Downs syndrom: vad det är, vad som orsakar det och tillhörande problem
Människor är våra gener, både individuellt och som art. Det mänskliga genomet beräknas innehålla cirka 25 000 olika gener med 3,2 miljarder baspar DNA. Så astronomiskt som denna siffra kan verka är verkligheten långt ifrån den: endast 1,5% av all vår genetiska information består av exoner som kodar för specifika proteiner.
Cirka 70% av humant DNA är extrageniskt och de återstående nästan 30% är en del av genrelaterade sekvenser. Av allt detta extragena DNA (tidigare känt som skräp-DNA) motsvarar sju av tio sektioner glesa upprepningar, så mer eller mindre hälften av vårt genom består av upprepande nukleotider utan funktionalitet (eller vars funktionalitet ännu inte har belysts).
Inom detta stora genetiska konglomerat kan mutationer förväntas då och då. Vissa är ärvbara, andra verkar de novo under hela individens liv och andra manifesteras genom mekanismer epigenetiskt, det vill säga genom att reglera uttrycket av gener genom vissa mekanismer som påverkas av miljö. Idag kommer vi för att ta med dig
all information du behöver veta om Downs syndrom, en av de mest utbredda genetiska tillstånden i världen. Missa det inte.- Relaterad artikel: "6 aktiviteter för barn med Downs syndrom"
Vad är Downs syndrom?
För det första är det nödvändigt att lägga vissa baser som kommer att diktera resten av artikeln. Som framgår av Spanish Down Syndrome Federation (Down Spain) detta tillstånd bör inte betraktas, åtminstone på social nivå, som en sjukdom. Detta är ett av de första stegen som är nödvändiga för att avsluta stigmatiseringen som har diskriminerat icke-neurotypiska människor i århundraden.
Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) är patologi förändring eller avvikelse av det fysiologiska tillståndet i en eller flera delar av kroppen, manifesterad med karakteristiska symtom och med en mer eller mindre utveckling förutsägbar. En person med Downs syndrom behöver inte vara sjuk trots att det har ett lägre innehåll av hjärnneuroner och synapser mellan dem. Det är möjligt att vara frisk även med detta tillstånd, och det faktum att människor med det i genomsnitt lever 60 år stöder detta.
Så att, Läkare "behandlar" inte Downs syndrom utan behandlar snarare de möjliga patologier som en person med detta genetiska tillstånd kan utveckla, såsom hjärtsjukdom, celiaki, sinnesunderskott, hypotyreos och andra. Således löser vi detta inledande avsnitt genom att säga att vi inte står inför en sjukdom utan ett tillstånd, eller vad som är detsamma, ytterligare en variant inom den möjliga normaliteten.
Dess orsaker och genetiska baser
Utöver social terminologi är Downs syndrom en riktigt intressant händelse ur ett genetiskt perspektiv. Vi börjar med att påpeka att människor är diploida (2n), det vill säga vi presenterar två serier av samma kromosom, en ärvd från fadern och den andra från modern. Diploidien som kännetecknar var och en av våra somatiska celler (i kroppen) gör att vi har 23 par kromosomer i varje kärna, vilket gör totalt 46.
Inom dessa 23 par bör det noteras att 22 av dem är autosomala och en sexuell. Detta koncept kommer att låta bekant för dig, eftersom biologilektionerna betonar att de två sista kromosomerna är de som representerar vårt biologiska kön: XX motsvarar kvinnor och XY för män. Resten av kromosomerna listas utifrån deras storlek och form, med kromosom 1 som den största av alla (med 245 522 847 baspar, 28% av DNA: t och 21 de minsta (47 000 000 baspar, med endast 1,5% av DNA mänsklig).
När gametogenes uppträder delas könsceller med meios snarare än mitos, vilket ger upphov till ägg och spermier med hälften av den genetiska informationen än resten av cellerna. Dessa anses haploid (n) och måste vara så av följande anledning:
Haploid ägg (n) + haploida spermier (n) = diploid zygote (2n)
Meios är viktigt vid sexuell reproduktion, för utan den skulle zygoten som orsakas av befruktning ha fler och fler kromosompar (4n, 8n, etc.). Enkelt uttryckt, om könsceller "delar" sin genetiska information i hälften, bildar de en komplett cell när de kommer ihop. Således återställer fostret diploiden som kommer att bestämma var och en av dess icke-sexuella celler under resten av sitt liv.
Problemet är att det ibland inte sker denna "partition" av genomet under meios. Således, monosomier (brist på kromosom), trisomier (en extra hel eller partiell kopia av en kromosom i ett par) eller till och med tetrasomi kan så småningom uppstå, närvaron av fyra kopior av en kromosom där det bara borde finnas två.
Downs syndrom anses vara en trisomi 21, eller vad är detsamma, inom paret av kromosomer 21 (en hane och en hona) finns det en mer kopia än den borde, vilket gör totalt tre. Det är inte den enda trisomi som kan hända, för till exempel finns det också trisomi 13 och 18, även om dessa tillstånd är mycket mer associerade med aborter och nyfödda död (nästan 70% av aborterna har förändringar i antalet kromosomer).
- Du kanske är intresserad av: "Kromosomer: vad är de, egenskaper och hur de fungerar"
Varför uppstår Downs syndrom?
Vid denna tidpunkt har vi redan lärt oss att Downs syndrom är en trisomi 21, det vill säga att kromosom 21 har en mer kopia än nödvändigt (2 + 1). I 90% av fallen uppstår detta tillstånd sporadiskt, eftersom ett aldrig tidigare skådat fel inträffar i den meiotiska uppdelningen: när ett ägg eller en sperma bildas, ibland istället för en kromosom 21 ärvs det av hela paret. Så när de paras ihop med sin andra gamet ger de totalt 3 kromosomer 21 (2 + 1), vilket gör totalt 47 kromosomer istället för 46.
Translokationer förekommer i en mycket liten andel av fallen, händelser som får det vanliga namnet ”Familial Down Syndrome”. Vi kommer inte att gå in på deras särdrag på grund av den genetiska komplexitet som de rapporterar, men det räcker för oss med att veta att det finns några tillbehörsmekanismer utöver felet att använda under gametogenes.
Framtiden för människor med Downs syndrom
Människor med Downs syndrom är mer närvarande i samhället än vad det verkar, för detta genetiska tillstånd uppträder hos upp till en av 700-1000 levande födda och cirka 8 miljoner människor runt om i världen lever med det. Den genomsnittliga livslängden är cirka 60 år (för några decennier sedan var denna siffra mindre än tio år), så antalet personer med trisomi 21 förväntas öka i värld.
Tyvärr visar professionella medicinska källor ett helt annat paradigm när vi pratar från fall till fall. Enligt studien Effektiviteten av motoraktivitetsprogram för att bekämpa social utslagning av barn och ungdomar med Downs syndrom, klassificeras spädbarn med Downs syndrom ofta i klassrummet som "funktionshindrade" och därför förhindras deras inkludering i sociala aktiviteter och de tenderar att marginaliseras.
Sysselsättningssituationen är inte mycket mer gynnsam, eftersom Down Spain säger oss det nästan 95% av personerna med detta genetiska tillstånd i laglig ålder är arbetslösa i det här landet. Märkligt nog slutar majoriteten av kontrakt som görs i stora företag för dessa människor med deras införande på obestämd tid på personal: som alla människor kan de visa metodik, stränghet och engagemang.
En sista tanke
Så intressant som det är att dissekera syndromets genetik, får vi inte glömma att vi hela tiden pratar om människor. Därför uppmanar vi läsarna att titta inom sig själva och fråga vad normalitet är. I en värld där biologiskt kön inte avgör identitet, där kvinnans livslängd människor med genetiska tillstånd blir högre och där uttrycket värderas ovan allt, varje gång vi inser mer att "normen" inte finns.
Av denna anledning bör något som går bortom mittlinjen inte betraktas som en patologi, vare sig det är det underliggande genetiska, emotionella, fysiska tillståndet eller om det visas externt eller inte. Så länge det inte innebär död och / eller sjukdom i sig, måste alla tillstånd som definierar individen betraktas som en variant till än vad som förväntats i det enorma spektrum som vi människor är. Först då låter vi resten leva utan föruppfattningar och fördomar.
Bibliografiska referenser:
- Akhtar, F., & Bokhari, S. R. TILL. (2020). Downs syndrom (Trisomi 21). StatPearls [Internet].
- Artikel: Är Down syndrom en sjukdom?, Down Spain. Plockas upp den 16 april i https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
- Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Downs syndrom: nuvarande status, utmaningar och framtidsperspektiv. International journal of molecular and cellular medicine, 5 (3), 125.