Narkolepsi: typer, orsaker, symtom och behandling

Mellan sömnstörningar fallet med narkolepsi är särskilt slående på grund av dess symtomsspecificitet, orsakad av biologiska faktorer och relaterad till förändringar i sömn och vakenhet.

Därefter analyserar vi narkolepsis karaktär, vilka typer den är uppdelad i senaste upptäckter angående denna sjukdom och de mest effektiva behandlingarna att bekämpa Dina symtom.

• Relaterad artikel: "De 7 bästa sömnstörningarna”

Vad är narkolepsi?

Narkolepsi, även känd som "Gélineau syndrom", är en neurologisk sömnstörning som ger överdriven sömnighet på dagtid, liksom andra symtom associerade med förändringar i sömnrytmer.

Termen 'narkolepsi' myntades av Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, som först beskrev detta syndrom 1880. Det kommer från de grekiska orden 'narkē' och 'lepsis' och kan översättas som 'sömnattack'.

Det detekteras vanligtvis mellan 7 och 25 år, även om vissa undertyper av narkolepsi börjar senare. Det förekommer i ungefär 0,1% av befolkningen, eftersom det är lika vanligt hos kvinnor och män.

Denna sjukdom kan påverka ett mycket betydelsefullt sätt i livet för dem som lider av det: de påverkas inte bara på professionell nivå av hypersomnolens och de ses vanligtvis som lata människor på grund av sin sociala miljö, men det finns en större risk för att falla och trafikolyckor eller annat snäll.

• Du kanske är intresserad: "7 psykologiska tecken på att du inte sover tillräckligt"

Symtom och tecken

Enligt DSM-5-manualen är de grundläggande symptomen på narkolepsi plötsliga sömnstörningar som inträffar under dagen även om personen har sovit tillräckligt, särskilt efter tunga måltider, stress eller intensiva känslor. För att ställa diagnosen är det nödvändigt att dessa episoder har inträffat tre gånger i veckan under de senaste tre månaderna.

Förutom "sömnattacker" närvaron av kataplexi krävs, en brist på hormonet orexin eller en förändring i sömnfaser, särskilt REM eller REM (snabb ögonrörelse sömn); det finns till exempel fler rörelser och väckningar under natten.

Kataplexi eller kataplexi är ett specifikt symptom på narkolepsi som består av episoder av förlust av muskeltonus i hela kroppen, vilket kan leda till fall. Kataplexi utlöses vanligtvis av starka känslor som rädsla, skratt eller gråt, och när inträffar personen upprätthåller medvetandet även om han har svårt att tala och hans syn.

Orexin eller hypokretin, är involverad i vakenhet och vakenhet, liksom i matintag. Detta hormon utsöndras av hypotalamus. I många fall av narkolepsi detekteras en låg nivå av hypokretin i cerebrospinalvätskan.

Hos personer med narkolepsi är det vanligt att den första perioden av REM-sömn visas 15-20 minuter efter att ha somnat, medan REM-fasen under normala förhållanden inte visas förrän en och en halv timme passerar. Sömnstörningar analyseras med nattlig polysomnografi och det multipla sömntiden, som bedömer hur lätt det är att somna.

Den narkoleptiska tetrad

Innan de biologiska baserna för narkolepsi var välkända brukade den diagnostiseras baserat på fyra symtom som ansågs kardinal: dagtid hypersomnolens, kataplexi, hypnagogiska hallucinationer och sömnförlamning.

Hypnagogiska hallucinationer och sömnförlamning de är icke-patologiska fenomen som uppstår i övergången mellan vakenhet och sömn. De förekommer oftare hos personer med narkolepsi och, som kataplexi, är associerade med REM-fasintrång.

När vi håller på att somna många gånger ser vi ofullständiga och statiska bilder och vi hör ljud som surrningar eller fragment av dialog, liknande de fenomen som uppstår under drömmar; dessa är hypnagogiska hallucinationer. Det finns också hypnopomics, som uppstår när man går från sömn till vakenhet.

För sin del kan sömnförlamning uppstå när vi somnar eller vaknar och kännetecknas av känslan av att vara vaken men utan förmågan att röra sig eller göra ljud. Det är en orolig upplevelse, delvis för att andningen är snabb och ytlig under REM-sömn, vilket får personen att känna sig kvävande.

Endast en av fyra personer med narkolepsi har alla symtom på narkoleptisk tetrad samtidigt. Hypersomnolens är vanligtvis det första symptomet och kvarstår under hela livet, medan intrång från REM-sömn kan försvinna över tiden.

Orsaker till denna störning

Narkolepsi är en sjukdom av genetiskt ursprung med en ärftlig komponent: mellan 10 och 20% av narkoleptikerna har minst en första graders släkting som också har sjukdomen. Men med tanke på fallens variation kan en enda orsak inte fastställas.

Icke-genetiska faktorer kan också vara relevanta vid utveckling av sekundär narkolepsi, till exempel hjärnskador, infektioner, kontakt med bekämpningsmedel, hormonella förändringar, stress eller vissa typer av kost.

Denna störning har huvudsakligen varit relaterad till en genetisk förändring i kromosomerna som bestämma HLA-antigener (humana leukocytantigener), väsentliga i svaret immun.

I många fall av narkolepsi ses låga nivåer av hormonet hypokretin eller orexin i cerebrospinalvätska. Orexinbrist är vanligare hos personer med kataplexi och beror vanligtvis på till förstörelsen av nervcellerna i hypotalamus som producerar den som en följd av de genetiska, biologiska och miljömässiga faktorer som nämnts tidigare. Denna förändring tros orsakas av en autoimmun reaktion.

Typer av narkolepsi

DSM-5 beskriver olika typer av narkolepsi, kategoriserar dem baserat på biologiska tecken och bakomliggande orsaker, samt associerade symtom.

Förutom de typer som vi kommer att definiera nedan, differentierar DSM-5 fallen av narkolepsi till mild, måttlig och svår beroende på frekvensen av kataplexi, behovet av tupplurar, förändring av nattlig sömn och effektiviteten hos mediciner.

1. Utan kataplexi och med hypokretinbrist

I denna undertyp bekräftas en brist på hormonet orexin och en förändring av sömnfaserna, men kataplex episoder inträffar inte.

2. Med kataplexi och utan hypokretinbrist

I motsats till föregående fall inträffar förutom REM-förändringar kataplexi men orexinnivåerna i cerebrospinalvätska är normala. Det är en sällsynt typ som innehåller mindre än 5% av fallen av narkolepsi.

3. Autosomal dominerande cerebellär ataxi, dövhet och narkolepsi

Orsaken till denna typ av narkolepsi anses vara en mutation av exon 21 i DNA. Dessa fall är sentnormalt inträffar mellan 30 och 40 år.

Uttrycket "ataxi" hänvisar till bristen på motorisk samordning, i detta fall orsakad av en förändring av lillhjärnan. Förutom ataxi, dövhet och narkolepsi utvecklar denna subtyp vanligtvis demens när sjukdomen fortskrider.

4. Autosomal dominerande narkolepsi, fetma och typ 2-diabetes

Denna undertyp bestäms genom en mutation av oligodendrocyter, gliaceller involverade i bildandet av myelin, ett ämne som ökar nervöverföringshastigheten. I dessa fall finns det också en låg koncentration av hypokretin i cerebrospinalvätskan.

5. Sekundärt till ett annat medicinskt tillstånd

I vissa fall visas narkolepsi som direkt konsekvens av tumörer, trauma eller infektioner (som sarkoidos eller Whipples sjukdom) som förstör orexinutsöndrande celler.

Behandling av narkolepsi

Eftersom narkolepsi inte kan botas, behandling av denna sjukdom är symptomatisk. Det finns dock effektiva alternativ för att lindra alla symtom, så många människor med narkolepsi kan leva normala liv.

Olika mediciner används för att kontrollera kataplexi: antidepressiva medel tricykliska medel, modafinil, natriumoxibat och selektiva serotoninåterupptagshämmare och noradrenalin, såsom fluoxetin och venlafaxin, som också minskar hypnagogiska hallucinationer och förlamningar av drömmen.

Stimulerande läkemedel såsom modafinil och metylfenidat, känt för dess användning i Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), är effektiva för att minska dåsighet, men för att effekten ska bibehållas är det vanligtvis nödvändigt att gradvis öka dosen; detta medför en ökad risk för biverkningar.

Det har föreslagits att den mest lämpliga metoden kan vara kombinationen av stimulanser och tricykliska antidepressiva medel, även om behandlingen bör vara annorlunda beroende på specifika symtom av personen.

Dessutom det finns behandlingar som fokuserar på hormonet hypokretin, för närvarande under utredning. Dessa inkluderar immunterapi, genterapi och orexinersättning.

Psykologiska ingrepp

Psykologiska utbildningsprogram är mycket effektiva vid narkolepsi. Specifikt är det bekvämt att överföra information och råd till den som diagnostiserats och till deras familj och yrkesmiljö för att förbättra deras funktion och välbefinnande. Supportgrupper kan också vara till stor hjälp för personer med detta problem.

Schemalägga en, två eller tre tupplurar 10-30 minuter under dagen lindrar kraftigt hypersomnolens och förbättrar akademiska och arbetsprestanda. Denna behandling anses vara i experimentfasen, även om resultaten är lovande.

Det är också viktigt upprätthålla rätt sömnhygien: håll ordinarie öppettider, undvik att röka, äta mycket eller dricka stimulerande drycker cirka 3 timmar innan sova, träna dagligen, göra avkopplande aktiviteter strax före sänggåendet etc.

• Relaterad artikel: "10 grundläggande principer för god sömnhygien"