Gellastisk epilepsi: symptom, orsaker och behandling

Vi känner alla till de positiva effekterna av skratt. Skrattande hjälper oss att slappna av och må bättre, och det kan till och med lindra smärta. Men det är inte alltid så.

I filmen "Joker" med Joaquin Phoenix i huvudrollen kan vi se hur hans karaktär, Arthur Fleck, visar ett skratt plötslig och otrevlig som du inte kan tycka kontrollera och som gör att du har verkliga problem att leva och kommunicera med resten.

Sjukdomen som ligger bakom filmens huvudkontrollers okontrollerade skratt är ingen ringare än epilepsi gelastisk, en mycket sällsynt typ av epilepsi som kännetecknas av manifestationen av epileptiska anfall i form av skrattar

Under hela artikeln kommer vi att prata om gelastisk epilepsi, orsakerna, symptomen det orsakar och hur man diagnostiserar och behandlar denna störning.

• Relaterad artikel: "Epilepsi: definition, orsaker, diagnos och behandling"

Vad är gelastisk epilepsi?

Gellastisk epilepsi är en typ av epilepsi där "gelastiska" anfall uppträder. Denna term kommer från det grekiska "gelastikos" som betyder skratt på vårt språk, så det är just detta olämpliga skratt som manifesterar sig i gellastiska kriser. Denna sjukdom är lite vanligare hos pojkar än hos flickor, även om den har en låg förekomst och förekommer hos 1 eller 2 av 1000 barn med denna hjärnstörning.

De vanligaste områdena i hjärnan som leder till gelastiska anfall är hypotalamus (en region med en viktig roll i olika autonoma och endokrina viscerala funktioner), temporala lober och frontala lober.

Orsaker

En vanlig orsak till denna typ av epilepsi är vanligtvis en tumör i hypotalamus, som kan vara av två typer: ett hamartom eller en astrocytom.

Ett hamartom är en godartad (icke-cancer) tillväxt som består av en onormal blandning av celler och vävnader som normalt finns i det område av kroppen där tillväxt sker. Och ett astrocytom är en tumör i nervsystemet som växer från astrocyter, en typ av gliacell (stödceller i nervsystemet).

De flesta av dessa tumörer är godartade. Detta innebär att de kan växa långsamt och inte spridas till andra delar av hjärnan eller kroppen. Men om ett barn har gelastiska anfall och för tidig pubertet är det mer troligt att ett hypotalamiskt hamartom kan upptäckas.

Dessutom har äldre barn som har gelastisk epilepsi orsakad av ett hypotalamus hamartom också ofta inlärnings- och beteendeproblem De tenderar att bli värre i mitten eller sena tonåren.

• Du kanske är intresserad: "Delar av den mänskliga hjärnan (och funktioner)"

Symtom

Anfall av gelastisk epilepsi kan börja i alla åldrar, men gör det vanligtvis före åldern 3 eller 4 år. Krampanfall börjar vanligtvis med ett skratt som ofta beskrivs som "ihåligt" eller "tomt" och inte särskilt trevlig, även om det ibland kan låta som ett normalt barns skratt.

Skratt inträffar plötsligt, uppträder utan någon uppenbar anledning och är vanligtvis helt ur linje. Äldre barn kan ibland förutse anfall genom att uppleva känslor av rädsla eller obehaglig lukt och smak precis innan de inträffar. Dessa känslor har också beskrivits i andra typer av epilepsi och är kända under namnet "aura", en märklig känsla som varnar för närheten av epileptiska anfall.

Skratt varar vanligtvis 30 till 45 sekunder och slutar plötsligt. Det kan sedan följas av tecken som ses oftare i fokala anfall, såsom fram och tillbaka rörelser i ögonen och huvud, automatismer (som läppsmackning, mumlande eller rörliga händer), förändrad medvetenhet eller bristande svar på människor som omge. Dessa tecken kan pågå från sekunder till många minuter och sedan stoppa.

Gellastiska anfall kan förekomma tillsammans med andra typer av anfall, antingen omedelbart efter eller vid andra tillfällen. Dessa inkluderar tonisk-kloniska anfall, som uppträder med stelhet i hela kroppen och ryck i armar och ben med medvetslöshet; och atoniska anfall, där det finns en svaghet i alla kroppens muskler.

Diagnos

När man ställer en diagnos vid gelastisk epilepsi en detaljerad historia och beskrivning av barnets anfall bör sökas. Skrattepisoder kan förväxlas med beteendemässiga eller känslomässiga störningar, även hos barn med uppmärksamhetssvårigheter eller egenskaper hos autismspektrumstörning. Därför kan den senare fördröja diagnosen och är mer benägna att förekomma hos små barn.

Ibland kan en ljudvideo av barnets episoder vara till stor hjälp för att utesluta eller bekräfta störningen. Ändå, ett elektroencefalogram är nödvändigt för att upptäcka fokala och generaliserade avvikelser (skarpa vågor, spikar eller spikar och långsamma vågor).

För en korrekt diagnos är det också nödvändigt att utföra en hjärnskanning för att bestämma förekomst eller inte av tumörer i hypotalamus eller i andra hjärnområden, såsom temporala lober eller frontal. En CT-skanning i hjärnan kanske inte visar mycket små tumörer, så någon hjärnskanning bör göras med MR.

Behandling

Läkemedelsbehandling för gelastisk epilepsi inkluderar mediciner som är effektiva vid behandling av fokala anfall såsom karbamazepin, klobazam, lamotrigin, lakosamid, levetiracetam, oxkarbazepin och topiramat. Tyvärr kan inget av epilepsimedicinen stoppa alla anfall.

Ett annat sätt att stoppa gelastiska anfall är kirurgi och, i mer sällsynta fall, strålbehandling, om orsaken till epilepsi är en tumör i hypotalamus (eller, mindre vanligt i temporala lober eller frontal). Vanligtvis, barn kommer att behöva ytterligare insatser i skolan och psykologiskt stöd för att hjälpa dem med inlärnings- och beteendeproblem.

Det bör dock noteras att gelastiska anfall är svåra att kontrollera. Det är ofta sällsynt att personer med denna typ av epilepsi har sina anfall under kontroll i mer än några veckor eller månader. Generellt sett är de bästa resultaten hos barn och vuxna med gelastisk epilepsi orsakad av av en godartad tumör i hypotalamus (hamartom eller astrocytom) eller i en temporal lob eller frontal.

Bibliografiska referenser:

Alvarez, G. (1983). Neurologi av patologiskt skratt, om ett fall av gelastisk epilepsi. Varv. med. Chile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovic, R. I. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier och W. Feindel. "Gelastiska anfall och hypotalamus hamartom: utvärdering av patienter som genomgår kronisk intrakraniell EEG-övervakning och resultatet av kirurgisk behandling." Neurologi 43, nr. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker och W. H. Theodore. "Kognitiva underskott hos barn med gelastiska anfall och hypotalamus hamartom." Neurologi 57, nr. 1 (2001): 43-46.