intensitetsspektrum, och att det inte existerar som en sluten kategori och lika svår hos alla människor.

Å andra sidan antas det att de mest karakteristiska syndromen i Tourettes syndrom beror på ett fel i pulsregleringen på grund av dysfunktioner i frontlobberna, ansvarig för en stor del av de verkställande funktionerna och i uppgiften att dämpa önskan att utföra åtgärder just nu.

Symtom

Tourettes syndrom uppträder under en tid under de första två decennierna av livet, och i samma familjekärna kan det finnas stor variation i närvaro av associerade symtom. Vanligtvis är det första uttrycket av syndromet vanligtvis en ansikts-tic, och det är vanligt för varje drabbad person att presentera sin egen begränsade repertoar av tics, alltid upprepa samma.

Med tiden utvecklar personer med Tourettes syndrom fler motoriska tics av ​​varierande karaktär. De omfattar både blinkande eller tics i ansiktsmusklerna, utsläpp av gutturala ljud, plötslig inandning av luft, spark, nack- och huvudskakning och så vidare. Det är okänt om utseendet på komplexa tics är en orsak till det tidigare utseendet på enkla tics, eller om båda fenomenen är resultatet av en förändring som orsakar dem parallellt.

Patienter uttrycker också irriterande känslor i vissa delar av kroppen, såsom klåda, tryck, stickningar, klåda... Dessa typer av tics kallas känsliga tics.

Verbal-typ tics är mindre vanliga än vad man allmänt tror. Endast 10% av patienterna har echolalia (upprepa vad som hörs) eller coprolalia (ofrivillig utsläpp av oförskämda ord eller fraser). Vissa patienter uttrycker också tics som spottning och / eller copromimia (stötande gester).

Återkommande och intensitet av tics kan bli sämre eller bättre under dagen och kan variera över tiden. Patologin tenderar att förbättras under och efter tonåren, när det värsta stadiet av Tourettes syndrom upplevs, ofta relaterat till beteendestörningar. På detta sätt minskar frekvensen av viktiga tics och coprolalia (om någon) vanligtvis vid övergång från tonåren till vuxen ålder.

Hur påverkas människor av detta syndrom?

Människor som drabbas av Tourettes syndrom har normal intelligensÄven om de kan ha ytterligare inlärningssvårigheter under barndomen och tonåren, som ett resultat av tics och tillhörande beteendemässiga och sociala patologier. Dessa patologier är vanligtvis tvångssyndrom eller uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD). Det är också vanligt att de presenterar beteendestörningar (social isolering, impulsivitet, aggressivitet) och av drömmen.

Impulsivitetsproblem leder också ofta till depression Y ångest, men dessa ingår inte i neurobiologin i själva syndromet, utan är en del av konsekvenserna av deras sätt att interagera med miljön och med andra.

Ibland kan patienter kanske hämma tics under en tidsperiod, men äntligen dyker dessa upp igen på ett mer accentuerat sätt, som om det vore ett sätt att kompensera hämning. Således verkar det önskvärt att människorna kring patienten visar förståelse och beter sig naturligt i närvaro av tics.

Vissa drabbade har mycket milda symtom, vilket inte kräver någon behandling, och det är till och med vanligt att deras symtom försvinner med tiden.

Behandling

Ingen specifik behandling krävs för tics, utom i fall av extrem svårighetsgrad eller som påverkar muskelsmärta eller störningar i skolan och social anpassning. I dessa typer av fall är de vanligtvis rakaneuroleptiska läkemedel för att minska intensiteten och frekvensen av tics., men alltid under medicinsk indikation och under hans överinseende.

Angående psykologisk terapi, är det effektivt att behandla störningar relaterade till Tourettes syndrom, såsom stress, depression eller ångest, inlärnings- och beteendeproblem och de sociala och affektiva konsekvenser som orsakas av syndrom.

Om syndromet åtföljs av tvångssyndrom eller ADHD rekommenderas det, bortsett från de behandlingar som redan finns förklaras, behandla dessa ändringar som kan påverka livskvaliteten negativt på lämpligt sätt person.

Tre riktiga fall

Hur är det att leva med Tourettes syndrom? Flera personer med en ökänd yrkeskarriär för oss närmare detta neurologiska syndrom.

1. Mahmoud Abdul-Rauf, en NBA-spelare

Kan du lida Tourette och bli framgångsrik i livet? Fallet med Mahmoud Abdul-Rauf (vars födelsenamn var Chris Jackson) är paradigmatiskt. Vi inbjuder dig att känna hans liv i den här artikeln från den spanska tidningen Information.

2. Super Taldo: en chilensk pojke med tics och coprolalia

Ett extremt fall av Tourettes syndrom är det som led Agustin Arenas, smeknamnet "Super Taldo", en chilensk pojke som blev välkänd tack vare en tidningsrapport på chilensk tv. Du kan känna till dess historia genom att skriva in den här länken.

Slutligen: en djupgående dokumentär om detta tillstånd

En dokumentär gjord av Xplora-kanal upptäckte fallet med en 20-årig pojke som fick diagnosen åtta år. I det här korta utdraget från rapporten berättar den drabbade personen hur det är att leva en dag med konstanta tics. Vi erbjuder det nedan.

Bibliografiska referenser:

• Bloch, M.H., Leckman J.F. (2009). Klinisk behandling av Tourettes syndrom. J Psychosom Res (Review) 67 (6): pp. 497-501.
• Cavanna, Andrea. (2010). Tourettes syndrom. Redaktionellt allians.
• Leckman, J.F., Cohen, D.J. Tourettes syndrom - Tics, Obsessions, Compulsions: Developmental Psychopathology and Clinical Care. John Wiley & Sons, Inc., New York.
• Moe, Barbara. (2000). Att hantera Tourettes syndrom och tic-störningar. New York: Rosen Pub. Grupp.
• O'Rourke, J.A.; Scharf, J.M. Och du.; et al. (2009). Genetiken av Tourettes syndrom: En översyn. J Psychosom Res. 67 (6): s. 533 - 545.
• (1) http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_tourette.htm