Klinefelter Syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษาที่เป็นไปได้

เดอะ ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมหรือยีน หนึ่งในนั้นคือกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่ปรากฏเฉพาะในเพศชายเท่านั้นซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะจากการที่ผู้ชายมีโครโมโซม XXY แทนที่จะเป็น XY

X ที่เกินมานี้ทำให้เกิดอาการต่างๆ กันและในระดับต่างๆ (ทางร่างกาย พฤติกรรม บุคลิกภาพ...) ในบทความนี้เราจะมาดูกันว่ากลุ่มอาการนี้ประกอบด้วยอะไรบ้าง อาการปกติ สาเหตุ และวิธีรักษาที่เป็นไปได้

โรค Klinefelter: มันคืออะไร?

Klinefelter Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเพศชายเท่านั้น เกิดจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในโครโมโซม โดยเฉพาะอย่างยิ่ง X เพิ่มเติมถูกสร้างขึ้นบนโครโมโซมเพศของผู้ชาย เป็นผลให้ผู้ชายแทนที่จะนำเสนอ XY กลับแสดง XXY ซึ่ง นำไปสู่อาการและอาการแสดงหลายอย่าง เช่น อัณฑะเล็กลง และฮอร์โมนเพศชายลดลงหรือขาดหายไป.

กลุ่มอาการนี้ส่งผลกระทบต่อทารก 1 ใน 500-1,000 คนที่เกิดมา สำหรับปัจจัยเสี่ยงนั้นมีเพียงปัจจัยเดียวเท่านั้นที่ทราบได้คือความจริงที่ว่ามารดามีอายุมากกว่า 35 ปีเมื่อตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม เป็นปัจจัยที่เพิ่มความน่าจะเป็นของการทรมานจากโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

อาการ

อาการและอาการแสดงของ Klinefelter Syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นอกจากนี้อาการจะเป็นอย่างใดอย่างหนึ่งขึ้นอยู่กับกลุ่มอายุ ในทางกลับกัน อาการต่างๆ มักจะตรวจไม่พบจนกระทั่งเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

โดยทั่วไปอาการที่พบบ่อยที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้คืออัณฑะและองคชาตเล็กกว่าปกติ นอกจากนี้ ในกรณีนี้ ลูกอัณฑะยังแข็ง ในทางกลับกัน อาจมีการขยายตัวของเนื้อเยื่อเต้านม (gynecomastia) และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและกระดูก

อาการที่กล่าวมานี้มักปรากฏได้ทั่วไปในทุกช่วงอายุแต่ เราจะมาดูกันว่าอาการไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมในแต่ละช่วงอายุเป็นอย่างไร.

1. การเกิด

ในช่วงแรกเกิดและตอนที่ยังเป็นทารก อาการปกติของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมคือ ความล่าช้าบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการพัฒนาการพูดและการเคลื่อนไหว. ดังนั้นทารกเหล่านี้อาจใช้เวลาในการนั่ง คลาน และเดินนานกว่าปกติ

ในทางกลับกันกล้ามเนื้ออ่อนแรงดังกล่าวก็ปรากฏขึ้นเช่นเดียวกับลูกอัณฑะบางส่วนที่ไม่ลงถุงอัณฑะ ในระดับพฤติกรรม พวกเขามักเป็นทารกที่ไม่ค่อยพูดและมีพฤติกรรมว่านอนสอนง่าย

2. วัยเด็กและวัยรุ่น

เมื่ออายุมากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น อาการอื่นๆ จะปรากฏขึ้น เช่น วัยแรกรุ่นถูกรบกวน (ซึ่งอาจขาด ล่าช้า หรือไม่สมบูรณ์)

ทางกายภาพ พวกเขาสูงกว่าเด็กที่มีความสูงเฉลี่ย มีขายาว ลำตัวสั้นกว่า และสะโพกกว้างกว่า อวัยวะเพศและลูกอัณฑะของคุณมีขนาดเล็กลง และคุณอาจมี gynecomastia (เนื้อเยื่อเต้านมที่ขยายใหญ่ขึ้น)

เมื่อพวกเขาเติบโตขึ้น วัยรุ่นที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมอาจมีขนตามใบหน้าและลำตัวน้อยกว่าวัยรุ่นที่อายุเท่ากัน. ในระดับกล้ามเนื้อพวกเขายังคงแสดงความอ่อนแอ จุดอ่อนนี้ยังปรากฏในกระดูก

ในทางกลับกัน พวกเขาอาจมีความยากในการเรียนรู้บางประเภทที่เกี่ยวข้องกับคณิตศาสตร์ การเขียน การอ่าน และ/หรือการสะกดคำ ในระดับพฤติกรรม พวกเขามักจะเป็นเด็กและวัยรุ่นที่ไม่แยแส มีระดับพลังงานต่ำ เกี่ยวกับบุคลิกภาพของพวกเขา พวกเขาอาจมีปัญหาในการแสดงความรู้สึกหรือโต้ตอบกับผู้อื่น โดยทั่วไปจะขี้อายและอ่อนไหวเป็นพิเศษ

3. วัยผู้ใหญ่

เมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ผู้ชายจะมีอาการไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม พวกเขายังคงแสดงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและกระดูกดังกล่าวข้างต้นตลอดจนอาการของ gynecomastia และอวัยวะเพศชายและอัณฑะขนาดเล็ก. พวกเขามักจะเป็นผู้ชายที่สูงกว่าปกติ ในทางกลับกัน พวกเขายังคงมีขนตามร่างกายและใบหน้าน้อยกว่าที่คาดไว้ นอกจากนี้ยังมีการเพิ่มขึ้นของไขมันในช่องท้อง

อย่างไรก็ตาม ในขั้นตอนนี้อาการที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดและมักจะทำให้ผู้คนกังวลมากที่สุด ดาวน์ซินโดรมคือจำนวนอสุจิที่หลั่งออกมาต่ำเนื่องจากขนาดที่ลดลง ลูกอัณฑะ

ในบางกรณี อาจเป็นไปได้ว่าพวกเขาไม่หลั่งสเปิร์มเลยด้วยซ้ำ สิ่งนี้ส่งผลต่อภาวะเจริญพันธุ์และทำให้มีลูกยาก อย่างไรก็ตาม ด้วยวิธีการสืบพันธุ์ที่เพียงพอ พวกมันสามารถมีพวกมันได้ (เช่น ด้วยเทคนิคการช่วยการสืบพันธุ์) ประการสุดท้าย ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมก็มีความต้องการทางเพศที่แสดงออกน้อยเช่นกัน กล่าวคือ มีความต้องการทางเพศต่ำ

สาเหตุ

ดังที่เราได้เห็น Klinefelter Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากข้อผิดพลาดแบบสุ่มในโครโมโซม นั่นคือไม่ใช่ความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ (ไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก) แต่เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

พวกเราส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 แท่ง (โครโมโซม 23 คู่) ซึ่งมีสารพันธุกรรม (DNA) อยู่ DNA กำหนดฟีโนไทป์ของเรา (เช่น ร่างกาย บุคลิกภาพ ลักษณะพฤติกรรม ฯลฯ ); นั่นคือกำหนดค่า "เราเป็นใคร" และ "เราเป็นอย่างไร" ในจำนวนโครโมโซม 46 แท่งนี้ 2 แท่งเป็นเพศ; ในผู้หญิงส่วนใหญ่ค่าเหล่านี้คือ XX และในผู้ชายส่วนใหญ่ค่าเหล่านี้คือ XY (ดังนั้นจึงเป็นตัวกำหนดเพศ Y)

อย่างไรก็ตาม ในกรณีของ Klinefelter Syndrome การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทำให้ผู้ชายได้รับผลกระทบ เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X “พิเศษ” และแทนที่จะแสดง XY บนโครโมโซมเพศ XXY

ตัวแปร

ในทางกลับกัน, มีความเป็นไปได้สามประการเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เรากำลังพูดถึงเกี่ยวกับสาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์. ความเป็นไปได้ทั้งสามประการเหล่านี้มีอิทธิพลต่อการแสดงอาการของโรค:

1. ผลกระทบของเซลล์ทั้งหมด

ความเป็นไปได้อย่างแรกคือ X ที่ "พิเศษ" ปรากฏในเซลล์ทั้งหมดของตัวผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้อาการจะเด่นชัดขึ้น

2. ผลกระทบต่อเซลล์บางชนิด

ความเป็นไปได้ประการที่สองคือ X "พิเศษ" จะปรากฏในบางเซลล์ของบุคคลเท่านั้น ด้วยวิธีนี้อาการจะเบาลง น่าจะเป็นกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ชนิดโมเสก

3. มากกว่าหนึ่ง "พิเศษ" X

สุดท้าย อาจเกิดขึ้นได้ว่าแทนที่จะมี X “พิเศษ” ปรากฏขึ้น X พิเศษมากกว่าหนึ่งตัวปรากฏขึ้น ในกรณีนี้ แทนที่จะเป็น XXY โครโมโซมจะเป็น XXXY เป็นต้น นี่เป็นกรณีที่หายากซึ่งปรากฏไม่บ่อยนัก ตามเหตุผลแล้ว ในระดับที่มีอาการ อาการต่างๆ จะเห็นได้ชัดเจนกว่ามาก

การรักษา

Klinefelter Syndrome ไม่มีวิธีรักษา นั่นคือ ในปัจจุบัน การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมของเด็กที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมนั้นเป็นไปไม่ได้. อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดจากกลุ่มอาการสามารถรักษาได้ การรักษาในกรณีนี้ควรเป็นสหสาขาวิชาชีพ โดยใช้นักจิตวิทยา แพทย์ นักบำบัดการพูด นักกายภาพบำบัด ฯลฯ

มีการรักษาที่แตกต่างกันซึ่งสามารถทำได้ขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงของผู้ป่วยแต่ละราย บางส่วนของพวกเขาคือ:

1. ฮอร์โมนเพศชายทดแทน

การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเพศชายมุ่งเน้นไปที่การกระตุ้นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปที่ปรากฏขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น. การบำบัดนี้สามารถปรับปรุงความหนาแน่นของกระดูกและกล้ามเนื้อ รวมทั้งกระตุ้นการเจริญเติบโตของขนตามร่างกาย ขยายขนาดขององคชาต และลดน้ำเสียง

อย่างไรก็ตาม มันไม่ได้ผลในการรักษาภาวะเจริญพันธุ์หรือการเพิ่มขนาดของอัณฑะ

2. การบำบัดด้วยการพูด

ในกรณีที่การพูดช้าปรากฏขึ้น การบำบัดด้วยการพูดสามารถใช้เพื่อกระตุ้นและอำนวยความสะดวกในการแสดงออกของภาษาปาก.

3. กายภาพบำบัด

การทำกายภาพบำบัดสามารถช่วยให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงดีขึ้นได้ ซึ่งมักพบร่วมกับโรคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

4. จิตวิทยา

กรณีต้องการความช่วยเหลือด้านจิตใจการแทรกแซงทางจิตวิทยาจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาปัญหาส่วนตัวและปัญหาทางสังคมของเด็ก วัยรุ่น หรือผู้ใหญ่ที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ในทางกลับกัน ภาวะมีบุตรยากที่เกิดจากดาวน์ซินโดรมเองเป็นปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายโดยเฉพาะ ดังนั้นจึงต้องได้รับการแก้ไขเมื่อใดก็ตามที่ผู้ป่วยต้องการ

5. การสนับสนุนการสอน

สุดท้าย ในกรณีที่มีปัญหาในการเรียนรู้ปรากฏขึ้น (อย่างที่เราได้เห็นกันบ่อยๆ) ตัวเลือกการรักษาที่ดีจะเป็นการสอนซ้ำส่วนบุคคล. นอกจากนี้ยังสามารถใช้กลยุทธ์การสนับสนุนด้านการศึกษาที่แตกต่างกันได้

การอ้างอิงบรรณานุกรม:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. และ Aszpis, S. (2010). Klinefelter syndrome ในวัยต่างๆ: ประสบการณ์หลายศูนย์ วารสารต่อมไร้ท่อและเมแทบอลิซึมของอาร์เจนตินา, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. และวัตสัน, เอ็น. (2005). Psychobiology: ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพฤติกรรม ความรู้ความเข้าใจ และประสาทวิทยาศาสตร์ทางคลินิก บาร์เซโลน่า: เอเรียล