Fahrs sjukdom: vad det är, orsaker och huvudsymptom

Fahrs sjukdom består av den patologiska ansamlingen kalcium i de basala ganglierna och andra subkortikala strukturer. Detta fenomen orsakar symtom som parkinsonskakningar, förlust av motorik, progressiv kognitiv försämring och förändringar som är typiska för psykoser, såsom hallucinationer.

I den här artikeln kommer vi att analysera De främsta orsakerna och symtomen på Fahrs syndrom. Det är dock en mycket sällsynt sjukdom, så kunskapen som för närvarande finns om den är begränsad; Detta kan också vara en av anledningarna till att det inte finns någon behandling för syndromet.

• Relaterad artikel: "De 18 typerna av psykiska sjukdomar"

Vad är Fahrs syndrom?

Fahrs syndrom är en neurodegenerativ sjukdom av genetiskt ursprung som kännetecknas av progressiv bilateral förkalkning av basalganglierna, en uppsättning subkortikala hjärnkärnor som är associerade med inlärning och automatisering av rörelser, bland andra funktioner. Det kan också påverka andra delar av hjärnan.

Följaktligen orsakar denna förändring motoriska symtom, såsom parkinsonskakningar och

dysartri, men också psykologiska, inklusive nedsatt humör och psykosliknande fenomen (till exempel hallucinationer) och andra typer; Det är värt att lyfta fram utseendet på anfall och ischemiska stroke.

Denna sjukdom beskrevs första gången av den tyske patologen Karl Theodor Fahr 1930. Det är också känt under andra namn: "idiopatisk basalganglia förkalkning", "primär hjärnförkalkning". familjär", "cerebrovaskulär ferrokalcinos", "kalcinos i hjärnans kärnor", "Chavany-Brunhes syndrom" och "chavany-Brunhes syndrom". "Fritsche."

• Relaterad artikel: "Parkinsons: orsaker, symtom, behandling och förebyggande"

Epidemiologi och prognos

Det är en mycket sällsynt sjukdom som oftast drabbar personer i 40- och 50-årsåldern; Förkalkning av själva basalganglierna är ett naturligt fenomen som är förknippat med ålder, även om det vanligtvis inte förekommer i den grad som är karakteristisk för syndromet. För närvarande Det finns inget känt botemedel mot Fahrs sjukdom..

Det är mycket svårt att göra förutsägelser om utvecklingen av fall av Fahrs sjukdom, eftersom forskning tyder på att varken svårighetsgraden av förkalkning eller patientens ålder kan användas som prediktorer för neurologiska brister och kognitiv. Det vanligaste är dock att sjukdomen slutar med att orsaka dödsfall.

Symtom på denna sjukdom

Svårighetsgraden av symptomen på Fahrs sjukdom varierar beroende på fallet. Medan många drabbade inte visar några tecken, i andra fall mycket allvarliga förändringar som förändrar perception, kognition, rörelse och andra verksamhetsområden. Extrapyramidala symtom är vanligtvis de första som uppstår.

En uppsättning tecken som har dragit särskild uppmärksamhet från medicinen i fallet med Fahrs sjukdom är Parkinsonsymtom, inklusive viloskakningar, muskelstelhet, gångstörningar, ofrivilliga fingerrörelser eller den karakteristiska bristen på ansiktsuttrycksförmåga, känd som "maskansikte".

Kortfattat är de vanligaste symtomen på detta syndrom följande:

• progressivt utseende av brister i kognition och minne som leder till demens
• Motoriska störningar som parkinsonskakningar, atetos och choreiska rörelser
• Konvulsiv kris
• Huvudvärk
• Psykotiska symtom: förlust av kontakt med verkligheten, hallucinationer, vanföreställningar, etc.
• Förändringar i sensorisk perception
• Förlust av inlärda motoriska färdigheter
• Dysfunktion av ögonrörelser och syn
• Svårigheter att gå
• Muskelstelhet och spasticitet
• Brist i artikulationen av fonem (dysartri) och långsammare tal
• Emotionell instabilitet och depressiva symtom
• Svårt att svälja mat och vätskor
• Ökad risk för ischemiska stroke

Orsaker och patofysiologi

Tecken och symtom på Fahrs sjukdom beror på ackumulering av kalcium och andra föreningar i cirkulationssystemet, särskilt i cellväggarna i kapillärer och stora artärer och vener. Bland de ytterligare ämnen som har påvisats i dessa avlagringar finns mukopolysackarider och grundämnen som magnesium och järn.

De hjärnstrukturer vars engagemang är nyckeln i manifestationen av Fahrs syndrom är basala ganglierna (särskilt globus pallidus, putamen och caudate nucleus), thalamus, lillhjärnan och vit substans subkortikal, det vill säga uppsättningarna av myeliniserade neuronala axoner som är belägna under cortex cerebral.

Patologisk förkalkning av dessa regioner har främst associerats med genetiska mutationer som överförs genom autosomalt recessivt arv. Det är känt att en del av de påverkade generna är relaterade till fosfatmetabolism och upprätthållandet av blod-hjärnbarriären, vilket är avgörande för det biokemiska skyddet av hjärnan.

Autosomalt dominant nedärvning förklarar dock bara cirka 60 % av fallen av Fahrs sjukdom. I resten inkluderar orsakerna recessiv arv, infektioner som HIV (AIDS-viruset), bisköldkörteldysfunktioner, centrala nervsystemets vaskulit, strålbehandling och kemoterapi.