กลุ่มอาการ DiGeorge: อาการสาเหตุและการรักษา

DiGeorge Syndrome ส่งผลต่อการผลิตลิมโฟไซต์และอาจทำให้เกิดโรคภูมิต้านตนเองต่างๆ ได้ เป็นภาวะทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ที่สามารถส่งผลกระทบต่อการเกิด 1 ใน 4,000 และบางครั้งก็ตรวจพบจนถึงวัยผู้ใหญ่

ถัดไป เราจะมาดูกันว่า DiGeorge syndrome คืออะไร และอะไรคือผลที่ตามมาและอาการแสดงหลัก

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "ความแตกต่างระหว่างซินโดรม ความผิดปกติ และโรค"

DiGeorge Syndrome คืออะไร?

DiGeorge Syndrome เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจาก การเจริญเติบโตของเซลล์และเนื้อเยื่อบางชนิดมากเกินไปในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน. โดยทั่วไปจะส่งผลต่อต่อมไทมัสและด้วยเหตุนี้และการผลิต T lymphocytes ซึ่งเป็นผลมาจากการพัฒนาของการติดเชื้อบ่อยครั้ง

สาเหตุ

ลักษณะสำคัญประการหนึ่งที่ 90% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้คือมีโครโมโซม 22 ส่วนที่ขาดหายไป (จากตำแหน่ง 22q11.2 โดยเฉพาะ) ด้วยเหตุนี้ Digeorge Syndrome จึงเรียกอีกอย่างว่า กลุ่มอาการการลบโครโมโซม 22q11.2.

ในทำนองเดียวกัน และเนื่องจากอาการและอาการแสดงของมัน มันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Velocardiofacial Syndrome หรือ Abnormal Conotruncal Face Syndrome การลบเศษส่วนของโครโมโซม 22

อาจเกิดจากสุ่มตอนที่เกี่ยวข้องกับอสุจิหรือไข่และในบางกรณีโดยปัจจัยทางพันธุกรรม เท่าที่ทราบคือสาเหตุไม่เฉพาะเจาะจง

• คุณอาจสนใจ: "ความแตกต่างระหว่าง DNA และ RNA"

อาการและลักษณะเด่น

อาการของ DiGeorge Syndrome อาจแตกต่างกันไปตามร่างกาย เช่น มีผู้ที่เป็นโรคหัวใจรุนแรงหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญาบางประเภท และแม้กระทั่งความอ่อนไหวเป็นพิเศษต่ออาการทางจิต และมีคนที่ไม่แสดงอาการใดๆ เลย นี้.

ความแปรปรวนของอาการนี้เรียกว่าความแปรปรวนฟีโนไทป์เพราะมันขึ้นอยู่กับภาระทางพันธุกรรมของแต่ละคนในระดับมาก ในความเป็นจริง โรคนี้ถือเป็นภาพทางคลินิกที่มีความแปรปรวนของฟีโนไทป์สูง คุณลักษณะทั่วไปบางประการมีดังนี้

1. ลักษณะใบหน้า

แม้ว่าสิ่งนี้ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในทุกคน แต่ลักษณะใบหน้าบางอย่างของ Digeorge Syndrome ได้แก่ a คางมีพัฒนาการสูง ตามีเปลือกตาหนัก หูหันกลับเล็กน้อยพร้อมกับส่วนบนของกลีบด้านบน พวกเขา. อาจมีอาการปากแหว่งหรือการทำงานของเพดานปากไม่ดีด้วย.

2. โรคหัวใจ

เป็นเรื่องปกติที่การเปลี่ยนแปลงต่างๆ ของหัวใจจะพัฒนา และกิจกรรมของหัวใจ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักส่งผลต่อหลอดเลือดเอออร์ตา (หลอดเลือดที่สำคัญที่สุด) และเฉพาะส่วนของหัวใจที่มันพัฒนา บางครั้งการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจไม่รุนแรงมากหรืออาจหายไปได้

3. การเปลี่ยนแปลงของต่อมไทมัส

เพื่อทำหน้าที่เป็นเกราะป้องกันเชื้อโรค ระบบน้ำเหลืองจะต้องสร้างทีเซลล์ ในกระบวนการนี้ ต่อมไธมัสมีบทบาทสำคัญมาก. ต่อมนี้เริ่มมีการพัฒนาในช่วงสามเดือนแรกของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ และขนาดที่ต่อมนี้มีผลโดยตรงต่อจำนวนเซลล์ลิมโฟไซต์ชนิด T ที่พัฒนาขึ้น ผู้ที่มีต่อมไทมัสขนาดเล็กจะทำให้เซลล์ลิมโฟไซต์น้อยลง

ในขณะที่ลิมโฟไซต์มีความจำเป็นต่อการป้องกันไวรัสและสำหรับการผลิตแอนติบอดี แต่ลิมโฟไซต์ ผู้ที่มีอาการ DiGeorge Syndrome มีความไวต่อไวรัส เชื้อรา และ แบคทีเรีย ในผู้ป่วยบางราย ต่อมไธมัสอาจหายไปด้วยซ้ำ ต้องไปพบแพทย์ทันที

4. การพัฒนาของโรคภูมิต้านตนเอง

ผลที่ตามมาของการขาด T lymphocytes ก็คือว่า คุณสามารถพัฒนาโรคภูมิต้านตนเองได้ซึ่งเป็นช่วงที่ระบบภูมิคุ้มกัน (แอนติบอดี) มีแนวโน้มที่จะทำปฏิกิริยากับร่างกายอย่างไม่เหมาะสม

โรคภูมิต้านตนเองบางอย่างที่เกิดจาก DiGeorge Syndrome คือ thrombocytopenic purpura ที่ไม่ทราบสาเหตุ (ซึ่ง โจมตีเกล็ดเลือด), โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดง autoimmune (กับเซลล์เม็ดเลือดแดง), โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์หรือโรคภูมิต้านตนเองของ ไทรอยด์

5. การเปลี่ยนแปลงในต่อมพาราไทรอยด์

ดิจอร์จ ซินโดรมด้วย อาจส่งผลต่อการพัฒนาของต่อมที่เรียกว่าต่อมพาราไทรอยด์ (อยู่บริเวณด้านหน้าคอใกล้กับต่อมไทรอยด์) ซึ่งอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญและการเปลี่ยนแปลงของระดับแคลเซียมในเลือด ซึ่งอาจนำไปสู่อาการชักได้ อย่างไรก็ตาม ผลกระทบนี้มีแนวโน้มที่จะรุนแรงน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป

การรักษา

การบำบัดที่แนะนำสำหรับผู้ที่มีอาการ DiGeorge Syndrome มีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขความผิดปกติในอวัยวะและเนื้อเยื่อ อย่างไรก็ตาม และเนื่องจากความแปรปรวนของฟีโนไทป์สูง ข้อบ่งชี้การรักษาอาจแตกต่างกันไปตามอาการของแต่ละคน.

ตัวอย่างเช่น ในการรักษาการเปลี่ยนแปลงของต่อมพาราไทรอยด์ แนะนำให้ใช้แคลเซียมชดเชย และสำหรับการเปลี่ยนแปลงของหัวใจมียาเฉพาะหรือในบางกรณีแนะนำให้มีการแทรกแซง ศัลยกรรม นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นที่ T lymphocytes ทำงานได้ตามปกติดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีการบำบัดโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ในทำนองเดียวกัน การผลิตทีลิมโฟไซต์จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นตามอายุก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

ในกรณีตรงกันข้าม จำเป็นต้องมีการดูแลทางภูมิคุ้มกันโดยเฉพาะ ซึ่งรวมถึงการตรวจสอบระบบภูมิคุ้มกันและการผลิตทีลิมโฟไซต์อย่างต่อเนื่อง ด้วยเหตุผลนี้ ขอแนะนำว่าหากบุคคลนั้นติดเชื้อซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ การทดสอบจะดำเนินการเพื่อประเมินทั้งระบบ สุดท้าย ในกรณีที่บุคคลนั้นไม่มีทีเซลล์อย่างสมบูรณ์ (ซึ่งสามารถเรียกได้ว่า "กลุ่มอาการดิจอร์จที่สมบูรณ์") แนะนำให้ปลูกถ่ายไธมัส

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Aglony, M., Lizama, M, เม็นเดซ, C. และคณะ (2004). อาการทางคลินิกและความแปรปรวนทางภูมิคุ้มกันในผู้ป่วย 9 รายที่เป็นโรค DiGeorge วารสารการแพทย์ของชิลี, 132: 26-32.
• มูลนิธิภูมิคุ้มกันบกพร่อง (2018). ดิจอร์จ ซินโดรม สืบค้นเมื่อ 7 มิถุนายน 2018. มีจำหน่ายใน https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.