Prader-Willi syndrome: สาเหตุ อาการ และการรักษา

โรครากเหง้าทางพันธุกรรมที่หายากเรียกว่ากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี ซึ่งแสดงออกมาทางอาการทางชีววิทยาและทางจิตใจที่หลากหลาย ซึ่งในตอนแรกดูเหมือนจะไม่เกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด

กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและปัญหาพัฒนาการทางสติปัญญา แต่ขอบเขตของมันไปไกลกว่าพื้นที่เหล่านี้

Prader Willi syndrome คืออะไร?

Prader-Willi syndrome ซึ่งระบุในปี 1950 โดยแพทย์ชาวสวิส Alexis Labhart, Andrea Prader และ Heinrich Willi เป็นโรคประจำตัวที่ สามารถระบุได้ในระยะเริ่มต้นที่สำคัญตั้งแต่แรกเกิด.

สาเหตุของ Prader-Willi syndrome เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับ ความผิดปกติในยีนที่เกี่ยวข้องกับบริเวณโครโมโซม 15 ของบิดาซึ่งไม่แสดงออกมาตามที่คาดไว้ นี่คือสาเหตุที่สังเกตอาการได้ตั้งแต่วันแรกหลังคลอด

อาการ

อาการหลักของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีคือ atony ของกล้ามเนื้อ (คือกล้ามท้องน้อยที่ทำให้กล้ามท้องหย่อนยานไปโดยปริยาย), การเจริญเติบโตช้า ปัญหาพัฒนาการทางจิต และความบกพร่องทางสติปัญญา อ่อน.

อาการเฉพาะอื่นๆ ได้แก่ ปัญหาในการดูดนมระหว่างให้นมบุตร มีแนวโน้มที่จะอ้วนและความหิวที่ยากจะอิ่ม, ความรู้สึกไม่สัมพันธ์กันต่อความเจ็บปวด (ในบางกรณี), อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา และการรบกวนการนอน

นอกจากนี้ เนื่องจากปัญหาในการเจริญเติบโตและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีก็เช่นกัน เกี่ยวข้องกับปัญหาต่างๆ เช่น ความไวต่อโรคเบาหวาน แม้ว่าแนวโน้มนี้อาจมีรากฐานมาจากพันธุกรรม การปรากฏตัวของมือและเท้าค่อนข้างเล็กกว่าปกติมักจะปรากฏในกรณีเหล่านี้

ด้านจิตใจที่เกี่ยวข้องกับอาการ เช่น ความผิดปกติในการควบคุมความอยากอาหาร เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใน ส่วนต่างๆ ของสมอง รับผิดชอบในการควบคุมสภาวะสมดุลของสิ่งมีชีวิตนั่นคือความสมดุลซึ่งกระบวนการที่ร่างกายดำเนินการจะต้องได้รับการบำรุงรักษา

ในรายที่ชอบกินมาก ๆ อาการนี้เกี่ยวข้องกับการทำงานผิดปกติของสมองส่วนที่เรียกว่า มลรัฐ.

ความพิการทางสติปัญญา

IQ ของผู้ที่มีกลุ่มอาการ Prader-Willi มักจะอยู่ที่ประมาณ 70 คะแนนต่ำกว่าค่าเฉลี่ยอย่างมาก

โดยปกติแล้ว ความบกพร่องทางสติปัญญานี้เกี่ยวข้องกับความจำในการทำงานที่จำกัดและความยุ่งยากเมื่อดำเนินการทางคณิตศาสตร์ (ความผิดปกติ). จึงเป็นเหตุที่คนเหล่านี้มัก ลืมองค์ประกอบที่ต้องเก็บไว้ในหน่วยความจำเพื่อดำเนินการตามลำดับ.

พัฒนาการทางภาษามักล่าช้าในเด็กที่เป็นโรค Prader-Willi นอกจากนี้ การใช้ภาษาต้องใช้คำทั่วไปและหลายคำ ประโยคไม่จบหรือสั้นเกินไป. นอกจากนี้ พวกเขามักมีปัญหาบางประการเมื่อใช้และตีความประโยคที่ค่อนข้างซับซ้อน เช่น ประโยคที่มีคำปฏิเสธ

อย่างไรก็ตาม ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่จำเป็นต้องเกลียดชังการใช้ภาษาหรือการสื่อสารด้วยวาจาเป็นพิเศษ และอาจมีความสุขในการอ่านหนังสือ

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคนี้เช่นเดียวกับทุกโรค จะต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการรับรองจากระบบสุขภาพเสมอ.

สิ่งนี้เริ่มด้วยการรับรู้ถึงอาการและประจักษ์พยานของบิดาและมารดาและ ยังคงใช้การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลในสภาพแวดล้อมของ ห้องปฏิบัติการ.

การรักษากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี

เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่มีวิธีรักษากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีและความพยายามที่ทำผ่านการแทรกแซงทางการแพทย์และทางจิตวิทยานั้นมุ่งเป้าไปที่ รองรับผลกระทบเชิงลบที่อาการสามารถสร้างต่อคุณภาพชีวิตของ ประชากร.

แน่นอน การตรวจหาและวินิจฉัยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้สามารถดำเนินการได้ทันเวลาและป้องกันแนวโน้มเหล่านี้ของ ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมทำลายความสามารถทางจิตและพฤติกรรมที่ต้องพัฒนาในวัยเด็กและวัยรุ่นซึ่งเป็นช่วงสำคัญที่ บุคคลนั้นมีความอ่อนไหวเป็นพิเศษต่อประเภทของการเรียนรู้ที่ดำเนินการและรูปแบบการเผชิญปัญหาที่พัฒนาขึ้นเมื่อเผชิญกับปัญหา ทุกวัน.

ความสนใจในกรณีเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญ และยิ่งไปกว่านั้น ต้องขอบคุณมากที่เด็กชายและเด็กหญิงเหล่านี้มีความสามารถสูงในการเรียนรู้ ไม่ว่าในกรณีใด การแทรกแซงจะเกี่ยวข้องกับส่วนต่างๆ ของระบบสุขภาพ โดยคำนึงถึงความหลากหลายของอาการของโรคนี้: โรคผิวหนัง ต่อมไร้ท่อ ประสาทวิทยา ฯลฯ

บริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโต ติดตามมื้ออาหาร และวางแผนมื้ออาหาร การออกกำลังกายเพื่อรักษากล้ามเนื้อให้พอดีที่สุดเป็นวิธีที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในสิ่งเหล่านี้ กรณี เช่นเดียวกับจิตบำบัดที่มุ่งสอนกลยุทธ์ให้คนเหล่านี้เพื่อพัฒนาความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น และเพื่อให้คุณ ความนับถือตนเอง ไม่ได้รับผลกระทบมากเกินไป ในบางกรณี นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนทางเพศ และเกือบตลอดเวลาจำเป็นต้องควบคุมลักษณะอาการที่เป็นไปได้ของโรคเบาหวาน