Angelman syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา

Angelman syndrome เป็นโรคทางระบบประสาท จากพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบประสาทและทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญาอย่างรุนแรง คนที่ทุกข์ทรมานจากมันสามารถมีอายุขัยปกติ อย่างไรก็ตามพวกเขาต้องการการดูแลเป็นพิเศษ

ในบทความนี้เราจะพูดถึงโรคนี้และเราจะเจาะลึกถึงลักษณะ สาเหตุ และการรักษา

• บทความที่เกี่ยวข้อง: "10 ความผิดปกติทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด"

คุณสมบัติของโรค Angelman

ในปี 1965 กุมารแพทย์ชาวอังกฤษคือ Harry Angelman ซึ่งเป็นผู้อธิบายกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรก เนื่องจากเขาสังเกตเห็นเด็กหลายกรณีที่มีลักษณะเฉพาะ ประการแรก โรคทางระบบประสาทนี้ เรียกว่า "แฮปปี้ ดอลล์ ซินโดรม"เนื่องจากอาการที่เด็กเหล่านี้พัฒนามีลักษณะเด่นคือหัวเราะมากเกินไปและเดินแปลกๆ โดยยกแขนขึ้น

อย่างไรก็ตาม ไม่สามารถพัฒนาภาษาหรือการเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้อง พวกเขาเป็นปัญหาร้ายแรงที่เกิดขึ้นในบุคคลที่มีกลุ่มอาการ Angelman ซึ่งไม่ได้เรียกเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1982 เมื่อ William และ Jaime Fríasเป็นผู้บัญญัติศัพท์คำนี้ขึ้นเป็นครั้งแรก

การพัฒนาในช่วงต้นของเงื่อนไขนี้

อาการของแองเจิลแมนซินโดรมมักไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด และแม้ว่าเจ้าตัวน้อยมักจะเริ่มแสดงสัญญาณของพัฒนาการล่าช้าประมาณ 6-12 เดือน

ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกระทั่งอายุ 2-5 ปีเมื่อลักษณะของโรคนี้ชัดเจนขึ้น ในช่วงอายุยังน้อย เด็ก ๆ อาจไม่สามารถลุกขึ้นนั่งได้หากไม่มีการสนับสนุนหรือไม่พูดพล่าม แต่ ต่อมาเมื่ออายุมากขึ้นอาจพูดไม่ได้เลยหรือพูดได้ไม่กี่คำ คำ.

อย่างไรก็ตาม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Angelman สามารถสื่อสารโดยใช้ท่าทางอาการแสดงหรือระบบอื่นๆด้วยการรักษาที่ถูกต้อง

อาการของคุณในวัยเด็ก

การเคลื่อนไหวของเด็กที่เป็นโรค Angelman ก็จะได้รับผลกระทบเช่นกัน พวกเขาอาจมีปัญหาในการเดินเพราะ ปัญหาความสมดุลและการประสานงาน. แขนของคุณอาจสั่นหรือกระตุก และขาของคุณอาจแข็งกว่าปกติ

พฤติกรรมที่โดดเด่นหลายประการ มีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการแองเจิลแมน ในวัยเด็ก เด็กเหล่านี้นำเสนอ:

• หัวเราะและยิ้มบ่อย ๆ มักจะมีกำลังใจเล็กน้อย ยังเร้าอารมณ์ง่าย
• สมาธิสั้นและกระสับกระส่าย
• สมาธิสั้น.
• มีปัญหาในการนอนหลับและต้องการการนอนหลับมากกว่าเด็กคนอื่นๆ
• ความหลงใหลเป็นพิเศษสำหรับน้ำ
• อายุประมาณสองปี ตาถลน ปากกว้าง ลิ้นยื่นออกมา ฟันกระจัดกระจาย และศีรษะเล็ก
• เด็กที่เป็นโรค Angelman อาจเริ่มมีอาการชักในช่วงอายุนี้

คุณสมบัติที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของโรค ได้แก่:

• มีแนวโน้มที่จะแลบลิ้นออกมา
• ตาเหล่ (ตาเหล่).
• ผิวสีซีดและผมสีอ่อนและดวงตาในบางกรณี
• ความโค้งของกระดูกสันหลังจากด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง (scoliosis)
• เดินกางแขนไปในอากาศ.
• เด็กเล็กบางคนที่มีอาการ Angelman อาจมีปัญหาในการดูดนมเนื่องจากไม่สามารถประสานการดูดและกลืนได้

อาการในวัยผู้ใหญ่

เมื่อถึงวัยผู้ใหญ่อาการจะคล้ายกัน อย่างไรก็ตาม, อาการชักมักจะบรรเทาลงหรือหยุดลงและไฮเปอร์แอคทีฟและ นอนไม่หลับ พวกเขาเพิ่มขึ้น ลักษณะใบหน้าดังกล่าวยังคงเป็นที่จดจำได้ แต่ผู้ใหญ่เหล่านี้จำนวนมากมีลักษณะที่อ่อนเยาว์อย่างน่าทึ่งตามอายุของพวกเขา

วัยแรกรุ่นและการมีประจำเดือนจะปรากฏตามอายุปกติและการพัฒนาทางเพศจะสมบูรณ์ ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่สามารถรับประทานอาหารได้ตามปกติด้วยส้อมและช้อน อายุขัยของคุณไม่ลดลงแม้ว่าผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุ

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการขาดยีน UBE3A บนโครโมโซม 15q สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากสองสาเหตุหลัก 70% ของผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมช่วง 15 กรกฎาคม 2554-2556 เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดา ซึ่งเป็นสาเหตุของการพยากรณ์โรคที่แย่ลงด้วย

ในบางครั้ง มีความเป็นไปได้ที่จะพบ unparental disomy เนื่องจากการสืบทอด 2 โครโมโซม 15 จากพ่อ ซึ่งทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน UBE3A ยีนนี้เกี่ยวข้องกับการเข้ารหัสหน่วยย่อยของตัวรับ GABA ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระบบยับยั้งของสมอง

• คุณสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสารสื่อประสาทนี้ได้ในบทความนี้: “กาบา (สารสื่อประสาท): คืออะไรและมีบทบาทอย่างไรในสมอง”

การวินิจฉัยโรค

มีความจำเป็นต้องระมัดระวังในการวินิจฉัยโรคนี้ซึ่งอาจสับสนกับ ออทิสติก เนื่องจากมีอาการใกล้เคียงกัน อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นโรคแองเจิลแมน เข้ากับคนง่ายไม่เหมือนกับเด็กออทิสติก.

กลุ่มอาการ Angelman อาจสับสนกับกลุ่มอาการ Rett กลุ่มอาการ Lennox-Gastaut และสมองพิการที่ไม่เฉพาะเจาะจง การวินิจฉัยรวมถึงการตรวจสอบลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางจิตประสาท และการตรวจดีเอ็นเอก็แทบจะเป็นสิ่งจำเป็น

การประเมินผลทางคลินิกและประสาทวิทยา เป็นลักษณะการสำรวจพื้นที่การทำงานของผู้ที่ได้รับผลกระทบ: เสียงของมอเตอร์ การยับยั้งการเคลื่อนไหว ความสนใจ ปฏิกิริยาตอบสนอง ความจำและความคิด การเรียนรู้ ภาษาและทักษะการเคลื่อนไหว รวมถึงฟังก์ชั่นการบริหาร praxias และ gnosias และฟังก์ชั่นขนถ่ายที่เกี่ยวข้องกับความสมดุลและการทำงาน ช่องว่าง.

การแทรกแซงสหสาขาวิชาชีพ

ไม่สามารถรักษากลุ่มอาการ Angelman ได้ แต่สามารถแทรกแซงได้และ รักษาผู้ป่วยเพื่อให้เขามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และส่งเสริมพัฒนาการของพวกเขา ดังนั้น จึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องให้การสนับสนุนเป็นรายบุคคล ทีมสหสาขาวิชาชีพประกอบด้วยนักจิตวิทยา นักกายภาพบำบัด กุมารแพทย์ นักกิจกรรมบำบัด และนักบำบัดการพูดในกระบวนการนี้

การรักษาจะเริ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุไม่กี่ปี และอาจรวมถึง:

• พฤติกรรมบำบัด สามารถใช้เพื่อเอาชนะปัญหาพฤติกรรม สมาธิสั้น หรือสมาธิสั้น
• อาจจำเป็นต้องมีนักบำบัดการพูด ช่วยให้พวกเขาพัฒนาทักษะภาษาอวัจนภาษาเช่น ภาษามือและการใช้โสตทัศนูปกรณ์
• การทำกายภาพบำบัดสามารถช่วยให้ท่าทางดีขึ้นได้ความสามารถในการทรงตัวและการเดิน

เมื่อพูดถึงการเคลื่อนไหวที่ควบคุมได้ดีขึ้น กิจกรรมต่างๆ เช่น การว่ายน้ำ การขี่ม้า และดนตรีบำบัดได้แสดงให้เห็นถึงประโยชน์ของพวกเขา ในบางกรณี, การรั้งหรือการผ่าตัดกระดูกสันหลัง อาจต้องป้องกันไม่ให้ม้วนงออีก